Alternatifim Cafe

Çocuk Hastalıkları

Discussion started on Sağlık

!_By_Gizli_!

çocuklarda epilepsi sara hastalığı



Çocuğunuzda bir ya da birkaç kez bayılma, morarma, sıçrama, çırpınma, anlamsız bakma, dalma veya size olağandışı gelen benzeri bir rahatsızlık durumu olabilir ve bir süre sonra tamamen düzelebilir. Danışman olarak önce aile büyüklerine başvurulduğunda, sevilen toruna “hasta” damgasının vurulmaması için ve bu geçici rahatsızlıktan çocukta gözle görülür hiçbir iz de kalmadığından doktora gidilmesi gereksiz görülebilir. Bu bir hatadır ve erken tanıyı geciktirir. Çocuğunuzun doktoruna mutlaka zaman geçirmeden başvurmalı ve gerekli tetkikleri mutlaka başlatmalısınız. Bu yazıda çocuğunuzun özel durumunun teşhisi ve tedavisi yoktur. Burada doktorunuza giderken daha bilgili olmanızı sağlayacak genel bilgilere, yaşadığınız olayla ilgili hissettiklerinize, aklınıza takılan ve doktorunuza sormayı unuttuğunuz bazı konulara yer verilecektir.
Konu hakkında doğru bilginiz ne kadar fazla olursa çocuğunuza yardım etme imkanınız da o kadar artacaktır. Çocuğunuzun iyiliği için profesyonel yardım ve tıbbi tedavi tabi ki gerekmektedir. Ama siz, tedavideki en önemli kişilersiniz. Çünkü çocuğunuzun ileride kendine güvenen ve bağımsız bir erişkin olması için gereken sevgi ve anlayışı ona sadece sizler verebilirsiniz.

Epilepsi Nedir?
Epilepsiye yol açabilen nedenler
Epilepsi çocuğunuza sizden mi geçmiştir?
Epilepsi nöbetleri nasıldır?
Hastalığın teşhisi
Nöbet anında yapılması ve yapılmaması gerekenlere ilişkin bazı basit kurallar
Epilepsi tedavi edilmeli mi?
Epilepsi tedavisinde kullanılan ilaçların yan etkileri var mıdır?
Epilepsi tamamen geçer mi?
Epilepsi çocuğun hayatını etkiler mi?
Dikkat edilmesi gereken hususlar var mı?
Spor yapabilir mi?
Araba kullanabilir mi?
Anne-babalara özel not

Epilepsi Nedir?
Doktorunuz çocuğunuzda mevcut nöbet ya da nöbetlerin “epilepsi” nöbeti olduğunu söylerse ilk sorunuz epilepsinin ne anlama geldiği olacaktır. Bu sözcük halk arasında “sara” adıyla tanınır. Epilepsinin ne olduğunu anlayabilmek için beyni bir bilgisayar gibi düşünmekte yarar vardır. Beyin hücreleri de bilgisayar parçaları gibi birbirleri ile bağlantılıdır ve haberleşmek için küçük elektriksel uyaranlar kullanırlar. Bazen beyinde normal olmayan bir elektriksel aktivite oluşur ve bu olay çocuğun nöbet geçirmesine neden olur.

Bu olay belirli aralarla tekrarlanırsa o kişi de epilepsi var demektir. O halde nöbet, beynin kuvvetli ve hızlı bir elektrik akımı ile kaplanması sonucu oluşan kısa ve geçici bir durumdur, ruh ya da akıl hastalığı değildir ve bazı nadir durumlar dışında zeka geriliğine yol açmaz.

Epilepsiye yol açabilen nedenler
Çoğunlukla epilepsinin bir açıklamasının bulunamaz. Çocuklarda epilepsiye en sık yol açan nedenlerişöyle özetleyebiliriz.

Doğuştan gelen hastalıklar: Kromozom hastalıkları, yapım maddeleri ile ilgili değişiklikler içeren ####bolik hastalıklar, bazı enzim eksiklikleri gibi doğuştan gelen nedenler.
Gebelikte bebeğin beyin gelişimini etkileyen mikrobik hastalıklar, annenin ilaç ve alkol alımı.
Doğum sırasında meydana gelebilecek beyin zedelenmesi, kanaması ve beynin oksijensiz kalması.
Doğum sonrası menenjit, beyin iltihabı.
Kazalara bağlı beyin zedelenmesi.
Beyin tümörleri.
Uzun süren ateşli havaleler.

Bazen nöbetler, olaydan yıllar sonra ortaya çıkabilir. Bir çok vakada da nöbetlerin nedenlerini en modern araştırma yöntemleri ile dahi bulabilmek mümkün olmayabilir.

Epilepsi çocuğunuza sizden mi geçmiştir?
Bir çocuğunuz daha olursa onda da epilepsi gelişme ihtimali var mıdır? Her iki soruya da verilebilecek cevap büyük oranda hayır olacaktır. Ancak hem anne hem de babanın ailesinde epilepsi olduğuna dair bulgu, ya da tek bir tarafta epilepsi hikayesi ile birlikte anne-baba akrabalığı varsa ve özel bazı epilepsi türlerine sahiplerse kalıtımın rolü olduğu söylenebilir. Bu konuda her hastanın kendi içinde değerlendirilmesi gerekmektedir. Bu yüzden bu konuda daha fazla bilgi almak için doktorunuzla görüşmeniz tavsiye edilir.

Epilepsi nöbetleri nasıldır?
Elektriksel bozukluk eğer beynin sadece bir kısmını etkilerse “parsiyel nöbet” dediğimiz nöbet tipi oluşur. Parsiyel nöbetlerin en sık görülen türü şuur kaybı ile birlikte olan “kompleks parsiyel” nöbetlerdir. Kişi sersemlemiş ve şaşkın bir haldedir, gözlerinin önünde benekler görebilir, kulakları çınlayabilir, mide bulantısı olabilir, elbiselerini çekiştirebilir, ellerini kollarını anlamsızca oynatır ve yaptıklarının farkında değildir. Genellikle nöbet geçtikten sonra da olanları hatırlamaz.

Başka bir parsiyel nöbette belli bir kas grubunu (örn: bir kolu veya yüz yarısını) kontrol eden beyin bölgesinin etkilenmesi ile olur. Nöbet esnasında sadece o kas grubu etkilenir ve kontrol edilemeyen hareketler yapmaya başlar, bu olaydan başka hiçbir kas grubu etkilenmez ve şuur kaybolmaz (basit parsiyel, fokal motor nöbetler).

Bütün beyin etkilendiğinde ise sonuç jeneralize nöbettir. Jeneralize nöbetin bir çeşidi jeneralize tonik-klonik nöbettir (grand-mal). Grand-mal nöbet geçiren bir kimse aniden şuurunu kaybeder ve yere düşer, kasları kasılır sonrada bütün vücudu sarsılmaya başlar, ağzından köpük gelebilir, dilini ısırabilir, idrar ve kakasını kaçırabilir, dudaklarında, yüzünde, ellerinde morarma olabilir. 1-5 dakika sonra çırpınma hareketi durur, arkadan bazen uyuklama veya yorgunluk dönemi başlar, bundan sonra kalkıp daha önce yaptığı işine devam eder.

Başka bir jeneralize nöbet tipi dalma (absans, petit-mal) nöbeti olarak bilinenidir. Bu nöbet o kadar kısadır ki, hissedilmeden geçebilir. Absans nöbeti geçirenler hayal kuruyormuşcasına çevrelerine birkaç saniye anlamsız gözlerle baktıktan sonra yaptıkları işlerine devam ederler. El kol hareketi yoktur, kişi kısa bir zaman için şuurunu yitirmiştir. Tedavisiz kalırsa bir gün içinde defalarca tekrarlayabilir. Bu tip nöbetler çok kısa süreli olduğundan aile tarafından pek önemsenmeyebilir veya farkedilmeyebilir.

Nöbetlerin peşpeşe gelmeleri haline “status epileptikus” denir. Hayati tehlikesi olan bu durumda hastanın acilen hastaneye kaldırılması gerekir.

Her epilepsi nöbetinde şuur kaybı olmayabilir. Bazı nöbetler de sadece uykuda görülebilir. Burada anlatılanlar en sık görülen nöbet tipleridir. Epilepsinin başka tipleri de vardır.

Hastalığın teşhisi
En ideali hastanın nöbetini doktorun görmesidir. Ancak çoğunlukla bu mümkün olamaz, bu nedenle doktorunuz önce nöbeti gören kişiler ve anne-babadan nöbetin başlangıcı, sıklığı ve özellikleri hakkında ayrıntılı bilgi alır. Ayrıca gebelik, doğum, çocuğun gelişimi ve diğer aile bireylerinde nöbet olup olmadığı konusunda bilgi isteyecektir. Ayrıntılı bir nörolojik muayeneden sonra bazı laboratuvar tetkiklerine ihtiyaç doğabilir. Bunların başında elektroensefalografi (EEG) gelir. Bunun yanısıra beyin tomografisi (CT), manyetik rezonans (MRI), uzun süreli EEG-video monitorizasyon ve çeşitli biyokimyasal ve ####bolik tetkikler (kanda, idrarda ve beyin-omurilik sıvısında) gerekli olabilir. Bu tetkiklerin hiçbirisinin hasta açısından önemli bir tehlikesi yoktur. Aksine bu nöbetlerin nedenini bulmak, epileptik olmayan diğer bazı nöbetlerden ayırdedebilmek için gereklidir.

Doktorunuz epilepsi teşhisini kesin bazı deliller olmadan koymaz. Uzun süreli en az 4-5 yıllık, belki de ömür boyu sürecek ciddi ve zahmetli bir tedaviyi gerektirdiğinden teşhisi koyarken çok dikkatli davranmalıdır. Bu aşamada doktor aile işbirliğinin çok büyük önemi vardır.

Nöbet anında yapılması ve yapılmaması gerekenlere ilişkin bazı basit kurallar
Büyük bayılma şeklinde nöbet geçirmekte olan çocuğunuza yapılacak şey onu olabilecek zararlardan korumak ile sınırlıdır.
Sakin olun, çocuğun yanından ayrılmayın, yardım gerekiyorsa bir başkasını bu işle görevlendirin.
Çocuğu yere yatırın, etrafındaki sivri maddeleri ortadan kaldırın.
Çocuğu yan döndürüp tükrüğünün dışarı akması ve daha rahat nefes alıp vermesi için başını hafif yana arkaya eğin.
Elbiselerini gevşetin, şayet takıyorsa gözlüklerini çıkartın, hastanın dilini ısırmasını engellemek amacıyla elle veya bir cisimle çeneyi açmaya çalışmayın, ağzına hiçbir şey koymayın. Ancak ağızdaki yiyecek maddelerinin çıkartılması yararlı olur.
Üzerine su dökmeyin, zorla nefes aldırmaya çalışmayın, çocuğu sallayarak ya da yüzüne vurarak, bazı maddeler koklatarak uyandırmaya çalışmayın.
Nöbet esnasında ilaç vermeye çalışmayın, doktorunuzun önerileri dışında kendi kendinize nöbetin geçmesine yönelik hiçbir şey yapmayın.
Unutmayın ki nöbet sonrasında çocuk yorgun, ne yaptığını bilmez haldedir, bu aşamada elinizden geldiğince sakin bir şekilde teskin ederek bu durumun düzelmesini bekleyin, güven verici olun.
Nöbetler hakkında verebileceğiniz tüm bilgiler hem çocuğunuza, hem de doktorunuza yardımcı olacağından dikkatli bir gözlem daha sonra doktorunuzun sorularını cevaplamada çok işe yarayacaktır.
Akıllıca gözlemek akılsızca müdahele etmekten daha yararlı olacaktır.
Nöbet 10 dakikadan uzun sürerse ya da kısa bir süre sonra tekrarlarsa doktorunuza haber verip tavsiyelerine uyun ya da en yakın sağlık merkezine başvurun.
Unutulmamalıdır ki tehlikeli görünümüne rağmen epilepsi nöbeti öldürücü değildir.

Epilepsi tedavi edilmeli mi?
Epilepsi, mutlaka doktora başvurulmasını ve doktorun gerekli gördüğü sürece kontrol altında kalınmasını gerektiren bir hastalıktır. Bu epilepsinin ömür boyu devam edeceği şeklinde algılanmamalıdır. Epilepsinin bazı türleri hasta belli yaşlara geldiğinde kendiliğinden tamamen düzelebilirler ve bunlarda ilaç tedavisine gerek duyulmabilir, ancak bu kararı doktor vermelidir. Ülkemizde maalesef epilepsi hastalığı doktor olmayan kişiler tarafından tedavi edilmeye çalışılmaktadır.
Nöbetlerin tekrarlaması ve status epileptikus hali, beyinde oksijensiz kalmaya bağlı bazı etkilere yol açabilir ve her nöbet bir sonra kinin ortaya çıkmasını kolaylaştırabilir. Tedavisiz kalan küçük nöbet türlerinin bir süre sonra büyük nöbetlere dönüşmesi olasıdır ve nöbet geçirme anında hastanın maruz kalabileceği tehlikeler vardır. Bunlar, merdivenden düşme, kişi sokakta ise trafik kazası, suda boğulma, vb.dir. Yukarıda sayılan tüm bu nedenlerle epilepsi mutlaka müdahale edilmesi gereken bir durumdur.
Epilepsinin en önemli tedavi şekli ilaç tedavisidir. Epilepside kullanılan ilaçlar beyin hücrelerinin aşırı uyarılma durumunu baskılayarak nöbetlerin oluşunu engeller. Epilepsi ilaçları hergün, önerilen dozda ve saatlerde çok düzgün bir şekilde kullanılmalıdır. Anne-babaların sık yaptıkları yanlışlıklar; *örneğin sabah dozu unutulduğunda akşam her iki dozun birlikte verilmesi veya *dozların çok dakik verilebilmesi amacıyla çocuğun uyku düzeninin bozulması gibidir. Bu uygulamalar hastaya yarar sağlamaz. İlacın veriliş saatlerinde yapılacak 30-60 dakikalık oynamaların zararı yoktur.
Doktorunuz çocuğun yaşını, kilosunu, nöbet tipini göz önüne alarak ilaçları seçmiştir. İlaçları düzenli ve doktorunuzun tarif ettiği gibi kullanmanız çok önemlidir. Kullanılan bu ilaçların hastalığı tamamiyle geçirmediğini, ancak nöbet gelmemesini sağladığını ya da sayısını azalttığını bilmelisiniz. Bu nedenle aylardır nöbet olmuyor diye ilaç miktarını azaltmamalı ya da çocuğunuza vermekten vazgeçmemelisiniz. İlacın ne zaman kesileceğini ya da değiştirileceğini ancak doktorunuz bilir. Bazen kullanılan tek bir ilaç nöbeti kontrol altına alamayabilir. O zaman doktorunuz ikinci, bazen de üçüncü ilaç ilave edecektir. Çocuğunuzun geçirdiği nöbetlerle ve aldığı ilaçlarla ilgili kayıt tutarak doktorunuza yardımcı olabilirsiniz.

Epilepsi tedavisinin düzgün bir biçimde sürdürülmesi halinde de nöbetler devam edebilir. Tıbbın dev adımlarla ilerlediği dünyamızda hiçbir hekim epilepsili bir çocuğun anne-babasına tedavi ile nöbetlerin %100 kaybolacağını garanti edemez. Nitekim dünya istatistiklerine bakılacak olursa uygun tedavi şartlarında hastaların %60’ında nöbetlerin tümüyle ortadan kalktığı, %20’sinde tüm tedavi seçeneklerine rağmen nöbetlerin devam ettiği görülmektedir. Anne babanın hiç aklından çıkarmamaları gereken bir nokta, epilepsi çağdaş tıbbi tedavi yöntemleriyle yeterince kontrol altına alınamıyorsa orta çağın büyücülük yöntemleriyle hiç durdurulamaz.

Halen ilaçla tedaviye cevap vermeyen belli epilepsi türlerinde ülkemizde cerrahi tedavi olanakları geliştirilmektedir.

Epilepsi tedavisinde kullanılan ilaçların yan etkileri var mıdır?
Evet, hastalıkların tedavisinde kullanılan tüm ilaçların olduğu gibi epilepsi tedavisinde kullanılan ilaçların da (özellikle uygun kullanılmadıkları zaman) hastada bazı yan etkileri olabilir. Unutulmamalıdır ki doktorunuz çocuğunuzun tedavi şemasını düzenlerken uygun gördüğü ilaçların yan etkilerini en az düzeye indirecek şekilde belirler.

Bazı epilepsi ilaçları tedavinin başlangıcında uyku hali, sersemlik, dengesizlik, ciltte döküntüler gibi yan etkilere neden olabilir. Doktorunuz bu tür yan etkilerin görülmememesi için ilaçları küçük dozlarda kullanmaya başlayarak zaman içinde doz artırmayı tercih edecektir. Bazen de tedavinin ilerleyen yıllarında iştah artışı, şişmanlama, saç dökülmesi, diş etlerinde kabarma, aşırı hareketlilik, kıllanma vb. gibi yan etkiler görülebilir. Doktorunuz, kullanılan ilacın çocuğunuzda yarattığı yan etkileri ve onun epileptik nöbetler üzerindeki etkisini yakından ve bilinçli olarak izleyen kişi olduğundan uygun aralıklarla muayene ve gerekli laboratuvar tetkikleri ile çocuğunuzu koruyacak önlemleri alacaktır. Bu durum "komşu çocuğuna iyi gelen ilacın" sizin çocuğunuz için kullanılmaması gerekliliğini anlatan en önemli sebeplerden biridir.

Epilepsi tamamen geçer mi?
Bu soruya kesin bir cevap vermek imkansızdır. Çoğu vakada bu durum ergenlik çağına gelindiğinde geçebilir. Diğer vakalarda ise nöbetler maalesef hayat boyu sürer. Her bir birey için gelecekteki durumu şimdiden tahmin etmek mümkün değildir. Eğer çocuğunuzda nöbetler arka arkaya 2-4 yıl görülmezse, doktorunuz yapacağı genel bir durum değerlendirilmesinden sonra vereceği kararla ilacı 6-8 ay gibi uzun bir sürede kesebilir. Böylece olayın tekrarlanıp tekrarlanmayacağı beklenebilir. Nöbetler tekrarlamayabilir, ancak tekrarladıkları takdirde yeniden ilaç tedavisine geçilecektir.

Epilepsi çocuğun hayatını etkiler mi?
Epilepsi kesinlikle utanılacak bir hastalık olmadığından çocuğunuzla çok sık görüşen ya da birlikte vakit geçiren insanların durumu bilmelerinde hiç bir sakınca yoktur. Önemli olan çocuğunuzun epileptik olması dışında hiçbir farkın bulunmadığının bilinmesidir. Çocuğunuzun sorumluluğunu sizlerle birlikte paylaşan öğretmeni, okul hemşiresi, servis sürücüsü, antrenörü vb. gibi büyüklerin ve çok yakın bazı arkadaşlarının da epilepsi konusunda hiç olmazsa genel bir bilgiye sahip olmaları gerekir. Ne olup bittiğini bilmeyen kişiler böyle bir nöbeti seyretmekle korkabilir ve çocuğunuza yardım edemeyebilirler.

Öncelikle vurgulanması gereken nokta epilepsinin ruh ve akıl hastalığı ile hiçbir ilgisi olmadığıdır. Epilepsili çocukların çoğu normal zekaya sahiptir. Bazıları okulda ortalamanın üzerine bile çıkarlar. Epilepsinin ağır beyin hasarı ile birlikte olduğu bazı durumlarda (%20) zihinsel gelişme bozulabilir.
Epilepsinin çocuğunuzun hayatını bazı konularda etkileyeceğini kabul etmelisiniz. Pilot olamaz, yükseklerde çalışamaz ama üniversite dahil olmak üzere istediği okula gidebilir. Doktor, avukat, iş adamı, profesyonel sporcu, balerin, fizikçi olmaması için hiçbir neden yoktur. Epileptik insanlar evlenebilir, çocuk sahibi olabilir ve normal bir hayat yaşayabilir. Gerçekten çocuğunuzun yapamayacağı çok az şey vardır.

Dünyanın tarihi gidişini değiştiren nice ünlü insan epileptikti. Örneğin Julius Sezar, Büyük İskender, Napoleon Bonaparte gibi generallerin bu tür kişilerden olduğuna inanırmıydınız? Bu kişiler o dönemde günümüzün tıbbi bilgilerine sahip olunmamasına rağmen pek çok iş başarmışlardır. Ayrıca Dostoyevski, Gustave Flaubert ve Dante gibi büyük yazarlar, adına ödüller verilen Alfred Nobel, Tchaikovsky, Van Gogh, Buddha ve St. Paul de epileptikti.

Dikkat edilmesi gereken hususlar var mı?
Epilepsili çocuğunuzun da herkes gibi dengeli beslenmeye gereksinimi vardır. Hastalığından dolayı fazladan vitamin ve mineraller almasına gerek yoktur. Kolalı ve alkollü içecekler, çikolata, boyalı şekerlemeler, çay, kahve aşırı miktarda alınmamalıdır. Işığa duyarlı epilepsi türlerinde çocukların çok yakın mesafeden karanlık odada televizyon seyretmesi, bilgisayar oyunları ile uzun süreli oynaması engellenmelidir. Diğer epilepsi türlerinde böyle bir kısıtlamaya gerek yoktur. Ayrıca aşırı uykusuzluk, ateşli hastalıklar, güneş altında uzun süre kalmak, uzun süren açlık ve kafaya gelebilecek darbeler gibi bazı durumlar nöbetin ortaya çıkmasını kolaylaştırabilir. Bunlardan kaçınılmalıdır.

Spor yapabilir mi?
Çocuğunuzun pozitif tarafının belirgin olmasına gayret ediniz. Her insanın bir kuvvetli tarafı vardır. Çocuğunuzun o tarafını geliştirirseniz kendine güveni artar. Sporda, müzikte, resim çizmede ve benzer konularda yeteneği varsa, özendirilmelidir. Hastalığı bahane ederek, çocuğunuzun yapabileceği sporları ve işleri ihmal etmesine müsade etmeyiniz. Düzenli fizik faaliyet herkes için yararlıdır. Gerçekten de epilepsili hastalar spor faaliyetlerine katıldıkları zaman kendilerini daha iyi hissettiklerini ve daha az sayıda nöbet geçirdiklerini söylemektedir. Spor faaliyetlerine katılmakla sağlanan faydanın, yine aynı nedenle ortaya çıkabilecek tehlikelerden kat kat üstün olduğu açıktır.

Tehlike herkesin hayatında şu veya bu zamanda mevcuttur. Bu tehlike epilepsi hastasında zaman zaman sıradan bir hastanınkinden daha fazla olabilir ama, hastanın normal hayattaki faaliyetlere katılmasıyla sağlanacak fayda bu tehlikenin göze alınmasına yol açacak kadar fazladır. Özellikle çocuklarda olmak üzere hastanın diğer insanlarla karşılıklı ilişkiler kurması ve onların yaptıklarını yapması, onun diğerlerine ihtiyacı olmayan, üretken bir büyük olması yolunda atılacak çok önemli bir adımdır. Nöbetleri kontrol altındaki çocuklar gerekli, mantıklı önlemler alındığı takdirde spor yapabilirler. Aletli jimnastik, ağır fiziksel efora yol açan aktiviteler ve sık kafa darbelerine açık olan sporlar epilepsisi olan çocuklarda tercih edilmemelidir. Bisiklete trafiğin yoğun olmadığı alanlarda, mutlaka kask takarak binmelidir. Yüzme ve sörf türü sporlar ancak çocuğun durumunu bilen bir erişkinin gözetiminde yapılmalıdır. Tenis ve futbol, tramplen atlamadan daha güvenli sporlardır.


Araba kullanabilir mi?
Epilepsililerin trafik kazası yapma ihtimali az da olsa diğer normal sürücülerden fazladır. Ancak bu risk diabet gibi kronik hastalığı olanlardan daha fazla değildir. Amerika’da yapılan bir çalışmaya göre epilepsili sürücülerin sebep olduğu trafik kazalarının %27 sinin nöbetlerden ileri geldiği, geri kalan kazaların ise alkol ve uyuşturucu kullanımına bağlı olduğu belirlenmiştir. Çocuğunuzun nöbetleri en az 2 yıldır (bu süre ülkelere göre değişmektedir) kontrol altında ise doktorunuzdan alacağınız izin ile (18 yaşını bitirmişse ve ehliyeti varsa) araba kullanmasında sakınca yoktur.

Anne-babalara özel not
Çocuğunuzun durumunu değerlendirmede gerçekçi olmaya gayret ediniz. Çocuğunuza karşı anlayışlı olunuz. Çocuğun kendisini epileptik değil de epilepsisi olan (diabeti, hipertansiyonu, tüberkülozu olan vb.) bir kişi olarak görmesini sağlayınız.

Genellikle pek çok epilepsili çocuğu davranış ve kişilik açısından diğer çocuklardan ayırt etmek mümkün değildir. Epilepsi nöbetleri genellikle dış faktörlerden etkilenmezler ve ansızın ortaya çıkarlar. Çocuğun üzülmesi, isteğinin yerine getirilmemesi, iştahsızlık, çok terleme veya terli halde su içme gibi durumlar nöbetlerin oluşmasında rol oynamazlar. Bu nedenle anne-babanın kendilerini suçlamalarına ve aşırı koruyucu ve kollayıcı davranmalarına gerek yoktur. Bu tutum çocuktaki girişimciliği önler ve aşırı korunan bir çocuk toplum içinde anne-babası gibi koruyucular bulamayacağı için geçimsiz bir erişkin olmaya adaydır. Aşırı koruma epileptik çocuk için olduğu kadar, kardeşleri tarafından kıskanılmasına yol açacağından aile içi sorunlar da yaratacaktır. Epileptik çocuğunuza ilginiz, diğer çocuklarınıza olan ilginizden az veya çok olmamalıdır. Ona özel muamele yapmayın. Sevginizi, disiplin anlayışınızı, dikkat ve ihtimamınızı eşit bölüştürün. Birine bir sorumluluk verdiğiniz zaman, diğerlerine de ona benzer bir sorumluluk verin. Şüphesiz bu sorumluluklar yaşlarına ve yeteneklerine uygun olmalıdır. Epilepsisi olan çocuğunuza gereğinden fazla ilgi göstermeye gerek yoktur. Ailenin tüm fertleri bu durumu olgunlukla ve tebessümle karşılamalıdır. Çünkü koşulacak mesafe uzundur.

Çocuğunuz için her şeyin mükemmel olmasını isteyen sizler için epilepsi tanısı önceleri bu rüyanızı yıkan kabus gibidir. Çoğu anne-baba gibi siz de kendi kendinize “Neden benim çocuğumun epilepsisi var?” diye soruyor, bazen kızgınlık, bazen korku, bazen de suçluluk duyuyorsunuzdur. Bunları hissetmeniz gayet doğaldır. Hislerinizi yenmeye çalışmanız çocuğunuza yardım etmenizi kolaylaştıracak ve ailenin beraberce olgunlaşmasını ve yakınlaşmasını sağlayacaktır. Anne baba hislerini kendi aralarında açıkca konuşmalı ve gerekirse doktorundan yardım istemelidir.

Çocuğunuza karşı karşıya kaldığı sorunu anlatırken yaşını dikkate alın. Çocuğunuz nöbetlere yol açan bir hastalığı olduğunu bilmelidir. Olayın nedenlerini anlayabileceği kadar anlatın. Üç-dört yaşlarındaki çocuklar bile beynin vücudumuzun merkezi olduğunu ve değişik organlarımıza yapılmasını istediği şeyler hakkında emirler gönderdiğini anlayabilirler. Ancak bazen beynin gönderdiği acayip emre vücudumuz uymak istemese bile itaat etmek zorundadır. İşte kasılmaların nedeni budur. Ancak çocuğunuzun yaşı ne olursa olsun sorunun hem bugün hem de yarın geçmeyeceğini öğrendiği zaman hissedeceği olumsuz duygulara karşı onu rahatlatmak zorundasınız. Size "Neden ben?" diye soracaktır. Sizin olayı kabullenmedeki beceriniz, gerek kendi gerekse çocuğunuzun hislerini kontrol edebilmeniz, çocuğunuzun söz konusu duruma karşı reaksiyonunu çok etkiler. Bu aşamada kendisi gibi krizleri olan bir çocukla buluşturmanın kendisine güvenini artırması açısından büyük yararı olacaktır. Bir kez daha vurgulayalım: kızmak, suçluluk hissetmek veya gelecekten korkmak gayet doğaldır. Her sorununuzu doktorunuzla görüşünüz.

Epilepsi bir derttir, ancak dünyanın sonu demek değildir. Siz çocuğunuzdaki epilepsiyi yok saymaz, bundan ürkmez, bu durumu mutluluğunuzu alt üst eden bir felaket olarak görmezseniz çocuğunuzun ruhsal ve fiziksel sağlığı açısından gerekli temel koşulları oluşturabilirsiniz. Ancak bu koşullarda doktorunuz bilgi ve becerisini başarılı olarak uygulayabilir. Tıbbi durumunuzu konuşacağınız tek kişi doktorunuz olmalıdır. Her şeyi tek başınıza çözmeye çalışmak sizin için zor olacaktır. Böyle davranmak zorunda değilsiniz. Çevrenizde dostlarınız var. Ayrıca unutmayınız ki her çocuk gelecekte, toplum içinde kendi yerini alacaktır. Ona sorunu ile barışık yaşamayı öğretebilirseniz, topluma mutlu ve başarılı bir insan kazandırmış olursunuz.

KAYNAK:
Hazırlayan: Dr. Güzide Turanlı
#101 - Mart 21 2008, 20:42:43

!_By_Gizli_!

çocuklarda solunum yolu enfeksiyonları


Akut solunum yolu enfeksiyonları (ASYE) alt ve üst solunum yolu enfeksiyonları olarak ikiye ayrılabilir. Gırtlak ve altındaki bölge alt solunum yolları olarak kabul edildiğinden, krup sendromları, akut bronşiyolit, akut bronşit ve zatürre akut alt solunum yolu enfeksiyonları olarak sayılabilir. Çocukluk çağında akut solunum yolu enfeksiyonları çok sık görülür. Bunların çoğu üst solunum yolu enfeksiyonları (ÜSYE) şeklindedir. Ancak alt solunum yolu enfeksiyonları hiç de az değildir. 1993 yılında yapılan Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırmasına göre beş yaş altı çocuklarda son iki hafta içinde alt solunum yolu enfeksiyonu görülme sıklığı %12 olarak bulunmuş olup, bunların ancak %37'sinin tedavi için sağlık kuruluşlarına götürüldüğü saptanmıştır. Halbuki bu enfeksiyonların çoğu çok ucuza malolan penisilin ile tedavi edilebilmektedir. Bu konuda ailelerin bilinçlendirilmesi çocuk ölümlerinin azaltılması açısından son derece önemlidir.

Krup Sendromu mukozada ödem oluşması sonucunda üst solunum yolu tıkanıklığı tablosuyla kendini gösteren benzer klinik tablolara krup sendromu denilmektedir. Daha önceleri, difteriye krup sendromu, diğerlerine ise psödokrup (yalancı krup) denilirken günümüzde buna benzer tabloların hepsine birden krup sendromu denilmektedir. Bu tabloların ortak özelliği üst solunum yolu tıkanıklık bulguları (stridor, ses kısıklığı ve bazen havlar tarzda öksürük) ile karşımıza gelmesidir. Krup sendromu denilince genellikle aşağıdaki klinik durumlar akla gelir: - Viral krup - Spazmodik (tekrarlayıcı) krup - Bakteriyel trakeit - Akut epiglottit

Viral krup laringotrakeal enfeksiyonların %95'inden sorumludur. Etken genellikle parainfluenza virusudur. Yaşamın ikinci yılında en fazla görülür. Önce ateş, burun akıntısı ile başlar ve sonra stridor, havlar tarzda öksürük ve ses kısıklığı olaya eklenir. Tedavide antibiyotikler kullanılır.

Spazmodik krup’ta akşam çocuk yatarken herhangi bir şeyi yokken, gece aniden havlar tarzda öksürükle uyanır. Stridor vardır. Ateş görülmez. Zaman zaman aynı durum yineleyebilir. Altta yatan alerjik yapının sorumlu olabileceği düşünülmektedir. Tedavide soğuk buhar ve steroidler mukozadaki ödemi çözme açısından yararlı olabilir.

Bakteriyel trakeit ender görülen ancak tehlikeli bir tablodur. Klinik olarak ağır viral krup tablosuna benzer. Ancak bunda ateş yüksek olup toksik bir görünüm vardır; gittikçe ilerleyen solunum yolu obstrüksiyonu yapar. Tedavide antibiyotikler kullanılır.

Akut epiglottit seyrek görülen ancak yaşamı tehdit eden bir tablodur. Bir ile altı yaş arasındaki çocuklarda görülür. Etken H. influenzae tip B'dir. Viral kruptakinin tersine öksürük yok ya da çok azdır. Ateş çok yüksek olup toksik bir görünüm vardır. Çocuk hava yollarını açık tutmak için hareketsiz pozisyonda oturur, ağzı açıktır ve sekresyonlar akar. Yutma güçlüğü olduğundan yeme isteksizliği vardır. Dil basacağı ile ağız muayenesi çok tehlikeli olup solunum yollarının tam obstrüksiyonu ve ölüme neden olabilir. Bu hastalıkta dakikalar bile çok önemli olduğundan hemen yoğun bakım ünitesine alınmalıdır.

Zatürre, ülkemizde beş yaş altı ölüm nedenleri arasında ikinci sırada yer almaktadır. Bu enfeksiyonların erken dönemde tanınıp uygun biçimde tedavi edilmesiyle bu ölümlerin çoğu önlenebilir.

Genellikle bir ÜSYE'den birkaç gün sonra aniden yükselen ateş, artan öksürük ve solunum güçlüğü alt solunum yolu enfeksiyonunu akla getirmelidir. Karın ağrısı nedeniyle de hekime getirilebilir. Muayenede zorlu solunum, burun kanatları solunumu, göğüs kafesi kaslarının solunumla içe doğru çekilmesi gözlenir.

Akut Bronşiyolit Akut bronşiyolit süt çocukluğu döneminde en sık karşılaşılan alt solunum yolu enfeksiyonudur. Bunların genellikle %2-3'ü hastaneye yatırılır. Daha çok bir ile dokuz ay arasındaki bebeklerde görülür. Bir yaşından sonra ender olarak görülür. Etken %75-80 olguda respiratuvar sinsitial virüstür (RSV) ve her yıl kış aylarında salgınlara neden olur. Genellikle burun akıntısı ile başlar ve daha sonra kuru ve keskin bir öksürük ortaya çıkar. Arkasından solunum sıkıntısı ve beslenme zorluğu görülür.


Akut bronşiyolitte destek tedavisi uygulanır. Hastanın sıvı ve kalori gereksinimi karşılanmalıdır. Nemlendirilmiş oksijen verilir. Antibiyotik ve steroidler yararsızdır. Akut bronşiyolit geçiren çocukların yaklaşık yarısı ileriki 3-5 yıl içinde tekrar öksürük ve hırıltılı solunum atakları geçirmektedir.

Sonuç ve Öneriler
Akut solunum yolu enfeksiyonları, çocukluk çağında en sık geçirilen ve en çok ölüme neden olan enfeksiyon hastalıklarıdır.· ÜSY enfeksiyonlarının en sık etkeni virüsler olup genellikle kendiliğinden düzelirler. ÜSY enfeksiyonları başlığı altında toplanan değişik klinik tabloların iyi tanınması ve etkenlerinin bilinmesi, gereksiz antibiyotik kullanımını azaltarak hem ülke ekonomisine yarar sağlayacak hem de toplumda dirençli bakteriyel suşların gelişmesini önleyecektir. · Ülkemizde beş yaş altı ölüm nedenleri arasında ikinci sırada yer alan zatürrenin erken tanınması ve uygun tedavisi ile çocuk ölümlerinin önemli bir kısmı önlenebilir.
#102 - Mart 21 2008, 20:43:41

!_By_Gizli_!

çocuk felci aşısı


1954 yılında Salk adlı araştırıcı tarafından geliştirilmiştir. Amerika, Kanada ve Finlandiya'da yaygın olarak kullanılmış, etkin ve güvenilir olduğu anlaşılmıştır. Ağızdan verilen canlı polio aşısıyla milyonda bir olasılıkla felç meydana gelebilmektedir. Bu yan etki ilk dozlarda daha sıktır. Bu nedenle İsrail gibi bazı ülkelerde ilk dozlar ölü aşıyla, tekrar dozlar canlı aşıyla yapılmaktadır.

Bağışıklık yetmezliği olan çocuklara ya da ailesinde bağışıklık yetmezlikli birey olan sağlam çocuklara ölü aşı uygulanması gerekmektedir. Aksi taktirde canlı aşı virusu, çocuğu ya da ailedeki diğer üyeleri tehdit etmektedir. Piyasada ölü poliovirus içeren karma aşılar mevcuttur (DTP+IPV
#103 - Mart 21 2008, 20:44:10

!_By_Gizli_!

Çocukluk çağı lösemileri çocuklarda lösemi



Çocukluk çağındaki kanser vakalarının %35'ini lösemiler oluşturur ve birinci sıradadır. Lösemiler hücre cinsine göre; ALL (Akut Lenfoblastik Lösemi) ve AML (Akut Myeloblastik Lösemi) olmak üzere 2 ana gruba ayrılır. Kendi içlerinde de alt sınıflar tanımlanabilir.Türkiye'de her yıl 16 yaşın altında 1200-1500 yeni lösemili çocuk vakası bildirilmektedir.

Lösemi nedenleri henüz tam olarak aydınlatılmamıştır. Sitogenetik ve moleküler tekniklerdeki yeni gelişmelerle; genetik yatkınlıklar, radyasyon, benzen ve türevleri (bali, vs.), böcek ilaçları gibi kimyasal maddeler, bazı kalıtsal hastalıklar ve bazı viral hastalıkların hep birlikte lösemiye neden oldukları çalışmalarla gösterilmiştir. Lösemi her yaşta görülmektedir. En sık çocukluk çağında 2-5 yaşlarında artmaktadır. 1 yaşın altında, 10 yaşın üstündeki yeni vakalarda tedaviye cevap azalmaktadır.
Herhangi bir etkiyle damarlarımızda dolaşan kanın esas yapım yeri olan kemik iliğimizdeki ana hücrelerde oluşan şifre değişikliği ile blast adını verdiğimiz olgun olmayan kan hücrelerinde artış meydana gelmektedir. Bu hücreler hızla yayılarak kemik iliğini, lenf bezlerini, dalağı, karaciğeri, bey,n ve merkezi sinir sistemini tutmaktadır.

BELİRTİLERİ :

Çocuklarda lösemi hastalığının belirtileri:

İştahsızlık

Kansızlık

Zayıflama

Bacaklarda kemik ağrıları

Cilt altında kanamaları (kırmızı noktalar veya morarmalar)

Burun ve dişeti kanamaları

Ateş

ilk gözlenen bulgulardır.Ayrıca yayıldığı organlara ait belirtiler, örneğin baş ağrısı, kusma, karın ağrısı, görme bozuklukları önem taşıyabilir. Bu yakınmalarla müracaat ettikleri çocuk hematoloji (kan hastalıkları) uzmanlarınca yapılan muayenede çoğunlukla karaciğer ve dalak büyümesi, lenf bezlerinde genişleme, kanama bulguları tespit edilebilir.

Yapılan kan, kemik iliği, hücre tipini belirleme ve genetik tetkikler sonucu kesin tanı konulabilir.

Tanıdaki ayrıntılı testler genellikle lösemi tiplerini, tedavi prensiplerini belirlemede yardımcı olacaktır.

TEDAVİSİ :

Tedavi öncelikle genel durumun düzeltilmesi yöntemleri ile başlar. Bu safhada kan veya kanın içindeki özel hücrelerini donörlerden (gönüllü kan verici kişi) alınarak lösemili hastaya verilmesi, enfeksiyon mevcutsa gerekli mücadelelerin yapılması, böbreklerin, karaciğer ve kalbin kemoterapi ilaçlarının yan etkilerinden korunma önlemlerinin alınması çok önemlidir.

Ayrıca hastaların ve ailelerin hastalık hakkında bilgilendirilmesi, löseminin umutsuz değil, tersine iyi bir tedavi ve moral desteği ile lösemide %85'lere varan oranda iyileşmenin sağlandığının açıklanması tedavinin ikinci basamağıdır.

TEDAVİ ESASLARI ve İLK TEDAVİ:

Çok yüksek doz, birbirinden farklı en az 6 çeşit ilacın 4-6 hafta içerisinde damardan ve ağızdan verilmesidir. Burada amaç, blast adı verilen kötü huylu ana hücrelerin yok edilmesidir.Bu yok etme geçici bir düzelme demektir.Lösemiye neden olan ana unsur nedir?Bu bilinmediği için klasik tedavilerde amaç hastayı o anda ölümün eşiğinden n kazanmaktır.kemoterapiler bu nedenle yapılır.Lösemi vakası yerinde durur.Kemoterapilerden sonra blast hücreler sıfırlandığı zaman hasta geçici bir iyileşme "Remisyon" dönemine girer.Birkaç ay süren bu düzelmelerden sonra yapılan kan kontrollerinde tekrar blast hücrelerin çoğaldığı görülür ve tekrar kemoterapilere geçilir.Bir yıl kadar süren bu tedavilerin tekrarlanmalarından sonra zarar gören karaciğer,sindirim sistemi ve diğer organlar iflasa doğru gider ve hastaların %90 ından fazlası birkaç yıl içinde maalesef ölürler.Aşağıda belirteceğimiz kemik iliği nakli de hiç bir zaman tam bir çözüm olmamıştır.Zira löseminin ana nedeni giderilemediği ve hatta nedeni bilinemediği için kemik iliği nakli de "taşıma su ile değirmen döndürmek" gibi uzun vadeli bir çözüm olmamaktadır.

Kemoterapi uygulamaları,klasik tedavilerde tüm dünyada uygulanan tek yöntemdir.Ancak bu kemoterapi ilaçları, maalesef yalnızca kötü hücreleri etkilememekte, vücudumuzun iyi, faydalı hücrelerini de yok etmektedir. Bu nedenle, çocuklarımızın saçları dökülmekte, ağızlarında, bağırsaklarında yaralar açılmakta, halsizleşmektedirler. Yine, vücudumuzu enfeksiyonlara karşı koruyan savunma hücreleri de ilaçlarla yok edildiğinden immün sistem yıkılmakta, en ufak bir mikrop, hastalık etkeni dahi tüm vücuda yayılıp ağır ateşli enfeksiyonlara neden olmaktadır.

Bu nedenle lösemili çocuklarımız etraflarındaki insanlardan, havadan, sudan mikrop almamak ve korunmak için maske takmaktadırlar.

TEDAVİ METODLARI:

Lösemi hastalığının tedavisindeki temel prensip kemik iliğindeki ana kan hücrelerinde oluşan şifre değişikliği ile olgun olmayan blast adı verilen hücrelerin çoğalmasını durdurmak ve sonrasında normal kan elemanlarının yapılmasını sağlamaktır.

Kötü huylu blast hücreler çok hızlı çoğalırlar. Bunlar olgunluk ve çoğalma zamanlarına göre çeşitli evrelere ayrılırlar: 1) Mitoz, 2) G devresi, 3) S devresidir. Tedavideki amaç; birbirinden farklı etkilerdeki ilaçların bir program çerçevesinde uzun süre kullanılarak tüm safhalardaki blastların öldürülmesidir.

Yaklaşık 3 yıl süren tedavide 4 safha yer alır:

1- YÜKLEME TEDAVİSİ (Balyoz Harekatı):

Birbirinden farklı 5-6 çeşit ilaç damardan aynı anda verilir. Amaç kötü huylu hücrelerin 2 ay içerisinde hızla öldürülmesidir. Vücudumuzu işgal etmiş düşman kuvvetlerine karşı dost birliklerin topla, tüfekle, bombayla taarruzudur. Adeta bir Kurtuluş Savaşı başlamıştır.

2- PEKİŞTİRME TEDAVİSİ (Jet Tesiri):

Paniğe kapılan, dağılan kötü hücreler hemen kendilerini korumak, direnebilmek için zırhlara bürünmekte, gizlenmekte ve çoğalmaya çalışmaktadır. Vücudumuzun silahlı kuvvetleri ile birlikte dost güçler havadan, karadan ve denizden düşmana bombalarla saldırmaktadır. 3-4 ay süren bu tedavide çok yüksek doz birbirinden farklı tesirli ilaçlar damardan verilmektedir.

İşte bu sırda maalesef vücudumuzdaki faydalı hücreler de ölmekte, saçlar dökülmekte, ağızda yaralar çıkmaktadır.

3- ÖNLEYİCİ TEDAVİ (İstihbarat):

Kemik iliğinde yenilmiş, parçalanmış, dağılmış düşman hücrelerinin beyin ve sinir sistemi ve üreme organlarımıza yerleşerek, sinsi sinsi faaliyete geçmelerini önleyici tedavidir. Bazı durumlarda radyoterapi (ışın tedavisi) uygulanabilir. Bir nevi gizli servis işlevini üstlenirler.

4- YENİDEN ÖRGÜTLENMEYE İZİN VERMEYEN DEVAMLILIK TEDAVİSİ:

Amaç artık tamamen yok edilmiş düşman hücrelerinin vücudumuzda herhangi bir şekilde yeniden çoğalmalarını önlemektir. En son blast yok edilinceye kadar tek tek bulunup parçalanması sağlanır. Yaklaşık 2.5-3 yıl kadar devam eder.

TEKRARLAYABİLİR Mİ?

Toplam 3-3.5 yıl süren tedavi sonunda % 85'lere varan oranda tamamen iyileşme sağlanır. Tedavi sonrasında yalnızca kontrollerle izlenen çocuklarımız, tüm sağlılı kardeş ve arkadaşları gibi normal yaşantılarını sürdürürler. hepimizde olabileceği gibi hastalığı yenmiş bireylerde de löseminin yeniden görülme olasılığı az da olsa vardır. Bu durumlarda da benzer tedaviler ve/veya kemik iliği nakli uygulanabilir.

TEDAVİ PROGRAMLARI:

Kemoterapide seçilen ilaçlar ve hangi zamanlarda, ne dozlarda verilecekleri uzun süren deneyler ve uygulamalar sonrasında belirlenmektedir. Türkiye'den de birçok değerli bilim adamının katıldığı bu çalışmalar, Hematoloji dergilerinde, kongrelerde açıklanmakta ve kullanıma sunulmaktadır. Oluşturulan bilimsel kurumlarda tedavinin başarısı ya da başarısızlıkları izlenmekte ve sonuçları değerlendirilmektedir. Aksayan noktalar, ulusal ve uluslararası bilimsel kurullarda değerlendirilerek yeni ilaçlar, yeni dozlar ya da değişik metodlar uygulamaya konulmaktadır.

KEMOTERAPİ İLAÇLARI:

Lösemi teavisine özgü ilaçların tümü maalesef yurtdışından temin edilmektedir. nakliye sırasında bozulmaması, uygun koşullarda sulandırılması, ısıdan ve ışıktan korunması, istenen sürede ve hızda verilmesi ve damar dışına kaçırılmaması gibi son derece zor ve titiz çalışmaların bir arada olması gerekir.

MALİYET:

Tedavide kullanılan ilaçlar son derece pahalıdır. Bir kutusu 100 milyon lira civarındadır. Yüzlerce şişe ilaç kullanılmaktadır. Kateterleri, kitleri, serumları, kan ürünleri hesaplanacak olursa tedavi maliyeti yüz milyarlarca lirayı bulmaktadır.

LÖSEMİLİ ÇOCUKLAR VE AİLELERİNİN PROBLEMLERİ:

Okuldan uzak kalmak

Arkadaşları tarafından dışlanmak

Toplumun bu çocukların iyileşme şansının olmadığını düşünmesi

Maske yüzünden hastalığın bulaşıcı olduğunun düşünülmesi

Çocukların sosyal etkinliklere katılamamaları (Sinema, tiyatro, ...)

Çocukların sevdikleri yiyeceklerden uzak durma zorunluluğu

Kan bulamamak

Parasızlık

Hastanede çocuklarına refakat etmek isteyen ailelerin iş yerlerinden çok sık izin almaları sonucu işlerine son verilmesi

KEMİK İLİĞİ NAKLİ NEDİR?

Çocukluk çağı lösemilerinde esas olan ilaçla tedavidir. Toplam 3-3.5 yıl süren kemoterapi sonunda % 85'lere varan oranda tamamen iyileşme sağlanır. Tedaviye cevap alınamayan vakalarda ve bazı özel durumlarda kemik iliği nakli uygulanabilir (%5-10 oranında).

TEDAVİNİ ESASLARI NELERDİR?

Kemik iliği naklinde temel prensip, kan hücrelerinin yapımını sağlayan ana-kök hücrelerin sağlam bireylerden (verici-donör) alınarak lösemi hastasına verilmesidir. Böylece normal kan yapımı sağlanmış olur.

KİMLERDEN KEMİK İLİĞİ ANA-KÖK HÜCRELERİ ALINIR?

1- Doku grupları (HLA) uygun kardeşlerden veya nadiren diğer aile bireylerinden (ALLOJENİK).

2- Doku grupları (HLA) uygun akraba olmayan vericilerden (Kemik İliği Doku Bilgi Bankası aracılığıyla).

3- Hastanın kendi kemik iliğinin dondurularak saklanması ve gerektiğinde verilmesi.

4- Damarlarımızda dolaşan kanın içindeki ana-kök hücrelerin özel bir yöntemle toplanarak hastaya verilmesi.

5- Göbek Kordonu Kanı: Yeni doğan kardeşin ana-kök hücrelerden zengin plasentasından (eş) toplanan kanın kullanılması.

NASIL KEMİK İLİĞİ ALINIR?

Toplama işlemi ameliyathane koşullarında genel anestezi altında uyutularak yapılır. Özel iğneler kullanılarak kemik içine girilerek ilik enjektörlere çekilir. Belirli miktarda alınan ana-kök hücreler özel torbalarda, filtre edilerek bekletilmeden lösemi hastasına damar yoluyla verilir.

Ana-kök hücrelerin çok çok az bir kısmı alındığından verici-donör için yapılan işlemin hiçbir sakıncası yoktur.

Nakil işlemlerinden sonra 3 hafta içinde sağlam ana-kök hücrelerden kan hücrelerinin hızla yapımı başlar. Verilen kemik iliğinin alıcıda reddini önlemek amacıyla 6 ay kadar koruyucu tedaviler uygulanır.

KEMİK İLİĞİ NAKLİNİN BAŞARI ORANI:

Dünyanın gelişmiş hematoloji merkezlerinde olduğu gibi ülkemizde de kemik iliği nakli başarıyla yapılmaktadır. Löseminin cinsine ve vericinin uygunluğuna göre değişmekle birlikte sonuçlar olumludur. %43 ile %83 oranında başarı elde edilmektedir.

YAN ETKİLERİ:

Alıcı lösemi hastasının kemik iliği nakline hazırlanma aşamasında ve sonrasında çeşitli ciddi komplikasyonlar çıkmaktadır. Geç dönemde de normal kişilere göre 5 kez daha fazla oranda yeniden lösemi ya da çeşitli kanser tipleri ortaya çıkabilir.

Kemik iliği naklinden 1 yıl sonra, lösemili çocuklar sağlıklarına kavuşmakta ve normal yaşantılarına dönebilmektedirler.

Ülkemizde hasta başına ortalama 25.000 dolara mal olan kemik iliği nakli, yurt dışında bir sağlık turizmi haline getirilmişolup 100.000-250.000 dolar harcanmaktadır. Bu nedenle; Türkiye'de daha çok sayıda özelleşmiş kemik iliği nakli merkezinin hizmete açılması yararlı olacaktır.
#104 - Mart 21 2008, 20:44:59

!_By_Gizli_!

çocukluk çağı döküntülü hastalıkları hastalık


Çocukluk çaginda görülen döküntülü hastaliklar önem sirasina göre: Kizamik,kizamikcik, altinci ve besinci hastaliktir.

Bunlardan en agir geçeni KIZAMIKTIR . Ates, nezle hali, öksürük, gözlerde kizarma ve çapaklanma seklinde baslar. Bu bulgulardan 4-5 gün sonra önce kulak arkasindan baslayan ve asagiya dogru inen kirmizi renkte döküntüler görülür. Döküntüler bir hafta kadar sonra kaybolur. Hastaligin en son geçen bulgusu öksürüktür.

Bu hastalikta, en çok hastaliga bagli olarak meydana gelen ve bazen de öldürücü olan komplikasyonlar önemlidir. Bunlar zatürre, akciger tüberkülozunun alevlenmesi ve bazen de beyin iltihabi gibi hastaliklardiir.

Tedavi hastaligin belirtilerine göre yapilir. Yatak istirahati gerekir. Eger komplikasyonlar gelismis ise bunlara yönelik uygun tedavi yapilir. Halk arasinda kizamiga ates düsürücü verilmez gibi yanlis bir inanis vardir . Bu inancin kirilmasi gerekir. Eger ates düsürülmezse hastalik daha siddetli geçer. Ve atese bagli havale geçirme görülebilir. Ayrica yukarida bahsedilen komplikasyonlarin meydana gelme olasiligi artar. Unutulmamalidir ki, kizamik ta diger atesli hastaliklar gibidir. Ve onlar için uygulanan yöntemler bu hastalik için de geçerlidir.

Kizamikta en önemli sey korunmadir. Bu da zamaninda yapilan asilanmalarla olur ve kalici bagisiklik saglar.

KIZAMIKCIK: Hafif bir ates,döküntüler ve kulak arkasindaki lenf bezlerinde büyüme ile karakterize bir hastaliktir. Döküntüler, basladiktan 3-4 gün sonra kaybolur.

Tedavi daha çok belirtilere yöneliktir. Ates düsürücü ilaçlar kullanilir.

Korunma asilarla olur. Yasamin 15 inci ayinda yapilir.

Kizamikcik, hamile kadinlar için tehlikelidir.Bu nedenle anne adaylarinin kizamik geçiren hastalardan uzak durmasi gerekir. Aksi takdirde dogacak bebegin sakat olma ihtimali fazladir. Bu nedenle kiz çocuklarina özellikle kizamikcik asisi yaptirmak gerekir.

ALTINCI HASTALIK: Üç-dört günlük yüksek atesi takiben, döküntülerin çikmasi ve ayni zamanda atesin düsmesi ile karakterize bir hastaliktir. Tedavi belirtilere yöneliktir.

BESINCI HASTALIK: Daha çok oyun çagindaki çocuklarda görülür. Yanaklarda tokat yemis gibi belirgin bir kizariklik seklinde baslar, kollara ve bacaklara yayilir, 7-10 gün içinde geçer.

Geniş bilgi istediğiniz döküntülü hastalığın adını, ana sayfamızdaki ''ansiklopedide ara'' kısmına yazarak aratınız.
#105 - Mart 21 2008, 20:46:32

!_By_Gizli_!

DEMİR EKSİKLİĞİ :KANSIZLIK


TANIM:
Anemi (kansızlık) pekçok farklı şekilde tanımlanabilen kan rahatsızlığı olarak bilinmektedir. Bu kan rahatsızlığını kırmızı kan hücrelerinin fonksiyonlarında ve sayısındaki anormallik şeklinde ifade edebiliriz. Kırmızı kan hücreleriniz kırmızı rengini hemoglobinden alır, demir içeriği zengin protein oksijeni ciğerlerden vücudun diğer bölgelerine taşır. Anemi kırmızı kan hücrelerinin sayısını azalttığında ya da hücrelerin taşıyabileceği bebeklerde anemiye sebep olabilir.Vejeteryan beslenme, yanlış uygulanan zayıflama rejimleri, yeme bozuklukları da anemiye neden olan sebeplerdendir.

Doğumla ilgili nedenler: Prematürelik, çoğul gebelikler anemiye neden olabilir.

Demir gereksiniminin arttığı durumlar:Ülser kanamaları, kadınlarda adet kanamaları gibi akut veya kronik kan kaybı,paraziter enfeksiyonlar, özellikle yaşamın ilk yılı ve adelosan dönemi gibi hızlı büyüme dönemlerinde demir gereksinimi artmakta ve anemiler görülebilmektedir.

Demirin Emilim bozuklukları Kronik ishaller, Kronik enfeksiyonlar ,Sindirim sistemi anomalileri , Malabsorbsiyon sendromu gibi demir emiliminin bozulduğu durumlarda anemi görülebilir.

Günlük demir gereksinimi ve kaybı ne kadardır?
-Günlük demir gereksinimi 1-3 mgr. kadardır. Bunun % 5-10 duedenum ve proksimal ince barsaktan emilir. Günlük kayıp 1 mgr dır. Ter, dışkı, idrar, dökülen hücreler ile kaybedilir. Gereksinim bebeklik, hamilelik, ağır hastalık ve emzirme dönemlerinde artar.

Hangi besinler demir açısından zengindir?
- Kırmızı et, karaciğer, balık, kuru üzüm ve yumurta sarısı demir açısından zengin gıdalardır. Un, ekmek ve tahıllar demir ile zenginleştirilmiş olabilir.

Demir eksikliği anemisi düşünülen hastalarda yapılması gereken başlıca tetkikler neler olmalıdır?
-Tam kan sayımı, serum demiri, serum demiri bağlama kapasitesi, transferin saturasyonu, serum ferritin düzeyi, dışkıda gizli kan ve periferik yaymadır. Tam kan sayımında düşük hemoglobin ve hematokrit değeri, kanda düşük ferritin düzeyi, kanda total bağlama kapasitesi ve kan kaybını değerlendirmek açısından dışkıda gizli kan görülebilir.

Tanı:
Hekim muayenesi ile birlikte yapılacak kan tahlilleri tanı koydurur. Depo demir düzeylerini yansıtan serum ferritin düzeyi düşmüştür.Total Demir Bağlama Kapasitesi artmıştır. Kırmızı kan hücrelerinin boyutları küçük ve renkleri azdır. (mikrositer hipokrom).

Tedavi:
Tedavi de en etkili ilaç demir sülfattır. 2 yaşından küçük çocuklarda kahvaltıdan yarım saat önce günde bir kez; 2 yaşından büyüklerde ise yemeklerden yarım saat önce günlük dozun 3 e bölünmesi önerilmektedir.Tedaviye ortalama 3 ay devam edilmelidir.Aşırı demir yüklenmesine neden olmamak için beş aydan daha fazla demir kullanılmamalıdır.
Ağızdan demir tedavisinde kullanılan demir formları demirsülfat, demir glukanat ve demir fumorattır. Demir tedavisine başladıktan iki ay sonra hemoglobin düzeyi normale dönecektir, ancak çoğunlukla kemik iliğinde olan demir depolarını doldurmak amacı ile tedaviye 6-12 ay daha devam edilmelidir.Damar içerisine veya kas içerisine uygulanabilecek demir ilaçları da ağızdan alıma dayanamayan hastalarda kullanılabilir. Tedavi ile birlikte kan sayımı iki ay içerisinde normale dönecektir.

İlaç kullanılırken dikkat edilecek noktalar nelerdir ?
-En iyi demir emilimi aç karnına olmasına rağmen pek çok insan buna katlanamaz ve gıda ile almak ister. Süt ve sütlü mamüller demir emilimini engelleyeceğinden ilaç ile birlikte alınmamalıdır. C vitamini demir emilimini artırırken hemoglobin üretiminde de önemli yer tutar. Diyet ile alınacak miktar yeterli olmayacağından gebelik ve emzirme dönemi sırasında kadınların yeterli derecede demir almaları gerekir.

Kurşun zehirlenmesi:
Özellikle sanayileşmiş toplumlarda özellikle akaryakıtta ki kurşunun havaya karışması ile oluşan kurşun zehirlenmelerinde demir eksikliği anemileri görülebilmektedir. Önlem olarak yiyeceklerin bol su ile yıkanması ve üzeri örtülü kaplarda saklanması önerilmektedir.

Bulgular:
Hafif olgularda hafif solukluk dışında herhangi bir belirti vermeyebilir. Sadece yapılan kan tahlilleri ile tanı konulabilir. daha ağır olgularda iştahsızlık, sindirim bozuklukları, kabızlık, bazen ağrılı yutma gibi sindirim bozuklukları ortaya çıkabilir.

Tüm kansızlıklarda görülen çarpıntı, eforla oluşan nefes darlığı, başdönmesi, kulak çınlaması, halsizlik, çabuk yorulma görülebilir.

Hekim muayenesinde deri ve mukozalarda solukluk, dilde kızarma, kabarcık ve küçük çatlaklar görür. Ağır olgularda ağız köşelerinde çatlaklar ve dalak büyümesi görülebilmektedir.

Bazı hastalarda toprak yeme gibi belirtiler ortaya çıkabilir.


Aplastik Anemi:
Bu aneminin en ciddi olanlarındandır. Bu ciddi hastalıkta, vücudun kemik ilikleri kırmızı, beyaz gibi kan hücrelerinden yeterli miktarda üretemez. Aplastik aneminin yarıya yakının nedeni bilinemez. Bilinen nedenler kalıtsal kusurlardan radyosyana ve zehirli kimyasal maddelere ya da bazı belirli ilaçların etkisine kadar bir alanda yer almaktadırlar. Bazı virüsler ve kanserler de bu hastalığın altında yatan nedenlerden sayılabilir.

Aplastik aneminin kendine özel bulguları:
Sıkça oluşan enfeksiyonlar
Deri altında görülen kan lekeleri
Travma olmaksızın oluşan bere ya da çürükler
Kendiliğinden oluşan burun, ağız, rektum, vajina ve dişeti kanamaları
Ağız, gırtlak, rektumla ilgili ülserler

Folik Asit Eksikliğine Bağlı Anemi :
Vücudun yeterli kırmızı hücreleri yaratmak için folik aside ihtiyacı vardır. Folik asit olmaksızın kırmızı kan hücre üretimi düşer ve anemi ile sonuçlanır. Bu tür anemiler özellikle alkoliklerde çok sık görülür çünkü alkol folik asitin emilimini ve ####bolizmasını engeller. Diğer nedenler bağırsak hastalıkları, kötü emilim hastalıkları, ağızdan alınan gebelikten korunma hapları, kanser için alınan çeşitli ilaçlar ve epilepsi.

Folik Asit eksikliğine bağlı aneminin kendine özgü bulguları:
Bu tür anemiler genişleyen kırmızı kan hücreleri ile karakterize edilirler ve aşağıdaki unsurlarla sonuçlanırlar:

İshal
Depresyon
Şişmiş ve kırmızı bir dil

Hemolitik Anemi:
Çok sık rastlanmayan türden olan bu anemi vücudun doğal artık toplama ####bolizması vakitsizce kırmızı kan hücrelerini yok ettiğinde sonuçlanır. Sonuç olarak, kemik iliği yeni kırmızı kan hücrelerini normalden 10 kat daha fazla üreterek bunu telafi etmeye çalışır. Bu yeni hücreler küçük ya da şekilsiz, vücut dokularına oksijeni taşımakta yetersiz olan hücrelerdir. Hemolitic aneminin nedenleri, dalağın genişlemesinden bağışıklık hastalıklarına, hemoglobin molekülleri ya da zar yapısının bozukluklarından kalan sorunlara kadar pek çok nedenle açıklanabilir.(Orak hücre anemisi anormal hemoglobin molekülleri nedeniyle hemolitik aneminin bir türü olarak kabul edilir.) Hemolitik anemi; Zamanından önce gelişen hücrelerin ömrü kısa oluyor. Hücrelerin normal büyüklüğe erişmesini engelliyor ve üretimini azaltıyor.

Hemolitik Aneminin kendine özgü bulguları :
Hemolitik anemi çok sayıdaki kırmızı kan hücrelerinin kısa bir sürede yok olmasıyla oluşan hemolitik krizlerin bir işareti olarak kabul edilebilir. Bu tür krizler aşağıdaki şekildedir:

Ateş
Sırt ve mide ağrısı
Titremeler
Baş dönmesi
Kan basıncındaki önemli bir düşüş
Sarılık ve idrarda koyulaşma
Dalağın genişlemesinden kaynaklanan anormal ağrı

Kötücül Anemi (Pernicious anemia)Vitamin B-12 eksikliği anemisi:
B-12 vitaminin emilimi için mide B-12 asıl faktörü denilen bir maddeyi salgılaması gerekir. Bu temel faktörün eksikliği bu nedenle vitamin B-12 eksikliğine neden olur. Kemik iliğinin kırmızı kan hücrelerini üretebilmesi için B-12 vitaminine ihtiyacı olduğundan, yetersiz miktar anemiye neden olur. Bu tarz anemiler genelikle hayvan ürünlerini yemeyen vejetaryanlarda görülür.

Kötücül aneminin kendine özgü bulguları: Bu tarz bir anemi genişleyen kırmızı kan hücreleriyle (macrocytic anemia) karakterize edilir ve sonuçları:

Eller ve ayaklarda ürperme
Bacaklarda, ayaklarda ve ellerde ve spastik hareketlerde duyum kaybı
Sarı ve mavi renklerle ilgili olarak renk körlüğü türü
Şişmiş, ağrıyan ve yanan bir dil
Kilo kaybı
Kararmış cilt
İshal
Düzensizlik
Depresyon
Entellektüel fonksiyonların azalması

Orak -Hücre Anemisi (sickle-cell anemia):
Afrikalı Amerikalılarda ayrıcalıklı olarak görülen bir tür ırsi hemolitik anemidir. Bu hastalıkta, kırmızı kan hücreleri hücrelerdeki oksijeni azaltan anormal hemoglobin formunu içerir. Sonuç olarak, hilal ya da orak şeklini alırlar ve dalak, böbrek, beyin, kemikler ve diğer organların kan damarlarından rahatça akamazlar. Bu, organlara zarar veren engeller yaratmakla kalmazlar ayrıca hilal şekilleri ile kırıcı ve dokulara oksijeni taşıyamama durumları söz konusu olur. Sonuç anemidir.

Orak hücre anemisinin kendine özgü bulguları:
Hemolitik anemi türü olan bu anemi kandaki oksijen miktarını azaltan aşağıda belirtilen aktiviteleri takip eden krizlerle göze çarpar.

Enerjik egzersizler
Yüksek rakımlı yerler
hastalık
Aneminin aniden kötüleşmesi ---ağrı, ateş ve nefessizlik---bu krizleri işaret eder. Anormal ağrı çok şiddetlidir. Bu krizleri geçiren çocuklar çok şiddetli göğüs ağrısı çekerler.

Kaynak: www.planetrx.com


hemoglobin miktarını azalttığında vücudunuzun dokuları oksijenden yoksun kalır. Oksijen eksikliği tipik anemia türleri bulgularını üretir.Bu anemi bulguları: güçsüzlük, aşırı yorgunluk, solgun bir ten, nefes darlığı, düsensiz kalp atışıdır. Hatta çok şiddetli anemi felç, kalp krizi ve kalp tıkanıklığına da yol açabilmektedir. Demir eksikliği gibi bazı anemi türleri doğrudan kendileri rahatsızlığı yaratırken bazı anemilerde ise ardında dalak büyümesi ya da anti kanser ilaçlarının alımıyla sonuçlanan hemolitik anemia gibi bir hastalık yatmaktadır. Bazı anemi hastalıkları kolayca tedavi edilebilirken bazıları ise kronik ve hayatı tehdit edicidir. Sağda sağlıklı yapıdaki kan hücrelerini görüyorsunuz. Aynı biçimde ve büyüklükteki kırmızı kan hücreleri normal bir büyüme ve hemoglobin üretimini oluşturuyor.

EN SIK RASTLANILAN ANEMİ TÜRLERİ:

Demir Eksikliğine Bağlı Anemi :
Vücudun yeni hemoglobin oksijen taşıyan kırmızı hücrelerdeki proteini yaratabilmesi için demire ihtiyacı vardır. Eksik demir alımı demir eksikliğine bağlı anemiye neden olur. Demir eksikliğine bağlı anemilerin neredeyse çok önemli kısmı bazı kronik kanamaların sonucunda meydana gelir. Örneğin; burun kanamaları, basur, mide ya da bağırsak ülseri, polip, gastroenterital kanser ve aşırı adet kanamaları gibi... Vücut bu aşırı kanamalar sırasında yüklü miktarda demir kaybeder. Daha az görülebilen demir eksikliğine bağlı anemi demiri emme yeterli mide asiti olmayan daha yaşlı insanlarda da gelişebilir.

Demire bağlı aneminin kendine özel bulguları:
Yiyecek dışındaki şeylere istek. örneğin; toprak, buz, kireç taşı, nişasta gibi..
Ağız kenarında ve tırnaklarda çatlaklar
Tırnaklarda biçimsizlik; kaşık biçimini almaları gibi..
Tahriş olmuş dil.

Demir eksikliği anemisinin nedenleri:
Yetersiz demir alımı:Gıdalarla dışarıdan alınan demirin yetersizliği halinde oluşur. Sosyo ekonomik düzeyi düşük toplumlarda, beslenme alışkanlıkları yanlış olan toplumlarda sık görülmektedir. Ek besinlere geç başlama, aşırı inek sütü kullanımı
#106 - Mart 21 2008, 20:47:09

!_By_Gizli_!

Down Sendromu: Mongolizm


Down Sendromu Nedir?


Trizomi 21 olarakta bilinen bu genetik bozukluk, normalde bir çift olması gereken 21.kromozoma, ekstra bir üçüncü kromozomun eklenmesi (trizomi) sonucu ortaya çıkar. Down sendromlu kişilerde mental ve fiziksel gelişim değişik seviyelerde etkilenir. Down sendromu yaşlara göre farklılık göstermekle birlikte ortalama 800 doğumda bir görülür. DS, her 1000 doğumdan 1.3'ünde görülen kromozomlara bağlı (kalıtsal) bir olağan dışı durumdur. Bununla birlikte, yaşı 35'in üzerindeki kadınların dünyaya getirdiği çocuklar arasında daha yaygın olduğu gözlenmektedir. Bilinmeyen bir sebepten ötürü, hücre yapısı veya gelişimindeki herhangi bir hata alışılagelmiş 46 kromozomdan ziyade, 47 kromozonluluğa yol açmakta, fazladan gen vücut ve beynin düzenli gelişimini azar azar değiştirmektedir. A.B.D'de her yıl 5000 kadar DS'lu bebek dünyaya gelmekte, DS'luların A.B.D'deki toplam sayısı ise, 250.000 olarak hesaplanmaktadır.

Bu çocuklar, farklı olmaktan ziyade, türüne özgü biçimde bir gelişim sergileyen çocuklara benzerler. Ayrıca, bedensel gelişimleri sırasında toplam nüfusun içinde kişilik, zekâ, öğrenme şekli, dış görünüş, kurallara uyma, espri yeteneği, acıma duygusu, diğer bireylerle kafaca uyum ve davranış biçimi (tavırlar) bakımından büyük bir fark bulunduğunu da göreceksiniz.


Down Sendromu'nun Belirtileri Nelerdir?

DS'lu çocuklar, birbirlerine benzemekten ziyade, ailelerine benzerler. Duygu ve davranışlarında kusursuz, oyun ve yaramazlıkta ise yaratıcı ve hayal gücü yüksek olup, ihtiyaç duyulan değişik düzeylerdeki gelir ve barınma imkânları içinde, kendi ayakları üzerinde duracak şekilde yetişirler.

DS, çocuğunuz hakkındaki merak uyandıran yegâne şey olmayacaktır elbette. Unutmayın; çocuk yetiştirmek, hayatınıza düşünemeyeceğiniz bir tat katacağı gibi, aklınıza gelmeyecek zorlukları da beraberinde getirir. Çocuklarımızın ne kadar ilerleme kaydedeceğini artık tahmin bile edemeyiz.

DS rahatsızlığını yaşayan çocuklar, her çocuğun yetişmesine katkıda bulunan bakım, özen ve toplumsal yaşamın içinde yer alma gibi imkânların aynısından yararlanırken, bütün diğer çocuklar için olduğu gibi, okul, okul öncesi eğitim ve eğitimin kalitesi de, sağlıklı akademik beceriler geliştirmede gerekli olan imkânları çocuğunuza sağlamanız açısından büyük önem taşır.

Standart IQ Tarama Testiinde DS'lu çocuklar, zekâ geriliği sınırını aşağıya çekecek ılımlılıkta puanlar alırlar çoğu zaman. Ancak, durum böyle olsa da, bu Tarama Testi zekânın birçok önemli alanını ölçmezler; siz de çocuğun hafıza, iç görü, yaratıcılık ve zekâsı karşısında şaşırır kalırsınız ve ne şanstır ki, bu tür çocuklardaki yüksek öğrenme yetersizliği oranı, bir dizi yetenek ve beceriyi gölgeleyebilir.

DS'lu çocuklar, pahalı sağlık tanıları ile öteki profesyonel müdahalelerin ilk müşterileri olsa da, unutmayın ki, çevrelerinde onları seven, sayan ve takdir eden insanların bulunması her çocuğun hakkıdır.

Böylesi çocukları, her hangi bir kişide ortaya muhtemel olan ya da olmayan birçok fiziksel özelliğinden tanımak mümkündür. Bazı belirtileri de şöyle sıralanabilir:

İrisinde küçük, beyaz, hilâl şeklinde belirgin Brusfield benekleri olan çekik gözler
Her iki elinde de bulunan tek bir avuç içi çizgisi
Ender görülen, olağandışı bir zekâ
Doğuştan gelen yüksek orandaki kalp yetersizliği (%35-50 oranında). Çocuğunuzun doğumun ilk iki ayını takiben, kalp ekosunun (eko-kardiyogram) alınması gereklidir.
Yurtiçi (ulusal) organizasyonlar, DS'lu çocuklar adına, çocuğunuzun doktoruna iletmeyi isteyebileceğiniz, her türlü bilgiyi içeren kontrol listelerini tedarik ederler.

Rahatsızlığın Başka Çeşitleri Var mıdır?

Down Sendromu'nun belli başlı 3 çeşidi vardır. Bebeğinizde muthemelen, ya trisonomy 21-kromozomların 21. çiftinde görülen, yumurta, ve sperm gelişimi veya döllenme (fertilizasyon) sırasında vuku bulan bir hücre anormalliğinden kaynaklanan fazlalık vardır.

Ya da %4 kadarı (fazladan olan 21. kromozomun parçalanıp, diğerine yapıştığı Translokasyon'a yakalanmıştır.

Yaklaşık %1'inde ise, sadece bazı hücrelerde kromozom fazlalığının (Trisonomy 21) bulunduğu mozaik bir durum. (Mosaicism) görülür. DS rahatsızlığı olanların %95'inde Trisonomy 21 vardır.



DS'lu Büyüyen Bir Çocuğun Hayatı Nasıl Olacaktır?

5 yıl öncesinde bile, normal bir çocuğun fırsatları, DS'lu olarak dünyaya gelmiş bri çocuktan daha fazlaydı. DS'lu gençler, hayal bile edilemeyecek alanlarda üstün başarılar sergileyebildiklerini ispat etmiş olup, temel programlara entegre olurlarken, kapılar her zaman kendilerine açılmıştır ve açılmaya da devam edecektir. Bir zamanlar, DS'lu yetenekli bir aktörle, aktrisin başrolünü oynadığı, yeryüzündeki tüm çocukların potansiyeli hakkında kamuoyunu aydınlatan "Life Goes On" adında bir film de seyretmiştik.

DS'lu iki genç adam, Count us In: Growing Up With Down. Syndrome (Bizi de Aranıza Alın: Down Sendromuyla Büyümek) adlı bir kitap bile yazmışlardı. Lou Shaw'un senaryosunu yazdığı, "Oğluna Saygı Duy" adlı sürükleyici filmin başrolünde DS'lu iki kahraman oynamıştır. Aynı şekilde, DS'lu iki genç adam da, Cannes 1996 En İyi Erkek Oyuncu Şeref Ödülü'nü almıştı.

Ülkedeki DS'lu binlerce genç, hayatlarını şöhretsiz ve yaygarasız bir biçimde yaşamaya devam ederken, yaşadıkları toplumu sadece içinde bulunmakla değişikliğe uğratıp, başkalaştırıyorlar. Hayalleri ve amaçlarına ulaşacak kararlılıkları var. Çevre okullarda, günün birinde iş arkadaşı, komşu hatta yetişkinlikte arkadaş olabilecekleri çocuklarla alışılagelmiş daimi sınıflarda öğrenim görürler. Genç ve yetişkin olanları farklı ve anlamlı işlere girerken, ev geçindirebilir, içinde yaşadıkarı topluluğa katkıda bulunabilirler.
#107 - Mart 21 2008, 20:47:41

!_By_Gizli_!

çocuklarda kansızlık anemi


Kansızlık hastada hemoglobin değerinin yaşa ve cinse göre olması gereken değerden düşük olması demektir. Tüm dünyada ve ülkemizde kansızlık nedenleri arasında en sık demir eksikliği anemisi görülmektedir.

1- Demir Eksikliğine Bağlı Anemi
2- Vitamin B12 Eksikliğine Bağlı Anemi
3-Folik Asit Eksikliğine Bağlı Anemi
4-Akdeniz Anemisi (Talassemi)

1- DEMİR EKSİKLİĞİNE BAĞLI ANEMİ

Demir eksikliği anemisi en fazla süt çocukluğu döneminde, 2. Ve 3. Sıklıkta ise okul çağı ve ergenlik öncesi çağda rastlanmaktadır. Çocuklarda demir eksikliğine yol açan nedenler besinlerle yetersiz demir alımı, hızlı büyüme nedeni ile demir ihtiyacının artması ve kan kaybıdır.

Besinlerle Yetersiz Demir Alınımı
Çocukların anne sütü yerine demir desteği olmayan mamalarla beslenmesi (pirinç unu ile mama) ve inek sütüne 1 yaşından önce başlanması ve çocuğun günde yarım litreden daha fazla süt içmesi demir eksikliği anemisi gelişmesinde en önemli nedenlerdir. Anne sütü ve inek sütünde demir miktarının az olmasına rağmen anne sütündeki demir inek sütündeki demire göre daha iyi emilmektedir. Erken doğan ve doğum ağırlığı düşük olan bebeklere 2. Aydan itibaren, zamanında doğan bebeklere ise 4. Aydan itibaren demir eksikliği anemisinden korumak için düşük miktarlarda (1-2 mg/kg) demir ilacı başlanması önerilmektedir. Demir eksikliği anemisinin önlenmesi için anne sütünün en az 6 ay süre ile verilmesi, 1 yaşına kadar demirden zengin mamalar ve ek gıdalar ile beslenme önerilir.

Daha büyük çocuklarda özellikle hazır gıdalarla beslenme alışkanlığı, rejim yapmak amacı ile eksik gıda alımı, çocuğun vejeteryan olması, ya da sosyo-ekonomik durum bozukluğu nedeni ile hayvansal gıdaların alınamaması demir eksikliği anemisine yol açacaktır.

Ülkemizde özellikle kırsal bölgelerimizde bile beslenme alışkanlıklarının değiştiği, evlerde tarhana çorbası, bulgur pilavının yerini her 3 öğünde patates kızartmasının aldığı dikkatimizi çekmektedir. Patatesde demir miktarı çok yetersizdir. Bu da demir eksikliği anemisinin ülkemizde son yıllarda daha da artmasına neden olmaktadır.

Artmış demir ihtiyacı
Özellikle düşük doğum ağırlığı olan bebeklerde, zamanından erken doğan bebeklerde, adölesan devresinde ve gebelik ve emzirme dönemlerinde olmaktadır. Gebelikte hafif demir eksikliği olması anne karnındaki bebeği etkilememekte, ancak orta veya ağır demir eksikliği olan annelerin bebeklerinde demir eksikliği anemisi gelişebilmektedir.

Kan Kaybı
Erişkin hastalarda kan kaybına çocukluk yaş grubuna göre daha fazla rastlanmaktadır. Özellikle mide ülseri veya barsak kanserleri nedeni ile barsaklardan kanamalar olmaktadır. Bu duruma çocuklarda nadir olarak rastlanmaktadır.

Çocuklarda inek sütü verilmesi veya inek sütü ile yapılan mamalar nedeni ile sıklıkla demir eksikliği gelişmektedir. İnek sütünde demir içeriği az olmasının yanında barsaklardan kanamaya da yol açması demir eksikliğine neden olmaktadır. İlk 1 yıl içinde çocuklara inek sütü verilmemesi önerilmektedir. Özellikle çocuk günde yarım litreden fazla süt içiyorsa ve fazla miktarda süt içtiği için normal gıdaları almıyorsa o çocukta demir eksikliği anemisi görülmektedir.

Ayrıca uzun süreli aspirin ve diğer romatizma ilaçlarının kullanımı da barsaklardan kan kaybına neden olabilmektedir. Çocuklarda doğuştan olan mide barsak anomalileri de kan kaybına neden olmaktadır.

Barsak kurtlarından kıl kurdu ve solucanlar demir eksikliğine yol açmazlar, ancak kancalı kurtlar barsaklardan kanamaya neden olarak demir eksikliğine neden olmaktadır.

Doğuştan kanamaya eğilimi olan hastalarda (hemofili hastalığı gibi), sık sık kanamalar nedeni ile demir eksikliği görülmektedir. Kızlarda adet kanamalarının uzun sürmesi ve çok miktarda olması demir eksikliği anemisi gelişmesine yol açar.

Demir Eksikliğine Bağlı Kansızlıkta Görülen Belirtiler
Kansızlık hafif derecede ise çocukta hiçbir belirti olmayabilir, ancak yapılan laboratuvar incelemeleri sonucunda teşhis edilebilir. Eğer kansızlığı fazla ise renginde solukluk, çarpıntı, baş ağrısı, huzursuzluk, halsizlik, çabuk yorulma ve iştahsızlık gibi belirtiler görülebilir.

Toprak yeme, buz, kağıt gibi normalde yenmemesi gereken şeylerin yenilmesi demir eksikliği anemisinde sıklıkla görülmektedir ve PİKA olarak adlandırılmaktadır. Uzun süreli demir eksikliklerinde tırnakların kaşığa benzer şekilde içe çökmesi, ağız köşelerinde çatlamalar, dilin üzerinin düzleşmesi, ağrılı olması ve yutkunma zorluğu daha çok erişkin hastalarda dikkati çekmektedir. Demir eksikliği olan çocuklarda oturma, emekleme ve yürüme gibi motor gelişmede gecikme, davranış bozuklukları, öğrenmede güçlük ve bağışıklık sisteminde azalma sonucunda enfeksiyonlara yatkınlık gözlenmektedir. Yine özellikle süt çocukluğu döneminde demir eksikliği varsa ağlarken katılma nöbetleri görülebilir. Eğer kansızlık aile tarafından farkedilmeden uzun süre bu şekilde devam ederse kalp yetmezliği gelişebilir. Çocuk bu durumda zor nefes alma, ileri derecede halsizlik gibi belirtilerle doktora gelebilir.

Demir Eksikliğine Bağlık Kansızlığa Tanı Koyma ve Karıştığı Hastalıklar
Demir eksikliği teşhisi doktor tarafından hastanın hikayesi, muayenesi ve belirli laboratuvar testlerinin yapılması sonucunda konulur.
Demir eksikliği en sık akdeniz anemisi taşıycılığı ile karışabilir. Akdeniz anemisi hastalığı ise hem anneden hem babadan bozuk genin geçmesi sonucu iki tane bozuk gen taşıyan çocuklarda oluşan bir hastalıktır, 3-4 haftada bir devamlı kan verilmesi ile tedavi edilmektedir. Eğer çocuk anneden veya babadan bir tane bozuk gen almışsa o zaman Akdeniz anemisi taşıyıcılığı söz konusudur. Taşıyıcılar hiçbir belirti göstermezler, ancak yapılan kan incelemeleri sonucunda hemoglobin düzeyinin olması gerekenden 1-2 gram altında olması ve diğer bazı testlere bakılması ile tanı konulur. Eğer bu tanı gözden kaçacak olursa, çocuk veya erişkine yanlışlıkla demir eksikliği tanısı konulup devamlı demir ilacı kullanması önerilecektir. Gereğinden fazla kullanılan demirin yan etkileri olacaktır.

Bunun dışında uzun süreli enfeksiyonlar ve hastalıkların seyir sırasında görülen anemiler (böbrek hastalıkları, romatizmal hastalıklar, inflamatuvar barsak hastalıkları, kanser gibi) demir eksikliği anemisi ile karışmaktadır.

Tedavi
Demir eksikliği anemisinin tedavisinde ağız yolu ile verilen demir ilacı kullanılmaktadır. Bebeklerde damla veya şurubu, daha büyük çocuklarda tablet veya drajeleri kullanılır. İlacın aç karnına ve öğünler arasında alınması önerilir. Birlikte C vitamini içeren limonata veya portakal suyu ile birlikte verilmesi verilen demirin barsaklardan emilimini artıracaktır. Süt ile birlikte verildiği durumlarda ise demir emilimi azalır. Bir yaşından küçük bebeklerde günde 1 kez kahvaltıdan 30 dakika önce verilmesi ile yan etkiler çok azaltılabilir. Daha büyüklerde 2-3 dozda verilmesi önerilmektedir. Genellikle rahatlıkla tolere edilebilir. Bazı vakalarda yan etkiler görülebilir.

Demir ilacının alımından yaklaşık 1 saat sonra bulantı kusma, mide ağrısı, karın ağrısı olabilir. Bu durum ilacın yemekten hemen sonra alınması ile geçer veya azalır. Eğer semptomlar devam ederse doz miktarı azaltılır veya tablet, draje veya sıvı formüllerden bir diğerine geçilir. Bazı hastalarda ishal veya kabızlık yapmaktadır.

Demir ilacı alındığı sürece özellikle damla veya şurup kullanıldığında dişler geçici olarak siyaha boyanabilir. İlacı verirken dilin arkasına doğru verilmesi dişlerin boyanmasını azaltacaktır. Yine ilacın alındığı dönemde çocukların kakasının koyu renk çıkacağı bilinmelidir.

Eğer hastada doz azaltıldığı halde kusmaları veya karın ağrıları oluyorsa, hastanın altta yatan bir barsak hastalığı varsa, verilen ilaç emilemiyorsa, hastanın kronik olan kanaması ağızdan verilen demir ilacıyla karşılanamıyorsa o zaman demir ilacının enjeksiyon şekli kalçadan yapılabilir. Bu mutlaka doktor tarafından önerilmelidir. Kalçadan yapılan demir ilacına karşı ani allerjik reaksiyonlar gelişebilir, iğnenin yapıldığı yerde ağrı, renk değişikliği olabilir. İlacın kalçada derin bir şekilde ve özel bir teknikle (Z palsit) yapılması önerilir. Ayrıca son yıllarda damardan kullanılan demir preparatları da seçilen vakalarda kullanılmaktadır.

Hastanın hemoglobin seviyesi yaşına göre normal düzeye gelince demir ilacı depolarının dolması amacı ile yaklaşık 4-8 hafta daha yarı dozda devam edilir. Eğer çocuğun beslenmesi düzeltilir, demirden zengin gıdalarla beslenmesi sağlanırsa demir eksikliğinin tekrar etmesi önlenecektir.

Çocuklarda demir eksikliği anemisi dışında daha nadir olmak üzere folik asit eksikliği ve vitamin B12 eksikliğine bağlı anemiler de gelişebilmektedir.

2- VİTAMİN B12 EKSİKLİĞİNE BAĞLI ANEMİ

Vitamin B12 en fazla hayvansal gıdalarda bulunur ve başlıca vitamin B12 eksikliği nedenleri alımındaki eksiklik, emiliminde bozukluk ve doğuştan ####bolik hastalıklardır. Yetersiz vitamin B12 alımı en sık vejeteryanlarda görülmektedir. Vejeteryan olmayanlarda da yanlış beslenme veya sosyo-ekonomik nedenlerle eksik beslenme sonucunda da bu eksiklik ortaya çıkmaktadır. Çeşitli nedenlerle annesinde vitamin B12 eksikliği gelişen bebeklerde anne sütünde bu vitaminin eksikliği olacaktır. Bu annelerin bebekleri ek gıdalar almıyor ve sadece anne sütü alıyorlarsa vitamin B12 eksikliğine bağlı kansızlık yanında çeşitli nörolojik bozukluklar da geliştirmektedir. Başını ilk zamanlar tutmaya başlayan çocuk sonraları tutamaz veya otururken oturamaz hale gelir. El ve kollarında titremeler de gelişebilir. Erken tanı konulup tedavi edilmesi ile tamamen normale dönerler.

Ergenlik döneminde de rejim nedeni ile sıkı diyet uygulandığında bu vitaminin eksikliği görülebilir. Bu vitamin eksikliği çocuğun dengesinde bozukluk, el ve ayaklarda uyuşma, yürümede ve elleri kullanmada zorluk, karıncalaşma ve hafızasında bozukluklara neden olabilir.

Belirtiler
Hastalar solukluk, halsizlik, sinirlilik, kuru ve ağrılı bir dil, yürümede bozukluk ve ishal ile doktora başvurmaktadır.

Tedavi
Tedavide vitamin B12 enjeksiyon veya ağız yolu ile verilir.

3-FOLİK ASİT EKSİKLİĞİNE BAĞLI ANEMİ

Folik asit yiyeceklerde yaygın olarak bulunmasına rağmen pişirme işlemi sırasında çabucak parçalanmaktadır. Yüksek oranda folik asit içeren yiyecekler karaciğer, böbrek, portakal suyu ve ıspanaktır. Ayrıca keçi sütündeki folik asit miktarı çok düşüktür. Yine vitamin B12 eksikliğinde olduğu gibi yetersiz alınır veya emilimi bozuk ya da ihtiyaç artmışsa folik asit eksikliğine bağlı anemi ortaya çıkabilmektedir.

4-AKDENİZ ANEMİSİ (TALASSEMİ)

Talasemi Major (Akdeniz Anemisi Hastalığı) erken çocukluk çağında başlar ve çok ciddi bir kalıtsal kan hastalığıdır. Talasemi majorlü çocuklarda gelişen kansızlık sonucu sık sık kan verilmesine ihtiyaç gösterirler.

Talasemi Taşıyıcılığı (Akdeniz Anemisi Taşıyıcılığı) olan kişide hemoglobini olması gerekenden 1-2 gram düşük olsada genellikle sağlıklıdır. Türkiye de her 100 kişiden 2 kişi Akdeniz anemisi taşıyıcısıdır. Bu oran Antalya, Muğla, Konya, İskenderun gibi illerimizde %8-10 lara kadar çıkmaktadır. Talasemi taşıyıcısı olan kişiler bazen demir eksikliğine bağlı anemisi olduğu zannedilerek gereksiz yere demir ilacı kullanırlar. Kan testleri ile kişinin taşıyıcı olup olmadığı kolayca anlaşılmaktadır. Eğer anne veya babadan biri taşıyıcı olursa çocuklardan hiçbiri Akdeniz anemisi hastalığı olmayacaktır. Ancak her çocuk da talasemi taşıyıcılığı olma olasılığı %50 dir. Eğer talasemi taşıyıcısı olan 2 kişi evlenecek olursa her çocukta Akdeniz anemisi hastalığı ortaya çıkma olasılığı %25 dir.

Talasemi majörlü çocuklar (Akdeniz anemisi hastalığı olan) doğumda normaldir, ancak 3 ile 18 ay arasında (genellikle 5-6 ay) kansızlıkları başlamaktadır. Gittikçe renkleri solar, rahat uyumazlar, yemek yemek istemezler ve kusarlar, gelişimleri bozulur. Karaciğerde ve dalakta büyüme nedeni ile karın şişliği ile doktora gelirler. Başlıca tedavi hastaya 2-4 hafta aralıklarda düzenli kan vermektir. Bir yandan vücutta yıkılan kan hücreleri bir yandan dışarıdan sık kan vermektir. Bir yandan vücutta yıkılan kan hücreleri bir yandan dışarıdan sık kan vermekle vücutta demir birikimi olacak ve başta kalp ve karaciğer olmak üzere bir çok organa zarar verecektir. Günümüzde bu fazla demiri ortadan kaldırmak için küçük pompalarla desferal isimli ilaç deri altına gidecek şekilde iğnelerle takılır. 8-10 saat sürede ilacın gitmesi sağlanır ve haftanın en az 5 günü üst üste uygulanır. Kullanım zorluğu nedeni ile uyum zorluğu olmakta ve hastalar düzenli kullanmamaktadır. Ayrıca ömür boyu kan transfüzyonları ve demir bağlayıcı ajanların kullanılmasının maliyeti çok yüksektir.

Talasemi Major Hastalığı Nasıl Önlenmektedir?
Hastalığın eradikasyonu için hastalığın insidansınnı yüksek olduğu bölgelerde, evlenecek olan çiftlerin talasemi taşıyıcılığı açısından taranmaları ve taşıyıcı saptananların eğitimi, genetik danışma ve prenatal tanı (doğum öncesi tanı) hakkında bilgi verilmesi önemlidir. Konferanslar seminer ve kongreler ile insidansın yoğun olduğu bölgelerdeki halk ve tıp mensupları bilgilendirilmelidir. Akdeniz anemisi hastalıklı çocuk doğumları, taşıyıcıların bulunması ve taşıyıcı olduğu bilinen gebeliklerde hamileliğin ilk döneminde doğum öncesi tanı bölümlerine başvurması sağlanmakla önlenebilir.

Son yıllarda anneden alınan koryonik villus örnekleri DNA analiz yöntemleri ile akdeniz hastalığı açısından incelenir. Bu yöntem gebeliğin 9. ve 10. Haftalarında yapılmaktadır.

KAYNAK: Dr. Mualla Çetin
H.Ü.T.F. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD Hematoloji Ünitesi
#108 - Mart 22 2008, 09:35:32

!_By_Gizli_!

çocukluk çağında hipertansiyon




Çocuklukta yüksek kan basıncının saptanması, ileri yaşlarda artmış birincil hipertansiyon riski olan, erken takip ve tedaviden faydalanabilecek bu çocukları tanımlamada değerlidir. Hipertansiyona bağlı organ hasarları çocuklukta başlayabilir.

Çocuklarda normal kan basıncı aralığı bilinmemektedir. Çocuklarda kan basıncı standartları yaşa paralel olarak artmaktadır. Her yıl yaşla birlikte sistolik (büyük) kan basıncında 1.5mmHg, diastolik (küçük) kan basıncında 0.7mmHg artış olmaktadır. Yapılan çalışmalarda kan basıncının gece, gündüze oranla %20 daha düşük olduğu ve günlük sistolik ve diastolik kan basıncı değişikliklerinin minimal olduğu gösterilmiştir. Büyüyen çocukta kan basıncı boy ile ilişkilidir.

Hipertansiyon başlıca kalp, santral sinir sistemi, böbrek ve göz komplikasyonları (olumsuz sonuçları) açısından önemli bir risk faktörüdür.

Çocuklarda hipertansiyonun büyük bir kısmı altta yatan bir nedene (böbrek, kalp hastalıkları, hormonal nedenler ve diğerleri) ikincildir. Hipertansif çocuk ve adölesanların %28’i ikincil hipertansif hastalardır (altta yatan böbrek hastalığı gibi). Oysa hipertansif yetişkinlerde bu oran %7’dir.

Toplumda hipertansiyon için sfigmomanometreler en uygun tarama araçlarıdır. Kan basıncı ölçümündeki hatalar; aletten, ölçümü yapan kişiden ya da hastadan kaynaklanabilir. Aletten kaynaklanan hatalara örnek olarak manometrenin bozuk olması , basınç kaçakları, dinleme aletine ait bozukluklar ve hastanın koluna uygun olmayan dar ya da geniş manşonlar verilebilir. Kan basıncını ölçen kişi, duyu bozukluğu, dikkatsizlik ve bilinçaltı eğilim (örneğin sıfırla biten rakamlar için “ başka bir rakam tercihi” veya normal basınçların yüksekmiş gibi kaydedilmesi gibi) nedenleriyle hatalara neden olabilir. Hasta postür ve biyolojik faktörler nedeniyle hatalı ölçümlerin nedeni olabilir. Postür (örneğin yatma, ayakta durma, oturma) kalbe göre kolun pozisyonu 10mmHg kadar yüksek değişliklere neden olabilir. Anksiyete, yemekler, sigara, alkol, ısı değişiklikleri, egzersiz ve ağrı gibi biyolojik faktörler de ölçümleri etkileyebilir. Kan basıncı ölçümündeki bu sınırlamalar nedeniyle, hipertansiyon tanısının ancak bir ya da birkaç hafta boyunca üç farklı ölçümde okunan yüksek kan basıncının varlığı ile konulması gerektiği önerilmektedir. Sfigmomanometri 3 yaş altındaki çocuklara uygulandığında ilave faktörler doğruluğu etkiler. Birincisi, kol çevresinde fazla değişiklikler vardır bu nedenle manşon seçilirken bu nokta dikkate alınmalıdır (seçilen manşon ön kolun 1/3'ünden küçük, 2/3'ünden büyük olmamalıdır). İkincisi, muayene sıklıkla hastanın anksiyete ve huzursuzluğu nedeniyle zordur. Üçüncüsü, seslerin kaybolmasını çocuklarda duymak sıklıkla zordur ve sıklıkla seslerin şiddetinin azaldığı değer bunun yerine kaydedilir. Son olarak çocuklukta hipertansiyonun tanımı kesin değildir, çünkü çocukluk çağındaki normal değerlerde karışıklıklar vardır.

Kendi kendine ölçülen (ev) kan basıncı ve ayaktan kan basıncı izlemi özel durumlar için (araştırma gibi) yararlı bilgiler sağlayabilir fakat bunlar taramada rutin kullanıma uygun değildir.

Normal kontrollerde kan basıncı ölçümü sağlıklı çocuk ve adölesanlar için yılda en az bir kez yapılmalıdır. Risk faktörleri varlığında (yenidoğan döneminde göbek arter kateterizasyonu, diabet, şişmanlık, çocuk veya ailede hiperlipidemi (kanda yağların fazla olması)varlığı, ebeveynlerde hipertansiyon olması, birinci veya ikinci derece yakınlarında erken kalp krizi veya felç hikayesi, periodik yüksek kan basıncı) daha sık kan basıncı ölçümleri yapılmalıdır. Bu öneri ikincil hipertansiyonun tedavi edilebilir nedenlerinin erken saptanmasının getireceği yararlar nedeniyledir. Sfigmomanometri çocuklar için önerilen teknikle uygulanmalıdır. Tüm çocuk ve yetişkinlerde hipertansiyondan birincil korunma için sağlıklı bir diyet, tuzdan fakir beslenme, fiziksel aktivitenin arttırılması, şişmanlığın önlenmesi ve tedavisi önerilmektedir
KAYNAK:
Dr. Fatih Özaltın, Prof. Dr. Ayşin Bakkaloğlu
#109 - Mart 22 2008, 09:36:11

!_By_Gizli_!

çocuklarda diyabet şeker hastalığı



Çocukluk Döneminde Diyabet ve özellikleri
Görülme Sıklığı
Bulguları
Diyabet Koması
Tedavisi
Diyabet Eğitiminin Önemi
Çocukluk Döneminde Diyabet ve özellikleri
Diyabet çocukluk çağında görülen kronik hastalıkların başında gelmektedir. Bu çağdaki diyabet vakalarının %98’inden fazlasını İnsüline Bağımlı Diyabet(IDDM) vakaları oluşturur.

Bilindiği gibi IDDM, otoimmün veya Tip 1 diyabet terimleri ile eş anlamlı kulanılmakta ve pankreas beta hücrelerinin harap olduğu kronik otoimmün bir hastalık olarak tanımlanmaktadır. IDDM genetik yatkınlık zemininde çevresel (kimyasal ve/veya viral) bir faktörün tetik çekici rolüyle başlamaktadır. Genellikle pankreas beta hücrelerinin % 80’i harap olduğunda klinik diyabet bulguları ortaya çıkmaktadır. IDDM prediyabet (klinik diyabet öncesi), klinik diyabet, hastalığın iyileşmediği ancak belirtilerin kaybolduğu dönem ve kronik (süregen) diyabet olmak üzere 4 döneme ayrılarak incelenmektedir. IDDM’e neden olan immünolojik saldırının klinik diyabet bulgularından aylar-yıllar önce başladığı bilinmekte ve son yıllarda hastalığın prediyabet döneminde saptanıp tedavi edilmesi üzerine yoğunlaşılmaktadır.

Çocukluk Döneminde Diyabet Ne Sıklıkla Görülmektedir?
IDDM sıklığı bakımından ülkeler (bölgeler) arasında belirgin farklılıklar vardır. 15 yaş altı çocuklarda IDDM sıklığı Japonya’da 2/100.000, Finlandiya’da 43/100.000’dir. IDDM insidansı10-12 yaş (büyük pik) ve 2-3 yaş (küçük pik) arasında artmaktadır. İskandinav ülkelerindeki veriler özellikle 5 yaş altında IDDM sıklığında artma olduğunu göstermektedir. IDDM soğuk bölgelerde ve kış aylarında daha sık görülür.IDDM için ailesel bir eğilim sözkonusu olmakla birlikte bilinen bir genetik geçiş yoktur. Tek yumurta ikizlerinden birisinde IDDM varsa diğerinde olma riski %35, IDDM’li anne veya babanın çocuğunda görülme riski %6, genel popülasyondaki risk % 0.5'dir.

Çoçukuk Döneminde Diyabetin Bulguları
Diyabetli çocuklar genellikle diyabetin klinik semptomları olan çok idrar yapma (poliüri), çok su içme (polidipsi) ve kilo kaybı bulguları ile hekime başvururlar.Bu bulgular olduğunda genellikle tanı güçlüğü çekilmez. Bununla birlikte hastalığın akla gelmemesi veya atipik klinik bulguların görülmesi tanıda gecikmeye neden olabilir. Bazı çocuklar gürültülü bulgularla ve birkaç gün içinde gelişen diyabetik ketoasidoz tablosu ile başvurabilirler. Acil olmayan başvurudaki bulgular şunlardır:


Daha önce idrar kaçırmayan çocuklarda enürezis (Gece işemesi) başlaması. Bu bulgu idrar yolu enfeksiyonu veya fazla su içmeye bağlanıp diyabet tanısı gözden kaçırılabilir.
Özellikle puberte öncesi kızlarda olmak üzere vaginal kandidiyazis (mantar enfeksiyonu).
Kusma (gastroenterite bağlanabilir)
Kronik kilo kaybı veya büyümekte olan çocuğun yeterli kilo alamaması.
Huzursuzluk ve okul performansında azalma.
Tekrarlayan deri enfeksiyonları.
Çocuklarda Diyabet Koması
Diyabetli çocukların %50’si Diyabetik Ketoasidoz adı verilen ağır klinik bulgularla seyredebilir. Zamanında farkedilmeyen ve tedavi edilmeyen diyabetik ketoasidoz vakalarında ölüme yolaçan koma tablosu görülebilir. Çocuklarda ağır diyabetik ketoasidoz aşağıdaki bulgularla seyreder./

Ağır dehidratasyon (vücudun susuz kalması)
Şok (hızlı nabız atımı, tansiyon düşüklüğü, burun kulak parmak uçları vb. organlarda morarma )
İnatçı kusma
Vücuttaki sıvının azalmasına rağmen devam eden çok idrar yapma
Sıvı kaybına, yağ ve kas dokusu yıkımına bağlı kilo kaybı
Ketoasidoza bağlı yanaklarda kızarma
Nefeste aseton kokusu
Diyabetik ketoasidoza bağlı derin ve hızlı solunum
Bilinç bozuklukları
Çocukluk çağında diyabet tedavisi
Çocukluk çağında ketoasidoz dışı IDDM tedavisi başlıca 4 bileşenden oluşmaktadır: 1. Diyabet eğitimi, 2. İnsülin yerine koyma tedavisi, 3. Beslenme planlaması ve 4. Egzersiz. Bu bölümde diyabet eğitimine kısaca değinildikten sonra insülin replasman tedavisi üzerinde durulacaktır. Bu çağdaki IDDM tedavisinin amaçları şunlardır:

Ailenin katılımı ile çocuk/adolesan ve ailenin ihtiyaçlarını belirleyerek kişisel diyabet bakım planı hazırlanması
Psikososyal destek
Vücuttaki insülin ve şeker dengesinin kontrolü
Normal büyüme ve gelişmenin sağlanması

Bu amaçlara ulaşabilmek için diyabetli çocukların büyüme ile değişen ihtiyaçlarına duyarlı bir tedavi ekibi tarafından izlenmesi gereklidir. Uluslararası Çocuk ve Adolesan Diyabeti Birliği’nin yönergesine göre diyabet tedavi ekibi aşağıdaki kişilerden oluşmalıdır:
Hastanın veya ailenin kendisi
Pediatrik endokrinolog veya çocuk/adolesan diyabeti konusunda eğitilmiş pediatrist
Diayabet eğitimcisi
Diyetisyen
Psikolog/sosyal hizmet uzmanı
Diyabet Eğitiminin Önemi
Diyabet eğitimi diyabet tedavisinin en önemli bileşenidir. Yakın zamandaki yayınlar diyabet eğitimine insülin tedavisine eşdeğer bir önem verilmesi gerektiğini vurgulamaktadır.Bunun nedeni diyabet bakımını, dolayısıyla ####bolik kontrolün iyileştirilmesini etkileyen en önemli faktörün hastaların kendi kendine bakım becerileri olduğunun gösterilmesidir. Çok küçük yaştaki çocuklar dışındaki her yaştaki çocukların kendi yaşlarına uygun ihtiyaçları ve problemleri dikkate alınarak eğitilmeleri gereklidir. Bazen yapıldığı gibi ailenin eğitilmesi yeterli görülmemeli, diyabet bakım bilincinin küçük yaşlardan itibaren geliştirilebileceği unutulmamalıdır. Diyabetli çocuk ve aileleri için uygulanacak bir eğitimde genel olarak aşağıdaki konuların işlenmesi önerilmektedir:

Diyabetin nedenleri
İnsülin saklanması
İnsülin enjeksiyon teknikleri
Kan şekeri ölçümü
İnsülin dozlarının ayarlanması
Psikososyal ve aile desteği
Hipoglisemi ve tedavisi
Hastalıklar sırasında diyabet tedavisinin düzenlenmesi
Yolculukta diyabet bakımı
Diyabet ve egzersiz
Beslenme ilkeleri
Doğum kontrolü
Alkol ve diyabet
Diyabetin komplikasyonları

KAYNAK:Prof. Dr. Şükrü Hatun
Kocaeli Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı - Endokrinoloji ve Diyabet Bilim Dalı
#110 - Mart 22 2008, 09:38:12

!_By_Gizli_!

çocuklarda epilepsi sara hastalığı



Çocuğunuzda bir ya da birkaç kez bayılma, morarma, sıçrama, çırpınma, anlamsız bakma, dalma veya size olağandışı gelen benzeri bir rahatsızlık durumu olabilir ve bir süre sonra tamamen düzelebilir. Danışman olarak önce aile büyüklerine başvurulduğunda, sevilen toruna “hasta” damgasının vurulmaması için ve bu geçici rahatsızlıktan çocukta gözle görülür hiçbir iz de kalmadığından doktora gidilmesi gereksiz görülebilir. Bu bir hatadır ve erken tanıyı geciktirir. Çocuğunuzun doktoruna mutlaka zaman geçirmeden başvurmalı ve gerekli tetkikleri mutlaka başlatmalısınız. Bu yazıda çocuğunuzun özel durumunun teşhisi ve tedavisi yoktur. Burada doktorunuza giderken daha bilgili olmanızı sağlayacak genel bilgilere, yaşadığınız olayla ilgili hissettiklerinize, aklınıza takılan ve doktorunuza sormayı unuttuğunuz bazı konulara yer verilecektir.
Konu hakkında doğru bilginiz ne kadar fazla olursa çocuğunuza yardım etme imkanınız da o kadar artacaktır. Çocuğunuzun iyiliği için profesyonel yardım ve tıbbi tedavi tabi ki gerekmektedir. Ama siz, tedavideki en önemli kişilersiniz. Çünkü çocuğunuzun ileride kendine güvenen ve bağımsız bir erişkin olması için gereken sevgi ve anlayışı ona sadece sizler verebilirsiniz.

Epilepsi Nedir?
Epilepsiye yol açabilen nedenler
Epilepsi çocuğunuza sizden mi geçmiştir?
Epilepsi nöbetleri nasıldır?
Hastalığın teşhisi
Nöbet anında yapılması ve yapılmaması gerekenlere ilişkin bazı basit kurallar
Epilepsi tedavi edilmeli mi?
Epilepsi tedavisinde kullanılan ilaçların yan etkileri var mıdır?
Epilepsi tamamen geçer mi?
Epilepsi çocuğun hayatını etkiler mi?
Dikkat edilmesi gereken hususlar var mı?
Spor yapabilir mi?
Araba kullanabilir mi?
Anne-babalara özel not

Epilepsi Nedir?
Doktorunuz çocuğunuzda mevcut nöbet ya da nöbetlerin “epilepsi” nöbeti olduğunu söylerse ilk sorunuz epilepsinin ne anlama geldiği olacaktır. Bu sözcük halk arasında “sara” adıyla tanınır. Epilepsinin ne olduğunu anlayabilmek için beyni bir bilgisayar gibi düşünmekte yarar vardır. Beyin hücreleri de bilgisayar parçaları gibi birbirleri ile bağlantılıdır ve haberleşmek için küçük elektriksel uyaranlar kullanırlar. Bazen beyinde normal olmayan bir elektriksel aktivite oluşur ve bu olay çocuğun nöbet geçirmesine neden olur.

Bu olay belirli aralarla tekrarlanırsa o kişi de epilepsi var demektir. O halde nöbet, beynin kuvvetli ve hızlı bir elektrik akımı ile kaplanması sonucu oluşan kısa ve geçici bir durumdur, ruh ya da akıl hastalığı değildir ve bazı nadir durumlar dışında zeka geriliğine yol açmaz.

Epilepsiye yol açabilen nedenler
Çoğunlukla epilepsinin bir açıklamasının bulunamaz. Çocuklarda epilepsiye en sık yol açan nedenlerişöyle özetleyebiliriz.

Doğuştan gelen hastalıklar: Kromozom hastalıkları, yapım maddeleri ile ilgili değişiklikler içeren ####bolik hastalıklar, bazı enzim eksiklikleri gibi doğuştan gelen nedenler.
Gebelikte bebeğin beyin gelişimini etkileyen mikrobik hastalıklar, annenin ilaç ve alkol alımı.
Doğum sırasında meydana gelebilecek beyin zedelenmesi, kanaması ve beynin oksijensiz kalması.
Doğum sonrası menenjit, beyin iltihabı.
Kazalara bağlı beyin zedelenmesi.
Beyin tümörleri.
Uzun süren ateşli havaleler.

Bazen nöbetler, olaydan yıllar sonra ortaya çıkabilir. Bir çok vakada da nöbetlerin nedenlerini en modern araştırma yöntemleri ile dahi bulabilmek mümkün olmayabilir.

Epilepsi çocuğunuza sizden mi geçmiştir?
Bir çocuğunuz daha olursa onda da epilepsi gelişme ihtimali var mıdır? Her iki soruya da verilebilecek cevap büyük oranda hayır olacaktır. Ancak hem anne hem de babanın ailesinde epilepsi olduğuna dair bulgu, ya da tek bir tarafta epilepsi hikayesi ile birlikte anne-baba akrabalığı varsa ve özel bazı epilepsi türlerine sahiplerse kalıtımın rolü olduğu söylenebilir. Bu konuda her hastanın kendi içinde değerlendirilmesi gerekmektedir. Bu yüzden bu konuda daha fazla bilgi almak için doktorunuzla görüşmeniz tavsiye edilir.

Epilepsi nöbetleri nasıldır?
Elektriksel bozukluk eğer beynin sadece bir kısmını etkilerse “parsiyel nöbet” dediğimiz nöbet tipi oluşur. Parsiyel nöbetlerin en sık görülen türü şuur kaybı ile birlikte olan “kompleks parsiyel” nöbetlerdir. Kişi sersemlemiş ve şaşkın bir haldedir, gözlerinin önünde benekler görebilir, kulakları çınlayabilir, mide bulantısı olabilir, elbiselerini çekiştirebilir, ellerini kollarını anlamsızca oynatır ve yaptıklarının farkında değildir. Genellikle nöbet geçtikten sonra da olanları hatırlamaz.

Başka bir parsiyel nöbette belli bir kas grubunu (örn: bir kolu veya yüz yarısını) kontrol eden beyin bölgesinin etkilenmesi ile olur. Nöbet esnasında sadece o kas grubu etkilenir ve kontrol edilemeyen hareketler yapmaya başlar, bu olaydan başka hiçbir kas grubu etkilenmez ve şuur kaybolmaz (basit parsiyel, fokal motor nöbetler).

Bütün beyin etkilendiğinde ise sonuç jeneralize nöbettir. Jeneralize nöbetin bir çeşidi jeneralize tonik-klonik nöbettir (grand-mal). Grand-mal nöbet geçiren bir kimse aniden şuurunu kaybeder ve yere düşer, kasları kasılır sonrada bütün vücudu sarsılmaya başlar, ağzından köpük gelebilir, dilini ısırabilir, idrar ve kakasını kaçırabilir, dudaklarında, yüzünde, ellerinde morarma olabilir. 1-5 dakika sonra çırpınma hareketi durur, arkadan bazen uyuklama veya yorgunluk dönemi başlar, bundan sonra kalkıp daha önce yaptığı işine devam eder.

Başka bir jeneralize nöbet tipi dalma (absans, petit-mal) nöbeti olarak bilinenidir. Bu nöbet o kadar kısadır ki, hissedilmeden geçebilir. Absans nöbeti geçirenler hayal kuruyormuşcasına çevrelerine birkaç saniye anlamsız gözlerle baktıktan sonra yaptıkları işlerine devam ederler. El kol hareketi yoktur, kişi kısa bir zaman için şuurunu yitirmiştir. Tedavisiz kalırsa bir gün içinde defalarca tekrarlayabilir. Bu tip nöbetler çok kısa süreli olduğundan aile tarafından pek önemsenmeyebilir veya farkedilmeyebilir.

Nöbetlerin peşpeşe gelmeleri haline “status epileptikus” denir. Hayati tehlikesi olan bu durumda hastanın acilen hastaneye kaldırılması gerekir.

Her epilepsi nöbetinde şuur kaybı olmayabilir. Bazı nöbetler de sadece uykuda görülebilir. Burada anlatılanlar en sık görülen nöbet tipleridir. Epilepsinin başka tipleri de vardır.

Hastalığın teşhisi
En ideali hastanın nöbetini doktorun görmesidir. Ancak çoğunlukla bu mümkün olamaz, bu nedenle doktorunuz önce nöbeti gören kişiler ve anne-babadan nöbetin başlangıcı, sıklığı ve özellikleri hakkında ayrıntılı bilgi alır. Ayrıca gebelik, doğum, çocuğun gelişimi ve diğer aile bireylerinde nöbet olup olmadığı konusunda bilgi isteyecektir. Ayrıntılı bir nörolojik muayeneden sonra bazı laboratuvar tetkiklerine ihtiyaç doğabilir. Bunların başında elektroensefalografi (EEG) gelir. Bunun yanısıra beyin tomografisi (CT), manyetik rezonans (MRI), uzun süreli EEG-video monitorizasyon ve çeşitli biyokimyasal ve ####bolik tetkikler (kanda, idrarda ve beyin-omurilik sıvısında) gerekli olabilir. Bu tetkiklerin hiçbirisinin hasta açısından önemli bir tehlikesi yoktur. Aksine bu nöbetlerin nedenini bulmak, epileptik olmayan diğer bazı nöbetlerden ayırdedebilmek için gereklidir.

Doktorunuz epilepsi teşhisini kesin bazı deliller olmadan koymaz. Uzun süreli en az 4-5 yıllık, belki de ömür boyu sürecek ciddi ve zahmetli bir tedaviyi gerektirdiğinden teşhisi koyarken çok dikkatli davranmalıdır. Bu aşamada doktor aile işbirliğinin çok büyük önemi vardır.

Nöbet anında yapılması ve yapılmaması gerekenlere ilişkin bazı basit kurallar
Büyük bayılma şeklinde nöbet geçirmekte olan çocuğunuza yapılacak şey onu olabilecek zararlardan korumak ile sınırlıdır.
Sakin olun, çocuğun yanından ayrılmayın, yardım gerekiyorsa bir başkasını bu işle görevlendirin.
Çocuğu yere yatırın, etrafındaki sivri maddeleri ortadan kaldırın.
Çocuğu yan döndürüp tükrüğünün dışarı akması ve daha rahat nefes alıp vermesi için başını hafif yana arkaya eğin.
Elbiselerini gevşetin, şayet takıyorsa gözlüklerini çıkartın, hastanın dilini ısırmasını engellemek amacıyla elle veya bir cisimle çeneyi açmaya çalışmayın, ağzına hiçbir şey koymayın. Ancak ağızdaki yiyecek maddelerinin çıkartılması yararlı olur.
Üzerine su dökmeyin, zorla nefes aldırmaya çalışmayın, çocuğu sallayarak ya da yüzüne vurarak, bazı maddeler koklatarak uyandırmaya çalışmayın.
Nöbet esnasında ilaç vermeye çalışmayın, doktorunuzun önerileri dışında kendi kendinize nöbetin geçmesine yönelik hiçbir şey yapmayın.
Unutmayın ki nöbet sonrasında çocuk yorgun, ne yaptığını bilmez haldedir, bu aşamada elinizden geldiğince sakin bir şekilde teskin ederek bu durumun düzelmesini bekleyin, güven verici olun.
Nöbetler hakkında verebileceğiniz tüm bilgiler hem çocuğunuza, hem de doktorunuza yardımcı olacağından dikkatli bir gözlem daha sonra doktorunuzun sorularını cevaplamada çok işe yarayacaktır.
Akıllıca gözlemek akılsızca müdahele etmekten daha yararlı olacaktır.
Nöbet 10 dakikadan uzun sürerse ya da kısa bir süre sonra tekrarlarsa doktorunuza haber verip tavsiyelerine uyun ya da en yakın sağlık merkezine başvurun.
Unutulmamalıdır ki tehlikeli görünümüne rağmen epilepsi nöbeti öldürücü değildir.

Epilepsi tedavi edilmeli mi?
Epilepsi, mutlaka doktora başvurulmasını ve doktorun gerekli gördüğü sürece kontrol altında kalınmasını gerektiren bir hastalıktır. Bu epilepsinin ömür boyu devam edeceği şeklinde algılanmamalıdır. Epilepsinin bazı türleri hasta belli yaşlara geldiğinde kendiliğinden tamamen düzelebilirler ve bunlarda ilaç tedavisine gerek duyulmabilir, ancak bu kararı doktor vermelidir. Ülkemizde maalesef epilepsi hastalığı doktor olmayan kişiler tarafından tedavi edilmeye çalışılmaktadır.
Nöbetlerin tekrarlaması ve status epileptikus hali, beyinde oksijensiz kalmaya bağlı bazı etkilere yol açabilir ve her nöbet bir sonra kinin ortaya çıkmasını kolaylaştırabilir. Tedavisiz kalan küçük nöbet türlerinin bir süre sonra büyük nöbetlere dönüşmesi olasıdır ve nöbet geçirme anında hastanın maruz kalabileceği tehlikeler vardır. Bunlar, merdivenden düşme, kişi sokakta ise trafik kazası, suda boğulma, vb.dir. Yukarıda sayılan tüm bu nedenlerle epilepsi mutlaka müdahale edilmesi gereken bir durumdur.
Epilepsinin en önemli tedavi şekli ilaç tedavisidir. Epilepside kullanılan ilaçlar beyin hücrelerinin aşırı uyarılma durumunu baskılayarak nöbetlerin oluşunu engeller. Epilepsi ilaçları hergün, önerilen dozda ve saatlerde çok düzgün bir şekilde kullanılmalıdır. Anne-babaların sık yaptıkları yanlışlıklar; *örneğin sabah dozu unutulduğunda akşam her iki dozun birlikte verilmesi veya *dozların çok dakik verilebilmesi amacıyla çocuğun uyku düzeninin bozulması gibidir. Bu uygulamalar hastaya yarar sağlamaz. İlacın veriliş saatlerinde yapılacak 30-60 dakikalık oynamaların zararı yoktur.
Doktorunuz çocuğun yaşını, kilosunu, nöbet tipini göz önüne alarak ilaçları seçmiştir. İlaçları düzenli ve doktorunuzun tarif ettiği gibi kullanmanız çok önemlidir. Kullanılan bu ilaçların hastalığı tamamiyle geçirmediğini, ancak nöbet gelmemesini sağladığını ya da sayısını azalttığını bilmelisiniz. Bu nedenle aylardır nöbet olmuyor diye ilaç miktarını azaltmamalı ya da çocuğunuza vermekten vazgeçmemelisiniz. İlacın ne zaman kesileceğini ya da değiştirileceğini ancak doktorunuz bilir. Bazen kullanılan tek bir ilaç nöbeti kontrol altına alamayabilir. O zaman doktorunuz ikinci, bazen de üçüncü ilaç ilave edecektir. Çocuğunuzun geçirdiği nöbetlerle ve aldığı ilaçlarla ilgili kayıt tutarak doktorunuza yardımcı olabilirsiniz.

Epilepsi tedavisinin düzgün bir biçimde sürdürülmesi halinde de nöbetler devam edebilir. Tıbbın dev adımlarla ilerlediği dünyamızda hiçbir hekim epilepsili bir çocuğun anne-babasına tedavi ile nöbetlerin %100 kaybolacağını garanti edemez. Nitekim dünya istatistiklerine bakılacak olursa uygun tedavi şartlarında hastaların %60’ında nöbetlerin tümüyle ortadan kalktığı, %20’sinde tüm tedavi seçeneklerine rağmen nöbetlerin devam ettiği görülmektedir. Anne babanın hiç aklından çıkarmamaları gereken bir nokta, epilepsi çağdaş tıbbi tedavi yöntemleriyle yeterince kontrol altına alınamıyorsa orta çağın büyücülük yöntemleriyle hiç durdurulamaz.

Halen ilaçla tedaviye cevap vermeyen belli epilepsi türlerinde ülkemizde cerrahi tedavi olanakları geliştirilmektedir.

Epilepsi tedavisinde kullanılan ilaçların yan etkileri var mıdır?
Evet, hastalıkların tedavisinde kullanılan tüm ilaçların olduğu gibi epilepsi tedavisinde kullanılan ilaçların da (özellikle uygun kullanılmadıkları zaman) hastada bazı yan etkileri olabilir. Unutulmamalıdır ki doktorunuz çocuğunuzun tedavi şemasını düzenlerken uygun gördüğü ilaçların yan etkilerini en az düzeye indirecek şekilde belirler.

Bazı epilepsi ilaçları tedavinin başlangıcında uyku hali, sersemlik, dengesizlik, ciltte döküntüler gibi yan etkilere neden olabilir. Doktorunuz bu tür yan etkilerin görülmememesi için ilaçları küçük dozlarda kullanmaya başlayarak zaman içinde doz artırmayı tercih edecektir. Bazen de tedavinin ilerleyen yıllarında iştah artışı, şişmanlama, saç dökülmesi, diş etlerinde kabarma, aşırı hareketlilik, kıllanma vb. gibi yan etkiler görülebilir. Doktorunuz, kullanılan ilacın çocuğunuzda yarattığı yan etkileri ve onun epileptik nöbetler üzerindeki etkisini yakından ve bilinçli olarak izleyen kişi olduğundan uygun aralıklarla muayene ve gerekli laboratuvar tetkikleri ile çocuğunuzu koruyacak önlemleri alacaktır. Bu durum "komşu çocuğuna iyi gelen ilacın" sizin çocuğunuz için kullanılmaması gerekliliğini anlatan en önemli sebeplerden biridir.

Epilepsi tamamen geçer mi?
Bu soruya kesin bir cevap vermek imkansızdır. Çoğu vakada bu durum ergenlik çağına gelindiğinde geçebilir. Diğer vakalarda ise nöbetler maalesef hayat boyu sürer. Her bir birey için gelecekteki durumu şimdiden tahmin etmek mümkün değildir. Eğer çocuğunuzda nöbetler arka arkaya 2-4 yıl görülmezse, doktorunuz yapacağı genel bir durum değerlendirilmesinden sonra vereceği kararla ilacı 6-8 ay gibi uzun bir sürede kesebilir. Böylece olayın tekrarlanıp tekrarlanmayacağı beklenebilir. Nöbetler tekrarlamayabilir, ancak tekrarladıkları takdirde yeniden ilaç tedavisine geçilecektir.

Epilepsi çocuğun hayatını etkiler mi?
Epilepsi kesinlikle utanılacak bir hastalık olmadığından çocuğunuzla çok sık görüşen ya da birlikte vakit geçiren insanların durumu bilmelerinde hiç bir sakınca yoktur. Önemli olan çocuğunuzun epileptik olması dışında hiçbir farkın bulunmadığının bilinmesidir. Çocuğunuzun sorumluluğunu sizlerle birlikte paylaşan öğretmeni, okul hemşiresi, servis sürücüsü, antrenörü vb. gibi büyüklerin ve çok yakın bazı arkadaşlarının da epilepsi konusunda hiç olmazsa genel bir bilgiye sahip olmaları gerekir. Ne olup bittiğini bilmeyen kişiler böyle bir nöbeti seyretmekle korkabilir ve çocuğunuza yardım edemeyebilirler.

Öncelikle vurgulanması gereken nokta epilepsinin ruh ve akıl hastalığı ile hiçbir ilgisi olmadığıdır. Epilepsili çocukların çoğu normal zekaya sahiptir. Bazıları okulda ortalamanın üzerine bile çıkarlar. Epilepsinin ağır beyin hasarı ile birlikte olduğu bazı durumlarda (%20) zihinsel gelişme bozulabilir.
Epilepsinin çocuğunuzun hayatını bazı konularda etkileyeceğini kabul etmelisiniz. Pilot olamaz, yükseklerde çalışamaz ama üniversite dahil olmak üzere istediği okula gidebilir. Doktor, avukat, iş adamı, profesyonel sporcu, balerin, fizikçi olmaması için hiçbir neden yoktur. Epileptik insanlar evlenebilir, çocuk sahibi olabilir ve normal bir hayat yaşayabilir. Gerçekten çocuğunuzun yapamayacağı çok az şey vardır.

Dünyanın tarihi gidişini değiştiren nice ünlü insan epileptikti. Örneğin Julius Sezar, Büyük İskender, Napoleon Bonaparte gibi generallerin bu tür kişilerden olduğuna inanırmıydınız? Bu kişiler o dönemde günümüzün tıbbi bilgilerine sahip olunmamasına rağmen pek çok iş başarmışlardır. Ayrıca Dostoyevski, Gustave Flaubert ve Dante gibi büyük yazarlar, adına ödüller verilen Alfred Nobel, Tchaikovsky, Van Gogh, Buddha ve St. Paul de epileptikti.

Dikkat edilmesi gereken hususlar var mı?
Epilepsili çocuğunuzun da herkes gibi dengeli beslenmeye gereksinimi vardır. Hastalığından dolayı fazladan vitamin ve mineraller almasına gerek yoktur. Kolalı ve alkollü içecekler, çikolata, boyalı şekerlemeler, çay, kahve aşırı miktarda alınmamalıdır. Işığa duyarlı epilepsi türlerinde çocukların çok yakın mesafeden karanlık odada televizyon seyretmesi, bilgisayar oyunları ile uzun süreli oynaması engellenmelidir. Diğer epilepsi türlerinde böyle bir kısıtlamaya gerek yoktur. Ayrıca aşırı uykusuzluk, ateşli hastalıklar, güneş altında uzun süre kalmak, uzun süren açlık ve kafaya gelebilecek darbeler gibi bazı durumlar nöbetin ortaya çıkmasını kolaylaştırabilir. Bunlardan kaçınılmalıdır.

Spor yapabilir mi?
Çocuğunuzun pozitif tarafının belirgin olmasına gayret ediniz. Her insanın bir kuvvetli tarafı vardır. Çocuğunuzun o tarafını geliştirirseniz kendine güveni artar. Sporda, müzikte, resim çizmede ve benzer konularda yeteneği varsa, özendirilmelidir. Hastalığı bahane ederek, çocuğunuzun yapabileceği sporları ve işleri ihmal etmesine müsade etmeyiniz. Düzenli fizik faaliyet herkes için yararlıdır. Gerçekten de epilepsili hastalar spor faaliyetlerine katıldıkları zaman kendilerini daha iyi hissettiklerini ve daha az sayıda nöbet geçirdiklerini söylemektedir. Spor faaliyetlerine katılmakla sağlanan faydanın, yine aynı nedenle ortaya çıkabilecek tehlikelerden kat kat üstün olduğu açıktır.

Tehlike herkesin hayatında şu veya bu zamanda mevcuttur. Bu tehlike epilepsi hastasında zaman zaman sıradan bir hastanınkinden daha fazla olabilir ama, hastanın normal hayattaki faaliyetlere katılmasıyla sağlanacak fayda bu tehlikenin göze alınmasına yol açacak kadar fazladır. Özellikle çocuklarda olmak üzere hastanın diğer insanlarla karşılıklı ilişkiler kurması ve onların yaptıklarını yapması, onun diğerlerine ihtiyacı olmayan, üretken bir büyük olması yolunda atılacak çok önemli bir adımdır. Nöbetleri kontrol altındaki çocuklar gerekli, mantıklı önlemler alındığı takdirde spor yapabilirler. Aletli jimnastik, ağır fiziksel efora yol açan aktiviteler ve sık kafa darbelerine açık olan sporlar epilepsisi olan çocuklarda tercih edilmemelidir. Bisiklete trafiğin yoğun olmadığı alanlarda, mutlaka kask takarak binmelidir. Yüzme ve sörf türü sporlar ancak çocuğun durumunu bilen bir erişkinin gözetiminde yapılmalıdır. Tenis ve futbol, tramplen atlamadan daha güvenli sporlardır.


Araba kullanabilir mi?
Epilepsililerin trafik kazası yapma ihtimali az da olsa diğer normal sürücülerden fazladır. Ancak bu risk diabet gibi kronik hastalığı olanlardan daha fazla değildir. Amerika’da yapılan bir çalışmaya göre epilepsili sürücülerin sebep olduğu trafik kazalarının %27 sinin nöbetlerden ileri geldiği, geri kalan kazaların ise alkol ve uyuşturucu kullanımına bağlı olduğu belirlenmiştir. Çocuğunuzun nöbetleri en az 2 yıldır (bu süre ülkelere göre değişmektedir) kontrol altında ise doktorunuzdan alacağınız izin ile (18 yaşını bitirmişse ve ehliyeti varsa) araba kullanmasında sakınca yoktur.

Anne-babalara özel not
Çocuğunuzun durumunu değerlendirmede gerçekçi olmaya gayret ediniz. Çocuğunuza karşı anlayışlı olunuz. Çocuğun kendisini epileptik değil de epilepsisi olan (diabeti, hipertansiyonu, tüberkülozu olan vb.) bir kişi olarak görmesini sağlayınız.

Genellikle pek çok epilepsili çocuğu davranış ve kişilik açısından diğer çocuklardan ayırt etmek mümkün değildir. Epilepsi nöbetleri genellikle dış faktörlerden etkilenmezler ve ansızın ortaya çıkarlar. Çocuğun üzülmesi, isteğinin yerine getirilmemesi, iştahsızlık, çok terleme veya terli halde su içme gibi durumlar nöbetlerin oluşmasında rol oynamazlar. Bu nedenle anne-babanın kendilerini suçlamalarına ve aşırı koruyucu ve kollayıcı davranmalarına gerek yoktur. Bu tutum çocuktaki girişimciliği önler ve aşırı korunan bir çocuk toplum içinde anne-babası gibi koruyucular bulamayacağı için geçimsiz bir erişkin olmaya adaydır. Aşırı koruma epileptik çocuk için olduğu kadar, kardeşleri tarafından kıskanılmasına yol açacağından aile içi sorunlar da yaratacaktır. Epileptik çocuğunuza ilginiz, diğer çocuklarınıza olan ilginizden az veya çok olmamalıdır. Ona özel muamele yapmayın. Sevginizi, disiplin anlayışınızı, dikkat ve ihtimamınızı eşit bölüştürün. Birine bir sorumluluk verdiğiniz zaman, diğerlerine de ona benzer bir sorumluluk verin. Şüphesiz bu sorumluluklar yaşlarına ve yeteneklerine uygun olmalıdır. Epilepsisi olan çocuğunuza gereğinden fazla ilgi göstermeye gerek yoktur. Ailenin tüm fertleri bu durumu olgunlukla ve tebessümle karşılamalıdır. Çünkü koşulacak mesafe uzundur.

Çocuğunuz için her şeyin mükemmel olmasını isteyen sizler için epilepsi tanısı önceleri bu rüyanızı yıkan kabus gibidir. Çoğu anne-baba gibi siz de kendi kendinize “Neden benim çocuğumun epilepsisi var?” diye soruyor, bazen kızgınlık, bazen korku, bazen de suçluluk duyuyorsunuzdur. Bunları hissetmeniz gayet doğaldır. Hislerinizi yenmeye çalışmanız çocuğunuza yardım etmenizi kolaylaştıracak ve ailenin beraberce olgunlaşmasını ve yakınlaşmasını sağlayacaktır. Anne baba hislerini kendi aralarında açıkca konuşmalı ve gerekirse doktorundan yardım istemelidir.

Çocuğunuza karşı karşıya kaldığı sorunu anlatırken yaşını dikkate alın. Çocuğunuz nöbetlere yol açan bir hastalığı olduğunu bilmelidir. Olayın nedenlerini anlayabileceği kadar anlatın. Üç-dört yaşlarındaki çocuklar bile beynin vücudumuzun merkezi olduğunu ve değişik organlarımıza yapılmasını istediği şeyler hakkında emirler gönderdiğini anlayabilirler. Ancak bazen beynin gönderdiği acayip emre vücudumuz uymak istemese bile itaat etmek zorundadır. İşte kasılmaların nedeni budur. Ancak çocuğunuzun yaşı ne olursa olsun sorunun hem bugün hem de yarın geçmeyeceğini öğrendiği zaman hissedeceği olumsuz duygulara karşı onu rahatlatmak zorundasınız. Size "Neden ben?" diye soracaktır. Sizin olayı kabullenmedeki beceriniz, gerek kendi gerekse çocuğunuzun hislerini kontrol edebilmeniz, çocuğunuzun söz konusu duruma karşı reaksiyonunu çok etkiler. Bu aşamada kendisi gibi krizleri olan bir çocukla buluşturmanın kendisine güvenini artırması açısından büyük yararı olacaktır. Bir kez daha vurgulayalım: kızmak, suçluluk hissetmek veya gelecekten korkmak gayet doğaldır. Her sorununuzu doktorunuzla görüşünüz.

Epilepsi bir derttir, ancak dünyanın sonu demek değildir. Siz çocuğunuzdaki epilepsiyi yok saymaz, bundan ürkmez, bu durumu mutluluğunuzu alt üst eden bir felaket olarak görmezseniz çocuğunuzun ruhsal ve fiziksel sağlığı açısından gerekli temel koşulları oluşturabilirsiniz. Ancak bu koşullarda doktorunuz bilgi ve becerisini başarılı olarak uygulayabilir. Tıbbi durumunuzu konuşacağınız tek kişi doktorunuz olmalıdır. Her şeyi tek başınıza çözmeye çalışmak sizin için zor olacaktır. Böyle davranmak zorunda değilsiniz. Çevrenizde dostlarınız var. Ayrıca unutmayınız ki her çocuk gelecekte, toplum içinde kendi yerini alacaktır. Ona sorunu ile barışık yaşamayı öğretebilirseniz, topluma mutlu ve başarılı bir insan kazandırmış olursunuz.

KAYNAK:
Hazırlayan: Dr. Güzide Turanlı
#111 - Mart 22 2008, 09:38:43

!_By_Gizli_!

çocuklarda solunum yolu enfeksiyonları


Akut solunum yolu enfeksiyonları (ASYE) alt ve üst solunum yolu enfeksiyonları olarak ikiye ayrılabilir. Gırtlak ve altındaki bölge alt solunum yolları olarak kabul edildiğinden, krup sendromları, akut bronşiyolit, akut bronşit ve zatürre akut alt solunum yolu enfeksiyonları olarak sayılabilir. Çocukluk çağında akut solunum yolu enfeksiyonları çok sık görülür. Bunların çoğu üst solunum yolu enfeksiyonları (ÜSYE) şeklindedir. Ancak alt solunum yolu enfeksiyonları hiç de az değildir. 1993 yılında yapılan Türkiye Nüfus ve Sağlık Araştırmasına göre beş yaş altı çocuklarda son iki hafta içinde alt solunum yolu enfeksiyonu görülme sıklığı %12 olarak bulunmuş olup, bunların ancak %37'sinin tedavi için sağlık kuruluşlarına götürüldüğü saptanmıştır. Halbuki bu enfeksiyonların çoğu çok ucuza malolan penisilin ile tedavi edilebilmektedir. Bu konuda ailelerin bilinçlendirilmesi çocuk ölümlerinin azaltılması açısından son derece önemlidir.

Krup Sendromu mukozada ödem oluşması sonucunda üst solunum yolu tıkanıklığı tablosuyla kendini gösteren benzer klinik tablolara krup sendromu denilmektedir. Daha önceleri, difteriye krup sendromu, diğerlerine ise psödokrup (yalancı krup) denilirken günümüzde buna benzer tabloların hepsine birden krup sendromu denilmektedir. Bu tabloların ortak özelliği üst solunum yolu tıkanıklık bulguları (stridor, ses kısıklığı ve bazen havlar tarzda öksürük) ile karşımıza gelmesidir. Krup sendromu denilince genellikle aşağıdaki klinik durumlar akla gelir: - Viral krup - Spazmodik (tekrarlayıcı) krup - Bakteriyel trakeit - Akut epiglottit

Viral krup laringotrakeal enfeksiyonların %95'inden sorumludur. Etken genellikle parainfluenza virusudur. Yaşamın ikinci yılında en fazla görülür. Önce ateş, burun akıntısı ile başlar ve sonra stridor, havlar tarzda öksürük ve ses kısıklığı olaya eklenir. Tedavide antibiyotikler kullanılır.

Spazmodik krup’ta akşam çocuk yatarken herhangi bir şeyi yokken, gece aniden havlar tarzda öksürükle uyanır. Stridor vardır. Ateş görülmez. Zaman zaman aynı durum yineleyebilir. Altta yatan alerjik yapının sorumlu olabileceği düşünülmektedir. Tedavide soğuk buhar ve steroidler mukozadaki ödemi çözme açısından yararlı olabilir.

Bakteriyel trakeit ender görülen ancak tehlikeli bir tablodur. Klinik olarak ağır viral krup tablosuna benzer. Ancak bunda ateş yüksek olup toksik bir görünüm vardır; gittikçe ilerleyen solunum yolu obstrüksiyonu yapar. Tedavide antibiyotikler kullanılır.

Akut epiglottit seyrek görülen ancak yaşamı tehdit eden bir tablodur. Bir ile altı yaş arasındaki çocuklarda görülür. Etken H. influenzae tip B'dir. Viral kruptakinin tersine öksürük yok ya da çok azdır. Ateş çok yüksek olup toksik bir görünüm vardır. Çocuk hava yollarını açık tutmak için hareketsiz pozisyonda oturur, ağzı açıktır ve sekresyonlar akar. Yutma güçlüğü olduğundan yeme isteksizliği vardır. Dil basacağı ile ağız muayenesi çok tehlikeli olup solunum yollarının tam obstrüksiyonu ve ölüme neden olabilir. Bu hastalıkta dakikalar bile çok önemli olduğundan hemen yoğun bakım ünitesine alınmalıdır.

Zatürre, ülkemizde beş yaş altı ölüm nedenleri arasında ikinci sırada yer almaktadır. Bu enfeksiyonların erken dönemde tanınıp uygun biçimde tedavi edilmesiyle bu ölümlerin çoğu önlenebilir.

Genellikle bir ÜSYE'den birkaç gün sonra aniden yükselen ateş, artan öksürük ve solunum güçlüğü alt solunum yolu enfeksiyonunu akla getirmelidir. Karın ağrısı nedeniyle de hekime getirilebilir. Muayenede zorlu solunum, burun kanatları solunumu, göğüs kafesi kaslarının solunumla içe doğru çekilmesi gözlenir.

Akut Bronşiyolit Akut bronşiyolit süt çocukluğu döneminde en sık karşılaşılan alt solunum yolu enfeksiyonudur. Bunların genellikle %2-3'ü hastaneye yatırılır. Daha çok bir ile dokuz ay arasındaki bebeklerde görülür. Bir yaşından sonra ender olarak görülür. Etken %75-80 olguda respiratuvar sinsitial virüstür (RSV) ve her yıl kış aylarında salgınlara neden olur. Genellikle burun akıntısı ile başlar ve daha sonra kuru ve keskin bir öksürük ortaya çıkar. Arkasından solunum sıkıntısı ve beslenme zorluğu görülür.


Akut bronşiyolitte destek tedavisi uygulanır. Hastanın sıvı ve kalori gereksinimi karşılanmalıdır. Nemlendirilmiş oksijen verilir. Antibiyotik ve steroidler yararsızdır. Akut bronşiyolit geçiren çocukların yaklaşık yarısı ileriki 3-5 yıl içinde tekrar öksürük ve hırıltılı solunum atakları geçirmektedir.

Sonuç ve Öneriler
Akut solunum yolu enfeksiyonları, çocukluk çağında en sık geçirilen ve en çok ölüme neden olan enfeksiyon hastalıklarıdır.· ÜSY enfeksiyonlarının en sık etkeni virüsler olup genellikle kendiliğinden düzelirler. ÜSY enfeksiyonları başlığı altında toplanan değişik klinik tabloların iyi tanınması ve etkenlerinin bilinmesi, gereksiz antibiyotik kullanımını azaltarak hem ülke ekonomisine yarar sağlayacak hem de toplumda dirençli bakteriyel suşların gelişmesini önleyecektir. · Ülkemizde beş yaş altı ölüm nedenleri arasında ikinci sırada yer alan zatürrenin erken tanınması ve uygun tedavisi ile çocuk ölümlerinin önemli bir kısmı önlenebilir.
#112 - Mart 22 2008, 09:39:21

!_By_Gizli_!

Çocukluk çağı lösemileri çocuklarda lösemi



Çocukluk çağındaki kanser vakalarının %35'ini lösemiler oluşturur ve birinci sıradadır. Lösemiler hücre cinsine göre; ALL (Akut Lenfoblastik Lösemi) ve AML (Akut Myeloblastik Lösemi) olmak üzere 2 ana gruba ayrılır. Kendi içlerinde de alt sınıflar tanımlanabilir.Türkiye'de her yıl 16 yaşın altında 1200-1500 yeni lösemili çocuk vakası bildirilmektedir.

Lösemi nedenleri henüz tam olarak aydınlatılmamıştır. Sitogenetik ve moleküler tekniklerdeki yeni gelişmelerle; genetik yatkınlıklar, radyasyon, benzen ve türevleri (bali, vs.), böcek ilaçları gibi kimyasal maddeler, bazı kalıtsal hastalıklar ve bazı viral hastalıkların hep birlikte lösemiye neden oldukları çalışmalarla gösterilmiştir. Lösemi her yaşta görülmektedir. En sık çocukluk çağında 2-5 yaşlarında artmaktadır. 1 yaşın altında, 10 yaşın üstündeki yeni vakalarda tedaviye cevap azalmaktadır.
Herhangi bir etkiyle damarlarımızda dolaşan kanın esas yapım yeri olan kemik iliğimizdeki ana hücrelerde oluşan şifre değişikliği ile blast adını verdiğimiz olgun olmayan kan hücrelerinde artış meydana gelmektedir. Bu hücreler hızla yayılarak kemik iliğini, lenf bezlerini, dalağı, karaciğeri, bey,n ve merkezi sinir sistemini tutmaktadır.

BELİRTİLERİ :

Çocuklarda lösemi hastalığının belirtileri:

İştahsızlık

Kansızlık

Zayıflama

Bacaklarda kemik ağrıları

Cilt altında kanamaları (kırmızı noktalar veya morarmalar)

Burun ve dişeti kanamaları

Ateş

ilk gözlenen bulgulardır.Ayrıca yayıldığı organlara ait belirtiler, örneğin baş ağrısı, kusma, karın ağrısı, görme bozuklukları önem taşıyabilir. Bu yakınmalarla müracaat ettikleri çocuk hematoloji (kan hastalıkları) uzmanlarınca yapılan muayenede çoğunlukla karaciğer ve dalak büyümesi, lenf bezlerinde genişleme, kanama bulguları tespit edilebilir.

Yapılan kan, kemik iliği, hücre tipini belirleme ve genetik tetkikler sonucu kesin tanı konulabilir.

Tanıdaki ayrıntılı testler genellikle lösemi tiplerini, tedavi prensiplerini belirlemede yardımcı olacaktır.

TEDAVİSİ :

Tedavi öncelikle genel durumun düzeltilmesi yöntemleri ile başlar. Bu safhada kan veya kanın içindeki özel hücrelerini donörlerden (gönüllü kan verici kişi) alınarak lösemili hastaya verilmesi, enfeksiyon mevcutsa gerekli mücadelelerin yapılması, böbreklerin, karaciğer ve kalbin kemoterapi ilaçlarının yan etkilerinden korunma önlemlerinin alınması çok önemlidir.

Ayrıca hastaların ve ailelerin hastalık hakkında bilgilendirilmesi, löseminin umutsuz değil, tersine iyi bir tedavi ve moral desteği ile lösemide %85'lere varan oranda iyileşmenin sağlandığının açıklanması tedavinin ikinci basamağıdır.

TEDAVİ ESASLARI ve İLK TEDAVİ:

Çok yüksek doz, birbirinden farklı en az 6 çeşit ilacın 4-6 hafta içerisinde damardan ve ağızdan verilmesidir. Burada amaç, blast adı verilen kötü huylu ana hücrelerin yok edilmesidir.Bu yok etme geçici bir düzelme demektir.Lösemiye neden olan ana unsur nedir?Bu bilinmediği için klasik tedavilerde amaç hastayı o anda ölümün eşiğinden n kazanmaktır.kemoterapiler bu nedenle yapılır.Lösemi vakası yerinde durur.Kemoterapilerden sonra blast hücreler sıfırlandığı zaman hasta geçici bir iyileşme "Remisyon" dönemine girer.Birkaç ay süren bu düzelmelerden sonra yapılan kan kontrollerinde tekrar blast hücrelerin çoğaldığı görülür ve tekrar kemoterapilere geçilir.Bir yıl kadar süren bu tedavilerin tekrarlanmalarından sonra zarar gören karaciğer,sindirim sistemi ve diğer organlar iflasa doğru gider ve hastaların %90 ından fazlası birkaç yıl içinde maalesef ölürler.Aşağıda belirteceğimiz kemik iliği nakli de hiç bir zaman tam bir çözüm olmamıştır.Zira löseminin ana nedeni giderilemediği ve hatta nedeni bilinemediği için kemik iliği nakli de "taşıma su ile değirmen döndürmek" gibi uzun vadeli bir çözüm olmamaktadır.

Kemoterapi uygulamaları,klasik tedavilerde tüm dünyada uygulanan tek yöntemdir.Ancak bu kemoterapi ilaçları, maalesef yalnızca kötü hücreleri etkilememekte, vücudumuzun iyi, faydalı hücrelerini de yok etmektedir. Bu nedenle, çocuklarımızın saçları dökülmekte, ağızlarında, bağırsaklarında yaralar açılmakta, halsizleşmektedirler. Yine, vücudumuzu enfeksiyonlara karşı koruyan savunma hücreleri de ilaçlarla yok edildiğinden immün sistem yıkılmakta, en ufak bir mikrop, hastalık etkeni dahi tüm vücuda yayılıp ağır ateşli enfeksiyonlara neden olmaktadır.

Bu nedenle lösemili çocuklarımız etraflarındaki insanlardan, havadan, sudan mikrop almamak ve korunmak için maske takmaktadırlar.

TEDAVİ METODLARI:

Lösemi hastalığının tedavisindeki temel prensip kemik iliğindeki ana kan hücrelerinde oluşan şifre değişikliği ile olgun olmayan blast adı verilen hücrelerin çoğalmasını durdurmak ve sonrasında normal kan elemanlarının yapılmasını sağlamaktır.

Kötü huylu blast hücreler çok hızlı çoğalırlar. Bunlar olgunluk ve çoğalma zamanlarına göre çeşitli evrelere ayrılırlar: 1) Mitoz, 2) G devresi, 3) S devresidir. Tedavideki amaç; birbirinden farklı etkilerdeki ilaçların bir program çerçevesinde uzun süre kullanılarak tüm safhalardaki blastların öldürülmesidir.

Yaklaşık 3 yıl süren tedavide 4 safha yer alır:

1- YÜKLEME TEDAVİSİ (Balyoz Harekatı):

Birbirinden farklı 5-6 çeşit ilaç damardan aynı anda verilir. Amaç kötü huylu hücrelerin 2 ay içerisinde hızla öldürülmesidir. Vücudumuzu işgal etmiş düşman kuvvetlerine karşı dost birliklerin topla, tüfekle, bombayla taarruzudur. Adeta bir Kurtuluş Savaşı başlamıştır.

2- PEKİŞTİRME TEDAVİSİ (Jet Tesiri):

Paniğe kapılan, dağılan kötü hücreler hemen kendilerini korumak, direnebilmek için zırhlara bürünmekte, gizlenmekte ve çoğalmaya çalışmaktadır. Vücudumuzun silahlı kuvvetleri ile birlikte dost güçler havadan, karadan ve denizden düşmana bombalarla saldırmaktadır. 3-4 ay süren bu tedavide çok yüksek doz birbirinden farklı tesirli ilaçlar damardan verilmektedir.

İşte bu sırda maalesef vücudumuzdaki faydalı hücreler de ölmekte, saçlar dökülmekte, ağızda yaralar çıkmaktadır.

3- ÖNLEYİCİ TEDAVİ (İstihbarat):

Kemik iliğinde yenilmiş, parçalanmış, dağılmış düşman hücrelerinin beyin ve sinir sistemi ve üreme organlarımıza yerleşerek, sinsi sinsi faaliyete geçmelerini önleyici tedavidir. Bazı durumlarda radyoterapi (ışın tedavisi) uygulanabilir. Bir nevi gizli servis işlevini üstlenirler.

4- YENİDEN ÖRGÜTLENMEYE İZİN VERMEYEN DEVAMLILIK TEDAVİSİ:

Amaç artık tamamen yok edilmiş düşman hücrelerinin vücudumuzda herhangi bir şekilde yeniden çoğalmalarını önlemektir. En son blast yok edilinceye kadar tek tek bulunup parçalanması sağlanır. Yaklaşık 2.5-3 yıl kadar devam eder.

TEKRARLAYABİLİR Mİ?

Toplam 3-3.5 yıl süren tedavi sonunda % 85'lere varan oranda tamamen iyileşme sağlanır. Tedavi sonrasında yalnızca kontrollerle izlenen çocuklarımız, tüm sağlılı kardeş ve arkadaşları gibi normal yaşantılarını sürdürürler. hepimizde olabileceği gibi hastalığı yenmiş bireylerde de löseminin yeniden görülme olasılığı az da olsa vardır. Bu durumlarda da benzer tedaviler ve/veya kemik iliği nakli uygulanabilir.

TEDAVİ PROGRAMLARI:

Kemoterapide seçilen ilaçlar ve hangi zamanlarda, ne dozlarda verilecekleri uzun süren deneyler ve uygulamalar sonrasında belirlenmektedir. Türkiye'den de birçok değerli bilim adamının katıldığı bu çalışmalar, Hematoloji dergilerinde, kongrelerde açıklanmakta ve kullanıma sunulmaktadır. Oluşturulan bilimsel kurumlarda tedavinin başarısı ya da başarısızlıkları izlenmekte ve sonuçları değerlendirilmektedir. Aksayan noktalar, ulusal ve uluslararası bilimsel kurullarda değerlendirilerek yeni ilaçlar, yeni dozlar ya da değişik metodlar uygulamaya konulmaktadır.

KEMOTERAPİ İLAÇLARI:

Lösemi teavisine özgü ilaçların tümü maalesef yurtdışından temin edilmektedir. nakliye sırasında bozulmaması, uygun koşullarda sulandırılması, ısıdan ve ışıktan korunması, istenen sürede ve hızda verilmesi ve damar dışına kaçırılmaması gibi son derece zor ve titiz çalışmaların bir arada olması gerekir.

MALİYET:

Tedavide kullanılan ilaçlar son derece pahalıdır. Bir kutusu 100 milyon lira civarındadır. Yüzlerce şişe ilaç kullanılmaktadır. Kateterleri, kitleri, serumları, kan ürünleri hesaplanacak olursa tedavi maliyeti yüz milyarlarca lirayı bulmaktadır.

LÖSEMİLİ ÇOCUKLAR VE AİLELERİNİN PROBLEMLERİ:

Okuldan uzak kalmak

Arkadaşları tarafından dışlanmak

Toplumun bu çocukların iyileşme şansının olmadığını düşünmesi

Maske yüzünden hastalığın bulaşıcı olduğunun düşünülmesi

Çocukların sosyal etkinliklere katılamamaları (Sinema, tiyatro, ...)

Çocukların sevdikleri yiyeceklerden uzak durma zorunluluğu

Kan bulamamak

Parasızlık

Hastanede çocuklarına refakat etmek isteyen ailelerin iş yerlerinden çok sık izin almaları sonucu işlerine son verilmesi

KEMİK İLİĞİ NAKLİ NEDİR?

Çocukluk çağı lösemilerinde esas olan ilaçla tedavidir. Toplam 3-3.5 yıl süren kemoterapi sonunda % 85'lere varan oranda tamamen iyileşme sağlanır. Tedaviye cevap alınamayan vakalarda ve bazı özel durumlarda kemik iliği nakli uygulanabilir (%5-10 oranında).

TEDAVİNİ ESASLARI NELERDİR?

Kemik iliği naklinde temel prensip, kan hücrelerinin yapımını sağlayan ana-kök hücrelerin sağlam bireylerden (verici-donör) alınarak lösemi hastasına verilmesidir. Böylece normal kan yapımı sağlanmış olur.

KİMLERDEN KEMİK İLİĞİ ANA-KÖK HÜCRELERİ ALINIR?

1- Doku grupları (HLA) uygun kardeşlerden veya nadiren diğer aile bireylerinden (ALLOJENİK).

2- Doku grupları (HLA) uygun akraba olmayan vericilerden (Kemik İliği Doku Bilgi Bankası aracılığıyla).

3- Hastanın kendi kemik iliğinin dondurularak saklanması ve gerektiğinde verilmesi.

4- Damarlarımızda dolaşan kanın içindeki ana-kök hücrelerin özel bir yöntemle toplanarak hastaya verilmesi.

5- Göbek Kordonu Kanı: Yeni doğan kardeşin ana-kök hücrelerden zengin plasentasından (eş) toplanan kanın kullanılması.

NASIL KEMİK İLİĞİ ALINIR?

Toplama işlemi ameliyathane koşullarında genel anestezi altında uyutularak yapılır. Özel iğneler kullanılarak kemik içine girilerek ilik enjektörlere çekilir. Belirli miktarda alınan ana-kök hücreler özel torbalarda, filtre edilerek bekletilmeden lösemi hastasına damar yoluyla verilir.

Ana-kök hücrelerin çok çok az bir kısmı alındığından verici-donör için yapılan işlemin hiçbir sakıncası yoktur.

Nakil işlemlerinden sonra 3 hafta içinde sağlam ana-kök hücrelerden kan hücrelerinin hızla yapımı başlar. Verilen kemik iliğinin alıcıda reddini önlemek amacıyla 6 ay kadar koruyucu tedaviler uygulanır.

KEMİK İLİĞİ NAKLİNİN BAŞARI ORANI:

Dünyanın gelişmiş hematoloji merkezlerinde olduğu gibi ülkemizde de kemik iliği nakli başarıyla yapılmaktadır. Löseminin cinsine ve vericinin uygunluğuna göre değişmekle birlikte sonuçlar olumludur. %43 ile %83 oranında başarı elde edilmektedir.

YAN ETKİLERİ:

Alıcı lösemi hastasının kemik iliği nakline hazırlanma aşamasında ve sonrasında çeşitli ciddi komplikasyonlar çıkmaktadır. Geç dönemde de normal kişilere göre 5 kez daha fazla oranda yeniden lösemi ya da çeşitli kanser tipleri ortaya çıkabilir.

Kemik iliği naklinden 1 yıl sonra, lösemili çocuklar sağlıklarına kavuşmakta ve normal yaşantılarına dönebilmektedirler.

Ülkemizde hasta başına ortalama 25.000 dolara mal olan kemik iliği nakli, yurt dışında bir sağlık turizmi haline getirilmişolup 100.000-250.000 dolar harcanmaktadır. Bu nedenle; Türkiye'de daha çok sayıda özelleşmiş kemik iliği nakli merkezinin hizmete açılması yararlı olacaktır.
#113 - Mart 22 2008, 09:40:05

!_By_Gizli_!

çocukluk çağı döküntülü hastalıkları hastalık


Çocukluk çaginda görülen döküntülü hastaliklar önem sirasina göre: Kizamik,kizamikcik, altinci ve besinci hastaliktir.

Bunlardan en agir geçeni KIZAMIKTIR . Ates, nezle hali, öksürük, gözlerde kizarma ve çapaklanma seklinde baslar. Bu bulgulardan 4-5 gün sonra önce kulak arkasindan baslayan ve asagiya dogru inen kirmizi renkte döküntüler görülür. Döküntüler bir hafta kadar sonra kaybolur. Hastaligin en son geçen bulgusu öksürüktür.

Bu hastalikta, en çok hastaliga bagli olarak meydana gelen ve bazen de öldürücü olan komplikasyonlar önemlidir. Bunlar zatürre, akciger tüberkülozunun alevlenmesi ve bazen de beyin iltihabi gibi hastaliklardiir.

Tedavi hastaligin belirtilerine göre yapilir. Yatak istirahati gerekir. Eger komplikasyonlar gelismis ise bunlara yönelik uygun tedavi yapilir. Halk arasinda kizamiga ates düsürücü verilmez gibi yanlis bir inanis vardir . Bu inancin kirilmasi gerekir. Eger ates düsürülmezse hastalik daha siddetli geçer. Ve atese bagli havale geçirme görülebilir. Ayrica yukarida bahsedilen komplikasyonlarin meydana gelme olasiligi artar. Unutulmamalidir ki, kizamik ta diger atesli hastaliklar gibidir. Ve onlar için uygulanan yöntemler bu hastalik için de geçerlidir.

Kizamikta en önemli sey korunmadir. Bu da zamaninda yapilan asilanmalarla olur ve kalici bagisiklik saglar.

KIZAMIKCIK: Hafif bir ates,döküntüler ve kulak arkasindaki lenf bezlerinde büyüme ile karakterize bir hastaliktir. Döküntüler, basladiktan 3-4 gün sonra kaybolur.

Tedavi daha çok belirtilere yöneliktir. Ates düsürücü ilaçlar kullanilir.

Korunma asilarla olur. Yasamin 15 inci ayinda yapilir.

Kizamikcik, hamile kadinlar için tehlikelidir.Bu nedenle anne adaylarinin kizamik geçiren hastalardan uzak durmasi gerekir. Aksi takdirde dogacak bebegin sakat olma ihtimali fazladir. Bu nedenle kiz çocuklarina özellikle kizamikcik asisi yaptirmak gerekir.

ALTINCI HASTALIK: Üç-dört günlük yüksek atesi takiben, döküntülerin çikmasi ve ayni zamanda atesin düsmesi ile karakterize bir hastaliktir. Tedavi belirtilere yöneliktir.

BESINCI HASTALIK: Daha çok oyun çagindaki çocuklarda görülür. Yanaklarda tokat yemis gibi belirgin bir kizariklik seklinde baslar, kollara ve bacaklara yayilir, 7-10 gün içinde geçer.

Geniş bilgi istediğiniz döküntülü hastalığın adını, ana sayfamızdaki ''ansiklopedide ara'' kısmına yazarak aratınız.
#114 - Mart 22 2008, 09:40:55

!_By_Gizli_!

DEMİR EKSİKLİĞİ :KANSIZLIK


TANIM:
Anemi (kansızlık) pekçok farklı şekilde tanımlanabilen kan rahatsızlığı olarak bilinmektedir. Bu kan rahatsızlığını kırmızı kan hücrelerinin fonksiyonlarında ve sayısındaki anormallik şeklinde ifade edebiliriz. Kırmızı kan hücreleriniz kırmızı rengini hemoglobinden alır, demir içeriği zengin protein oksijeni ciğerlerden vücudun diğer bölgelerine taşır. Anemi kırmızı kan hücrelerinin sayısını azalttığında ya da hücrelerin taşıyabileceği bebeklerde anemiye sebep olabilir.Vejeteryan beslenme, yanlış uygulanan zayıflama rejimleri, yeme bozuklukları da anemiye neden olan sebeplerdendir.

Doğumla ilgili nedenler: Prematürelik, çoğul gebelikler anemiye neden olabilir.

Demir gereksiniminin arttığı durumlar:Ülser kanamaları, kadınlarda adet kanamaları gibi akut veya kronik kan kaybı,paraziter enfeksiyonlar, özellikle yaşamın ilk yılı ve adelosan dönemi gibi hızlı büyüme dönemlerinde demir gereksinimi artmakta ve anemiler görülebilmektedir.

Demirin Emilim bozuklukları Kronik ishaller, Kronik enfeksiyonlar ,Sindirim sistemi anomalileri , Malabsorbsiyon sendromu gibi demir emiliminin bozulduğu durumlarda anemi görülebilir.

Günlük demir gereksinimi ve kaybı ne kadardır?
-Günlük demir gereksinimi 1-3 mgr. kadardır. Bunun % 5-10 duedenum ve proksimal ince barsaktan emilir. Günlük kayıp 1 mgr dır. Ter, dışkı, idrar, dökülen hücreler ile kaybedilir. Gereksinim bebeklik, hamilelik, ağır hastalık ve emzirme dönemlerinde artar.

Hangi besinler demir açısından zengindir?
- Kırmızı et, karaciğer, balık, kuru üzüm ve yumurta sarısı demir açısından zengin gıdalardır. Un, ekmek ve tahıllar demir ile zenginleştirilmiş olabilir.

Demir eksikliği anemisi düşünülen hastalarda yapılması gereken başlıca tetkikler neler olmalıdır?
-Tam kan sayımı, serum demiri, serum demiri bağlama kapasitesi, transferin saturasyonu, serum ferritin düzeyi, dışkıda gizli kan ve periferik yaymadır. Tam kan sayımında düşük hemoglobin ve hematokrit değeri, kanda düşük ferritin düzeyi, kanda total bağlama kapasitesi ve kan kaybını değerlendirmek açısından dışkıda gizli kan görülebilir.

Tanı:
Hekim muayenesi ile birlikte yapılacak kan tahlilleri tanı koydurur. Depo demir düzeylerini yansıtan serum ferritin düzeyi düşmüştür.Total Demir Bağlama Kapasitesi artmıştır. Kırmızı kan hücrelerinin boyutları küçük ve renkleri azdır. (mikrositer hipokrom).

Tedavi:
Tedavi de en etkili ilaç demir sülfattır. 2 yaşından küçük çocuklarda kahvaltıdan yarım saat önce günde bir kez; 2 yaşından büyüklerde ise yemeklerden yarım saat önce günlük dozun 3 e bölünmesi önerilmektedir.Tedaviye ortalama 3 ay devam edilmelidir.Aşırı demir yüklenmesine neden olmamak için beş aydan daha fazla demir kullanılmamalıdır.
Ağızdan demir tedavisinde kullanılan demir formları demirsülfat, demir glukanat ve demir fumorattır. Demir tedavisine başladıktan iki ay sonra hemoglobin düzeyi normale dönecektir, ancak çoğunlukla kemik iliğinde olan demir depolarını doldurmak amacı ile tedaviye 6-12 ay daha devam edilmelidir.Damar içerisine veya kas içerisine uygulanabilecek demir ilaçları da ağızdan alıma dayanamayan hastalarda kullanılabilir. Tedavi ile birlikte kan sayımı iki ay içerisinde normale dönecektir.

İlaç kullanılırken dikkat edilecek noktalar nelerdir ?
-En iyi demir emilimi aç karnına olmasına rağmen pek çok insan buna katlanamaz ve gıda ile almak ister. Süt ve sütlü mamüller demir emilimini engelleyeceğinden ilaç ile birlikte alınmamalıdır. C vitamini demir emilimini artırırken hemoglobin üretiminde de önemli yer tutar. Diyet ile alınacak miktar yeterli olmayacağından gebelik ve emzirme dönemi sırasında kadınların yeterli derecede demir almaları gerekir.

Kurşun zehirlenmesi:
Özellikle sanayileşmiş toplumlarda özellikle akaryakıtta ki kurşunun havaya karışması ile oluşan kurşun zehirlenmelerinde demir eksikliği anemileri görülebilmektedir. Önlem olarak yiyeceklerin bol su ile yıkanması ve üzeri örtülü kaplarda saklanması önerilmektedir.

Bulgular:
Hafif olgularda hafif solukluk dışında herhangi bir belirti vermeyebilir. Sadece yapılan kan tahlilleri ile tanı konulabilir. daha ağır olgularda iştahsızlık, sindirim bozuklukları, kabızlık, bazen ağrılı yutma gibi sindirim bozuklukları ortaya çıkabilir.

Tüm kansızlıklarda görülen çarpıntı, eforla oluşan nefes darlığı, başdönmesi, kulak çınlaması, halsizlik, çabuk yorulma görülebilir.

Hekim muayenesinde deri ve mukozalarda solukluk, dilde kızarma, kabarcık ve küçük çatlaklar görür. Ağır olgularda ağız köşelerinde çatlaklar ve dalak büyümesi görülebilmektedir.

Bazı hastalarda toprak yeme gibi belirtiler ortaya çıkabilir.


Aplastik Anemi:
Bu aneminin en ciddi olanlarındandır. Bu ciddi hastalıkta, vücudun kemik ilikleri kırmızı, beyaz gibi kan hücrelerinden yeterli miktarda üretemez. Aplastik aneminin yarıya yakının nedeni bilinemez. Bilinen nedenler kalıtsal kusurlardan radyosyana ve zehirli kimyasal maddelere ya da bazı belirli ilaçların etkisine kadar bir alanda yer almaktadırlar. Bazı virüsler ve kanserler de bu hastalığın altında yatan nedenlerden sayılabilir.

Aplastik aneminin kendine özel bulguları:
Sıkça oluşan enfeksiyonlar
Deri altında görülen kan lekeleri
Travma olmaksızın oluşan bere ya da çürükler
Kendiliğinden oluşan burun, ağız, rektum, vajina ve dişeti kanamaları
Ağız, gırtlak, rektumla ilgili ülserler

Folik Asit Eksikliğine Bağlı Anemi :
Vücudun yeterli kırmızı hücreleri yaratmak için folik aside ihtiyacı vardır. Folik asit olmaksızın kırmızı kan hücre üretimi düşer ve anemi ile sonuçlanır. Bu tür anemiler özellikle alkoliklerde çok sık görülür çünkü alkol folik asitin emilimini ve ####bolizmasını engeller. Diğer nedenler bağırsak hastalıkları, kötü emilim hastalıkları, ağızdan alınan gebelikten korunma hapları, kanser için alınan çeşitli ilaçlar ve epilepsi.

Folik Asit eksikliğine bağlı aneminin kendine özgü bulguları:
Bu tür anemiler genişleyen kırmızı kan hücreleri ile karakterize edilirler ve aşağıdaki unsurlarla sonuçlanırlar:

İshal
Depresyon
Şişmiş ve kırmızı bir dil

Hemolitik Anemi:
Çok sık rastlanmayan türden olan bu anemi vücudun doğal artık toplama ####bolizması vakitsizce kırmızı kan hücrelerini yok ettiğinde sonuçlanır. Sonuç olarak, kemik iliği yeni kırmızı kan hücrelerini normalden 10 kat daha fazla üreterek bunu telafi etmeye çalışır. Bu yeni hücreler küçük ya da şekilsiz, vücut dokularına oksijeni taşımakta yetersiz olan hücrelerdir. Hemolitic aneminin nedenleri, dalağın genişlemesinden bağışıklık hastalıklarına, hemoglobin molekülleri ya da zar yapısının bozukluklarından kalan sorunlara kadar pek çok nedenle açıklanabilir.(Orak hücre anemisi anormal hemoglobin molekülleri nedeniyle hemolitik aneminin bir türü olarak kabul edilir.) Hemolitik anemi; Zamanından önce gelişen hücrelerin ömrü kısa oluyor. Hücrelerin normal büyüklüğe erişmesini engelliyor ve üretimini azaltıyor.

Hemolitik Aneminin kendine özgü bulguları :
Hemolitik anemi çok sayıdaki kırmızı kan hücrelerinin kısa bir sürede yok olmasıyla oluşan hemolitik krizlerin bir işareti olarak kabul edilebilir. Bu tür krizler aşağıdaki şekildedir:

Ateş
Sırt ve mide ağrısı
Titremeler
Baş dönmesi
Kan basıncındaki önemli bir düşüş
Sarılık ve idrarda koyulaşma
Dalağın genişlemesinden kaynaklanan anormal ağrı

Kötücül Anemi (Pernicious anemia)Vitamin B-12 eksikliği anemisi:
B-12 vitaminin emilimi için mide B-12 asıl faktörü denilen bir maddeyi salgılaması gerekir. Bu temel faktörün eksikliği bu nedenle vitamin B-12 eksikliğine neden olur. Kemik iliğinin kırmızı kan hücrelerini üretebilmesi için B-12 vitaminine ihtiyacı olduğundan, yetersiz miktar anemiye neden olur. Bu tarz anemiler genelikle hayvan ürünlerini yemeyen vejetaryanlarda görülür.

Kötücül aneminin kendine özgü bulguları: Bu tarz bir anemi genişleyen kırmızı kan hücreleriyle (macrocytic anemia) karakterize edilir ve sonuçları:

Eller ve ayaklarda ürperme
Bacaklarda, ayaklarda ve ellerde ve spastik hareketlerde duyum kaybı
Sarı ve mavi renklerle ilgili olarak renk körlüğü türü
Şişmiş, ağrıyan ve yanan bir dil
Kilo kaybı
Kararmış cilt
İshal
Düzensizlik
Depresyon
Entellektüel fonksiyonların azalması

Orak -Hücre Anemisi (sickle-cell anemia):
Afrikalı Amerikalılarda ayrıcalıklı olarak görülen bir tür ırsi hemolitik anemidir. Bu hastalıkta, kırmızı kan hücreleri hücrelerdeki oksijeni azaltan anormal hemoglobin formunu içerir. Sonuç olarak, hilal ya da orak şeklini alırlar ve dalak, böbrek, beyin, kemikler ve diğer organların kan damarlarından rahatça akamazlar. Bu, organlara zarar veren engeller yaratmakla kalmazlar ayrıca hilal şekilleri ile kırıcı ve dokulara oksijeni taşıyamama durumları söz konusu olur. Sonuç anemidir.

Orak hücre anemisinin kendine özgü bulguları:
Hemolitik anemi türü olan bu anemi kandaki oksijen miktarını azaltan aşağıda belirtilen aktiviteleri takip eden krizlerle göze çarpar.

Enerjik egzersizler
Yüksek rakımlı yerler
hastalık
Aneminin aniden kötüleşmesi ---ağrı, ateş ve nefessizlik---bu krizleri işaret eder. Anormal ağrı çok şiddetlidir. Bu krizleri geçiren çocuklar çok şiddetli göğüs ağrısı çekerler.

Kaynak: www.planetrx.com


hemoglobin miktarını azalttığında vücudunuzun dokuları oksijenden yoksun kalır. Oksijen eksikliği tipik anemia türleri bulgularını üretir.Bu anemi bulguları: güçsüzlük, aşırı yorgunluk, solgun bir ten, nefes darlığı, düsensiz kalp atışıdır. Hatta çok şiddetli anemi felç, kalp krizi ve kalp tıkanıklığına da yol açabilmektedir. Demir eksikliği gibi bazı anemi türleri doğrudan kendileri rahatsızlığı yaratırken bazı anemilerde ise ardında dalak büyümesi ya da anti kanser ilaçlarının alımıyla sonuçlanan hemolitik anemia gibi bir hastalık yatmaktadır. Bazı anemi hastalıkları kolayca tedavi edilebilirken bazıları ise kronik ve hayatı tehdit edicidir. Sağda sağlıklı yapıdaki kan hücrelerini görüyorsunuz. Aynı biçimde ve büyüklükteki kırmızı kan hücreleri normal bir büyüme ve hemoglobin üretimini oluşturuyor.

EN SIK RASTLANILAN ANEMİ TÜRLERİ:

Demir Eksikliğine Bağlı Anemi :
Vücudun yeni hemoglobin oksijen taşıyan kırmızı hücrelerdeki proteini yaratabilmesi için demire ihtiyacı vardır. Eksik demir alımı demir eksikliğine bağlı anemiye neden olur. Demir eksikliğine bağlı anemilerin neredeyse çok önemli kısmı bazı kronik kanamaların sonucunda meydana gelir. Örneğin; burun kanamaları, basur, mide ya da bağırsak ülseri, polip, gastroenterital kanser ve aşırı adet kanamaları gibi... Vücut bu aşırı kanamalar sırasında yüklü miktarda demir kaybeder. Daha az görülebilen demir eksikliğine bağlı anemi demiri emme yeterli mide asiti olmayan daha yaşlı insanlarda da gelişebilir.

Demire bağlı aneminin kendine özel bulguları:
Yiyecek dışındaki şeylere istek. örneğin; toprak, buz, kireç taşı, nişasta gibi..
Ağız kenarında ve tırnaklarda çatlaklar
Tırnaklarda biçimsizlik; kaşık biçimini almaları gibi..
Tahriş olmuş dil.

Demir eksikliği anemisinin nedenleri:
Yetersiz demir alımı:Gıdalarla dışarıdan alınan demirin yetersizliği halinde oluşur. Sosyo ekonomik düzeyi düşük toplumlarda, beslenme alışkanlıkları yanlış olan toplumlarda sık görülmektedir. Ek besinlere geç başlama, aşırı inek sütü kullanımı
#115 - Mart 22 2008, 09:41:27

!_By_Gizli_!

Down Sendromu: Mongolizm


Down Sendromu Nedir?


Trizomi 21 olarakta bilinen bu genetik bozukluk, normalde bir çift olması gereken 21.kromozoma, ekstra bir üçüncü kromozomun eklenmesi (trizomi) sonucu ortaya çıkar. Down sendromlu kişilerde mental ve fiziksel gelişim değişik seviyelerde etkilenir. Down sendromu yaşlara göre farklılık göstermekle birlikte ortalama 800 doğumda bir görülür. DS, her 1000 doğumdan 1.3'ünde görülen kromozomlara bağlı (kalıtsal) bir olağan dışı durumdur. Bununla birlikte, yaşı 35'in üzerindeki kadınların dünyaya getirdiği çocuklar arasında daha yaygın olduğu gözlenmektedir. Bilinmeyen bir sebepten ötürü, hücre yapısı veya gelişimindeki herhangi bir hata alışılagelmiş 46 kromozomdan ziyade, 47 kromozonluluğa yol açmakta, fazladan gen vücut ve beynin düzenli gelişimini azar azar değiştirmektedir. A.B.D'de her yıl 5000 kadar DS'lu bebek dünyaya gelmekte, DS'luların A.B.D'deki toplam sayısı ise, 250.000 olarak hesaplanmaktadır.

Bu çocuklar, farklı olmaktan ziyade, türüne özgü biçimde bir gelişim sergileyen çocuklara benzerler. Ayrıca, bedensel gelişimleri sırasında toplam nüfusun içinde kişilik, zekâ, öğrenme şekli, dış görünüş, kurallara uyma, espri yeteneği, acıma duygusu, diğer bireylerle kafaca uyum ve davranış biçimi (tavırlar) bakımından büyük bir fark bulunduğunu da göreceksiniz.


Down Sendromu'nun Belirtileri Nelerdir?

DS'lu çocuklar, birbirlerine benzemekten ziyade, ailelerine benzerler. Duygu ve davranışlarında kusursuz, oyun ve yaramazlıkta ise yaratıcı ve hayal gücü yüksek olup, ihtiyaç duyulan değişik düzeylerdeki gelir ve barınma imkânları içinde, kendi ayakları üzerinde duracak şekilde yetişirler.

DS, çocuğunuz hakkındaki merak uyandıran yegâne şey olmayacaktır elbette. Unutmayın; çocuk yetiştirmek, hayatınıza düşünemeyeceğiniz bir tat katacağı gibi, aklınıza gelmeyecek zorlukları da beraberinde getirir. Çocuklarımızın ne kadar ilerleme kaydedeceğini artık tahmin bile edemeyiz.

DS rahatsızlığını yaşayan çocuklar, her çocuğun yetişmesine katkıda bulunan bakım, özen ve toplumsal yaşamın içinde yer alma gibi imkânların aynısından yararlanırken, bütün diğer çocuklar için olduğu gibi, okul, okul öncesi eğitim ve eğitimin kalitesi de, sağlıklı akademik beceriler geliştirmede gerekli olan imkânları çocuğunuza sağlamanız açısından büyük önem taşır.

Standart IQ Tarama Testiinde DS'lu çocuklar, zekâ geriliği sınırını aşağıya çekecek ılımlılıkta puanlar alırlar çoğu zaman. Ancak, durum böyle olsa da, bu Tarama Testi zekânın birçok önemli alanını ölçmezler; siz de çocuğun hafıza, iç görü, yaratıcılık ve zekâsı karşısında şaşırır kalırsınız ve ne şanstır ki, bu tür çocuklardaki yüksek öğrenme yetersizliği oranı, bir dizi yetenek ve beceriyi gölgeleyebilir.

DS'lu çocuklar, pahalı sağlık tanıları ile öteki profesyonel müdahalelerin ilk müşterileri olsa da, unutmayın ki, çevrelerinde onları seven, sayan ve takdir eden insanların bulunması her çocuğun hakkıdır.

Böylesi çocukları, her hangi bir kişide ortaya muhtemel olan ya da olmayan birçok fiziksel özelliğinden tanımak mümkündür. Bazı belirtileri de şöyle sıralanabilir:

İrisinde küçük, beyaz, hilâl şeklinde belirgin Brusfield benekleri olan çekik gözler
Her iki elinde de bulunan tek bir avuç içi çizgisi
Ender görülen, olağandışı bir zekâ
Doğuştan gelen yüksek orandaki kalp yetersizliği (%35-50 oranında). Çocuğunuzun doğumun ilk iki ayını takiben, kalp ekosunun (eko-kardiyogram) alınması gereklidir.
Yurtiçi (ulusal) organizasyonlar, DS'lu çocuklar adına, çocuğunuzun doktoruna iletmeyi isteyebileceğiniz, her türlü bilgiyi içeren kontrol listelerini tedarik ederler.

Rahatsızlığın Başka Çeşitleri Var mıdır?

Down Sendromu'nun belli başlı 3 çeşidi vardır. Bebeğinizde muthemelen, ya trisonomy 21-kromozomların 21. çiftinde görülen, yumurta, ve sperm gelişimi veya döllenme (fertilizasyon) sırasında vuku bulan bir hücre anormalliğinden kaynaklanan fazlalık vardır.

Ya da %4 kadarı (fazladan olan 21. kromozomun parçalanıp, diğerine yapıştığı Translokasyon'a yakalanmıştır.

Yaklaşık %1'inde ise, sadece bazı hücrelerde kromozom fazlalığının (Trisonomy 21) bulunduğu mozaik bir durum. (Mosaicism) görülür. DS rahatsızlığı olanların %95'inde Trisonomy 21 vardır.



DS'lu Büyüyen Bir Çocuğun Hayatı Nasıl Olacaktır?

5 yıl öncesinde bile, normal bir çocuğun fırsatları, DS'lu olarak dünyaya gelmiş bri çocuktan daha fazlaydı. DS'lu gençler, hayal bile edilemeyecek alanlarda üstün başarılar sergileyebildiklerini ispat etmiş olup, temel programlara entegre olurlarken, kapılar her zaman kendilerine açılmıştır ve açılmaya da devam edecektir. Bir zamanlar, DS'lu yetenekli bir aktörle, aktrisin başrolünü oynadığı, yeryüzündeki tüm çocukların potansiyeli hakkında kamuoyunu aydınlatan "Life Goes On" adında bir film de seyretmiştik.

DS'lu iki genç adam, Count us In: Growing Up With Down. Syndrome (Bizi de Aranıza Alın: Down Sendromuyla Büyümek) adlı bir kitap bile yazmışlardı. Lou Shaw'un senaryosunu yazdığı, "Oğluna Saygı Duy" adlı sürükleyici filmin başrolünde DS'lu iki kahraman oynamıştır. Aynı şekilde, DS'lu iki genç adam da, Cannes 1996 En İyi Erkek Oyuncu Şeref Ödülü'nü almıştı.

Ülkedeki DS'lu binlerce genç, hayatlarını şöhretsiz ve yaygarasız bir biçimde yaşamaya devam ederken, yaşadıkları toplumu sadece içinde bulunmakla değişikliğe uğratıp, başkalaştırıyorlar. Hayalleri ve amaçlarına ulaşacak kararlılıkları var. Çevre okullarda, günün birinde iş arkadaşı, komşu hatta yetişkinlikte arkadaş olabilecekleri çocuklarla alışılagelmiş daimi sınıflarda öğrenim görürler. Genç ve yetişkin olanları farklı ve anlamlı işlere girerken, ev geçindirebilir, içinde yaşadıkarı topluluğa katkıda bulunabilirler.
#116 - Mart 22 2008, 09:43:06

!_By_Gizli_!

Diş çıkarma

Diş çıkarma sıkıntıları öylesine yaygın kullanılan bir terimdir ki, bütün bebeklerin bu sıkıntıları geçirdikleri düşünülebilir. Oysa çoğunlukla, diş çıkarmaya bağlanan sıkıntılar, başka şeylerden kaynaklanıyor olabilir.


Doktorlar hep, diş çıkarmanın hafif bir sızı ve huzursuzluktan başka bir etkiye yol açmadığını söylerler; ama annelerin çoğu bebeklerin diş çıkarma dönemini ağrılı ve sıkıntılarla dolu bir deneyim olarak yaşarlar. Diş çıkarma konusundaki gerçek nedir? Bebeklerin diş çıkarma sıkıntılarını gidermek için anneler ne yapabilir?

Süt dişleri
Sütdişleri, yani çocuğun ilk dişleri, yaşamının ilk birkaç ayından sonra çıkmaya başlar ve üçüncü yaşın ortalarına kadar çıkmayı sürdürürler. Üç yaşın ortalarında, çocuğu süt dişleri takım halinde tamamlanmış olur. Bebeklerin diş çıkarması kabaca aynı düzende olmakla birlikte, diş çıkarma yaşları birinden diğerine göre değişir.

Diş çıkarma yaşı genetik açıdan önceden belirlenmiştir. Eşinizin yada sizin dişleriniz geç çıkmışsa çocuğunuzun dişleri de geç çıkabilir. Bazı uzmanlar geç diş çıkarmanın daha az rahatsızlığa yol açtığını savunmaktadır. Ortalama olarak, bebeğin, ilk dişleri yaklaşık altı aylıkken çıkmaya başlar; ama daha üç aylıkken, erkenden diş çıkaran bebekler bulunduğu gibi ancak bir yaşına doğru diş çıkarmaya başlayan bebekler de vardır. Çok ender olarak, bazı bebekler tek dişleri çıkmış durumda doğarlar; bazı bebeklerdeyse, ilk diş, ancak birinci yaş günlerinden sonra çıkar.

İlk kökler
Bebek doğduğu sırada, bütün süt dişleri dişetlerinin içinde vardır. Hamile kadınların beslenme rejimlerinde yeterince kalsiyum bulunmaması bu yüzden zorunludur. Gerçekte, bebeğin kalıcı dişleri de, yeni doğan bebeğin çene kemiği içinde gelişmeye başlamış durumdadır. Çocukların dişleri genellikle aynı düzende çıkar. İlk çıkan dişler alt ön iki diştir. Onları üst ön iki diş izler. Ardından bebeğinizin üst diş sırası çıkar; bu sırayı ona karşılık gelen alt diş sırası izler.

Azı dişlerin çıkması, oldukça rahatsızlık verir. İlk iki sıra yaklaşık 12-15 aylar arsında çıkar. İkinci azıdişlerinni çıkmaya başlamasından (20.-30.) aylar önce tam bir ara dönem geçirecektir.

Kalıcı dişlerin 32 tane olmalarına karşılık, sütdişleri 20 tanedir ve çocuk altı yaşına geldiğinde düşünmeye başlar. Bazı anneler sonra yerlerine lalıcı dişlerin çıktığını bildiklerinden, sütdişlerinin önemli olmadıklarını düşünürler; oysa süt dişleri olmazsa, kalıcı dişler çarpık çıkabilir. Çocuğunuzun süt dişlerini ihmal ederseniz, bütün yaşamı boyunca dişleriyle sorunları olacaktır.

Bütün suçu dişlere yüklemek
Bebeğin birinci yılındaki bir çok rahatsızlığının ve küçük çocuğun huysuzluklarının, gece uykularının bozulmasını suçu, çoğunlukla dişlere yüklenir. İshal, mide bulantısı, iştahsızlık, ateş yükselmesi, nedeni açıklanamayan ağlamalar, gece uyanmaları ve genel huysuzluktan, hep dişler sorumlu tutulur.

Oysa günümüzde doktorlar ve psikologlar, aslında diş çıkarmanın basit birrahatsızlıktan daha fazla soruna yol açmasının olanaksızlığı konusunda görüş birliğine varmıştır. Küçük bebeğin salyaları da akar ve bulduğu şeyleri de ısırır; ama başka belirtiler gözlemlerseniz, başka nedenler aramanız gerekir.

Olağandışı belirtiler
Uzmanlar, bebeğinizin huysuzluklarına diş çıkarmaya yorulmasının gerçekten tehlikeli olduğunu söylerler. Çocuğunuz aşırı keyifsizse, ateşi yüksekse, ishali yada olağan dışı başka bir belirtisi varsa, doktoruna başvurmanız gerekir.

Bu arada yakınlarınızın önerileri karşısında nesnel bir tutum almaya çalışmanız yerinde olur. Büyükanneler ve büyükbabalar gibi yaşlı insanlara çocukların küçükken yaşadıkları sıkıntıların hep diş çıkarmadan kaynaklandığı söylenmiştir; onlar da bu bilgiyi deneyimsiz yeni anne babalara aktarırlar. Oysa e iyisi, bu durumda kendi sağduyunuza dayanmanızdır.

Diş çıkarma hastalık mı?
Geçmiş yüz yıllarda doktorların çoğu diş çıkarmayı bir hastalık olarak görmüşler ve birçok bebek hastalığına diş çıkarmanın yol açtığına inanmışlardır. Göğüs enfeksiyonlarının, çırpınmaların ve bebeklerde ölüme yol açabilen bir çok hastalığın altında, diş çıkarmanın yattığını düşünmüşlerdir. Ama hastalık nedenleri daha iyi öğrenilmeye başlandıkça, bu görüşler gün geçtikçe geçerliliğini yitirmiş, bilim adamları söz konusu hastalıkların çoğunun virüslerden ve kötü sağlık koşullarından kaynaklandığını bulmuşlardır.

İngiltere’de 1839’da düzenlenen bir genel raporda, 5000’den çok bebek ölümünün, doğrudan doğruya diş çıkarmadan kaynaklandığı belirtlmiştir. Oysa günümüzde, bu ölümlerin, o sırada bilinmeyen yada belirtileri diş çıkarmaya bağlandığı için ihmal edilmiş hastalıklardan ileri geldiği bilinmektedir.

Gerçek belirtiler
Diş çıkarmada anne-babaların beklemeleri gereken belirtiler nelerdir? İlk patlayan (beliren dişler, yani kesicidişler, küçük ve keskin oldukları, dişetinde yalnızca küçük bir alnı etkiledikleri için, bebekte çok az sıkıntıya neden olurlar. Çıkmaya başlamadan hemen önce, dişetinde küçük, soluk bir kitle gibi görünebilir.

Ağız son derece duyarlı bir yer olduğundan, içindeki hre değişme ve rahtsızlık, bebeğinizde sıkıntlara yol açabilir; ama bu sıkıntılar, çocuktan çocuğa büyük ölçüde değişir. Aynı biçimde, bazı yetişkinler kendi akıl dişlerinin (20. yaş dişi) çıktığının farkına bile varmazken, dişleri tam pekişmiş olmayan bu ayrı ele alınması gerekn sorundur.) Bazı çocuklar renkli bir diş oyuncağının katı çubuğunu dişlerine sürtmeye bayılırlar.

Çocuğunuzun hızlı hızlı parmaklarını emdiğini ya da dişetlerini yokladığını farketmeniz dişetlerinde rahatsızlık hissettiği anlamına gelebilir. Bir diş kaşıyıcısı ya da geveleyeceği kura kızarmış ekmek gibi katı bir şey vererek ona yardımcı olmaya çalışın.

Çocuğunuz diş çıkarmaktan rahatsız görünüyorsa, diş etlerine küçük parmağınızla masaj yapmanız onu rahatlatabilir. Bazı anneler çocuklarına, dişlerinin çıkmasının yol açtığı ağrıları dindirmek için "parasetamol şurubu" veriyorlarsa da bu uygulama doğru değildir ve ilacın doktora sorulmadan verilmesi sakıncalıdır.

KAYNAK:

My child gelişim yayınları / 2003.07.29
#117 - Mart 23 2008, 10:37:34

!_By_Gizli_!

doğum lekeleri


Doğum Lekeleri
MİLİA

- Yeni doğmuş bebeğin yüzünde bulunan, sivilceye benzeyen küçük beyaz yumru ya da kistlere denir.

- Kıl foliküllerinde oluşan yüzeysel deri kistleridir.

- Alında,burun ve yanaklarda 1 mm çapında beyaz şekilde görülürler.

- Birkaç hafta içinde kendiliklerinden düzelirler.

Miliaria (Ter Retansiyon Sendromu)

- Ter kanallarının mekanik tıkanması sonucu geçici , toplu iğne başı büyüklüğünde kabarcıklardır.

- Genellikle sıcak ve nemli çevre koşullarında oluşur.

- Daha çok kıvrım yerlerinde görülür.

- Çocuğu serin yerde tutmalı ve banyo uygulanmalıdır.

Zararsızdırlar ve tedavi ile kendiliğinden yok olurlar.

Yeni doğanın Toksik Eritemi (Erytema Neonatarum)

Belirtiler

Kırmızı bir yüzey üzerinde kendini beyaz sivilceler ya da kabarcıklarla belli eden bir döküntü. 5-6 mm çapında ortaları pire ısırığına benzer sarımsı beyaz lezyonlardır.

Nedeni bilinmemektedir.

Özellikle doğumdan sonra ikinci günde görülürler. 1-2 haftada kendiliğinden kaybolur.

Normal zamanında doğmuş bebeklerde takriben yüzde 50’si (premetüre bebeklerde daha az) doğumdan 1 ila 3 gün sonra toksik eritem geliştirirler. Genellikle yüzde , karın bölgesinde ve kol ve bacaklarda meydana gelir ve pire ısırığını andırır.

Döküntüleri zararsızdır ve hiçbir tedavi gerektirmez , genellikle birkaç gün içinde geçer.

Yeni Doğan Aknesi (sivilce)

- Anneden geçen hormon etkisine bağlı, daha çok yanaklar, çene ve alında görülen bir akne vulgaris tablosudur.

- Daha çok erkek çocuklarda rastlanılır.

- Kısa sürede iyileşir. Genellikle tedavi gerektirmez.

- Uzun süre devam eden vakalarda lokal tedavi uygulanabilir. Kortikosteroid içeren deri merhemleri yeni doğanlarda kullanılmamalıdır.
.

Moğol Lekeleri (Mongol Lekeleri)

Yeni doğanda mavi ile açık gri arasında çürüğü andıran kenarları belirgin moğol lekeleri bebeğin poposunda veya sırtında bazen de bacaklarda ve omuzlarda görülürler.

Siyah, doğulu veya hint kökenli 10 çocuktan 9’unda bu lekeler vardır.

Yanlış tanımlanan bu lekeler , ataları Akdenizli olan bebeklerde de epeyi yaygındır. Fakat sarı saçlı , mavi gözlü çocuklarda ender görülür.

Çoğu doğumda görüldüğü ve ilk yıl içinde ortadan kalktığı halde bazen sonrasında ve hatta erişkinlikte bile görülmeye devam eder.

SALMON LEKELERİ (Somon Renkli Leke , Nevüs Simplex, Leylek Isırığı, Maküler Hemanjiyoma)

Yeni doğmuş normal bebeklerin yüzde 30 ile 50’sinde görülen küçük , açık pembe ve düz beneklidir.

Daha çok göz kapaklarında, alında , üst dudakta , kaşlar arasındaki alanda ve boynun arka tarafında ortaya çıkan salmon lekeleri , ağlama nöbetleri ve ısı değişikliği zamanlarında daha belirgin olur. Fakat en çok ensede görülürler. Bu yüzden leylek ısırığı adını alırlar.

Nevüsler genel anlamda kan damarları ve lenf damarlarından kökenini alan renkli, leke şeklinde veya kabarık lezyonlardır. Kan damarlarının (kılcal damarlar) toplanmasından meydana gelmiştirler.

Yaşamın ilk iki yılında gittikçe silikleşirler ve çocuk kendini zorladığı veya bağırdığı zamanlar dışında belirgin değillerdir.

Yüzdeki lezyonların % 95’ i tamamen ortadan kaybolduğundan bu doğum izleri estetik açısından daha az endişe doğururlar.

Fakat boynun arka tarafındakiler kalmaya devam eder, fakat bebeğin saçları uzadıkça görünmez olur.

Çilek Renkli Hemanjiyom

Çok yaygın olarak ,her on bebekten birinde hemanjiyom görülebilir.

Kızlarda daha çok rastlanır ; doğumda nadiren vardır. Daha çok iki aylık olana kadar ortaya çıkar.

İyi huylu (kanserojen olmayan) ve yeni oluşmuş kan damarlarının meydana getirdiği tümörlerdir.

Çilek hemanjiyomu genellikle yüzde , saçlı kafa derisinde, sırtta ya da göğüste oluşmakla birlikte vücudun her yerinde ortaya çıkabilir.

Karakteristik olarak kırmızı, çıkıntılı, keskin sınırlı yaralardır.

Yumuşak , çıkıntılı , çilek renginde doğum izi bir çil kadar küçük veya avuç içi kadar büyük olabilir.

Ceninin gelişimi sırasında dolaşım sisteminden kopan , olgunlaşmamış damar yapılarından oluşur.

Doğumda görünür olabilir veya yaşamın ilk haftalarında aniden ortaya çıkabilir.

Çilek renkli doğu izleri bir miktar büyüyebilir fakat sonunda incimsi gri renge dönüşürler ve 5-10 yaşlarında tamamen ortadan kaybolurlar.

Anne-babalar çok belirginleşen izleri (özellikle de yüzdekileri ) tedaviyle gidermek isterlerse de bu tip izlere büyümedikleri veya görme gibi işlevleri etkilemediği sürece hiç müdahalede bulunmamak en iyisidir. Tedavi, kendi kendine iyileşmesine izin verme yaklaşımından daha çok komplikasyona yol açar.

Çoğu çilek hemanjiyomu hızla büyür belli bir büyüklükte kalır ve daha sonra yok olur. Vakaların yüzde 60’ında çocuk 5 yaşına geldikten sonra , yüzde 90-952inde ise 9 yaşına girdiğinde hiçbir yara kalmaz. Bu doğum lekeleri olan çocukların yaklaşık yüzde 10’unda , leke ortadan kalktıktan sonra deride hafif bir kırışıklık ya da solgunluk kalır.

Doktorunuz birkaç tedavi önerebilir. En basit olanlar kompresyon ve masajdır ve bu izin ortadan kaybolmasını hızlandırır.

Çilek rengi hemanjiyomları tedavi etmek için kortikosteroid tedavisi, ameliyat, lazer tedavisi,kriyoterapi ve sertleştirici ajanların uygulanması gerekebilir. Bir çok uzman bu doğum izlerinin % 0.1’inde cerrahi müdahale gerektiğini düşünür.

Çilek hemanjiyom (zaman içinde veya ameliyatla küçülür) nedbe veya kalıcı bir doku bıraktığında plastik cerrahiyle durum düzeltilebilir .

Bazen çilek rengindeki iz kendiliğinden ya da üstü kaşındığında ya da çarpıldığı için kanayabilir. Basınç uygulaması kan akışını düzeltebilir.

Kavernöz Hemanjiyom

Çilek renkli hemanjiyomdan daha az yaygındır-her yüz bebekten yalnızca bir veya ikisinde görülür.

Genelde çilek tipiyle beraber görülen bu durum daha büyük , olgunlaşmamış damar elemanlarından oluşur ve derinin daha derin katmanlarını içerir. Mavi veya maviye çalan kırmızı renkteki büyük kitle başlangıçta çıkıntısızdır.

İlk 6 ayda hızla büyür ve sonraki ayda büyüme hızı yavaşlar.
12- 18 ay içinde küçülmeye başlar.

- beş yaşındayken %50 ‘si,
- yedi yaşındayken % 70’i ,
- dokuz yaşındayken % 90’ı
- on veya on iki yaşındayken % 95’i ortadan kalkar
ŞARAP LEKELERİ (Portwine lekesi , flamöz nevüz)

Genişlemiş, olgunlaşmış kılcal damarlardan meydana gelir , en çok yüzde rastlanır.

Lekelerin boyutu değişiktir; bazen vücut yüzeyinin yarısı etkilenebilir.

Mora çalan bu doğum izleri vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. Doğum sırasında çıkıntısız, düz pembe veya mora çalan lezyonlar şeklinde görülürler.

Bu geçici bir bozukluktur.

Ender olarak bu lezyonlar alttaki yumuşak doku veya kemiğin aşırı büyümesiyle ilişkilidirler ve yüzde görüldüklerinde beyin gelişiminde anormalliğe neden olurlar.

Yavaş yavaş renk değiştirirlerse de zaman içinde çok fazla değişmezler ve kalıcı olarak kabul edilirler. Suya dayanıklı kozmetik kremlerle kapatılabilirler ve 12 yaşına gelindiğinde lazer tedavisi ile uzaklaştırılabilirler.

Laser tedavisi tercih edilmesine karşın , bu tedavi ergen ve yetişkinlerde daha başarılıdır.

Cafe au lait (sütlü kahve) lekeleri

Bu çıkıntısız lekeler ten renginden (süt dolu kahve) açık kahveye (çok az sütlü kahve) değişen renklerde olabilirler ve vücudun herhangi bir yerinde görülebilirler. Yaygın sayılırlar.

Doğumda veya yaşamın ilk birkaç yılında belirgindirler ve ortadan kaybolmazlar.

Çocuğunuzda çok sayıda sütlü kahve rengi lekeler varsa (altı veya daha fazla) bunu doktorunuza danışın. Bazı hastalıklar ile beraber çok sayıda görülebilirler.

Doğumsal Pigmentli Nevüsler

Bu benler açık kahveden siyaha kadar değişen renklerde ve tüylü olabilir.

Küçük olanları daha yaygındır . Büyük olanları yani “Dev Pigmentli Nevüsler” enderdir. Fakat sonradan habisleşme eğilimi taşırlar.

Büyük benlerin ve şüpheli küçük benlerin kolayca alınabildikleri sürece uzaklaştırılması önerilir ve uzaklaştırılamayanlar bunların tedavisine alışkın olan bir doktor tarafından dikkatle izlenebilir.

Mayo Clinic
#118 - Mart 23 2008, 10:38:07

!_By_Gizli_!

Doğum Lekeleri ve Yeni Doğan Deri Bozuklukları


MİLİA

- Yeni doğmuş bebeğin yüzünde bulunan, sivilceye benzeyen küçük beyaz yumru ya da kistlere denir.

- Kıl foliküllerinde oluşan yüzeysel deri kistleridir.

- Alında,burun ve yanaklarda 1 mm çapında beyaz şekilde görülürler.

- Birkaç hafta içinde kendiliklerinden düzelirler.

Miliaria (Ter Retansiyon Sendromu)

- Ter kanallarının mekanik tıkanması sonucu geçici , toplu iğne başı büyüklüğünde kabarcıklardır.

- Genellikle sıcak ve nemli çevre koşullarında oluşur.

- Daha çok kıvrım yerlerinde görülür.

- Çocuğu serin yerde tutmalı ve banyo uygulanmalıdır.

Zararsızdırlar ve tedavi ile kendiliğinden yok olurlar.

Yeni doğanın Toksik Eritemi (Erytema Neonatarum)

Belirtiler

Kırmızı bir yüzey üzerinde kendini beyaz sivilceler ya da kabarcıklarla belli eden bir döküntü. 5-6 mm çapında ortaları pire ısırığına benzer sarımsı beyaz lezyonlardır.

Nedeni bilinmemektedir.

Özellikle doğumdan sonra ikinci günde görülürler. 1-2 haftada kendiliğinden kaybolur.

Normal zamanında doğmuş bebeklerde takriben yüzde 50’si (premetüre bebeklerde daha az) doğumdan 1 ila 3 gün sonra toksik eritem geliştirirler. Genellikle yüzde , karın bölgesinde ve kol ve bacaklarda meydana gelir ve pire ısırığını andırır.

Döküntüleri zararsızdır ve hiçbir tedavi gerektirmez , genellikle birkaç gün içinde geçer.

Yeni Doğan Aknesi (sivilce)

- Anneden geçen hormon etkisine bağlı, daha çok yanaklar, çene ve alında görülen bir akne vulgaris tablosudur.

- Daha çok erkek çocuklarda rastlanılır.

- Kısa sürede iyileşir. Genellikle tedavi gerektirmez.

- Uzun süre devam eden vakalarda lokal tedavi uygulanabilir. Kortikosteroid içeren deri merhemleri yeni doğanlarda kullanılmamalıdır.

Moğol Lekeleri (Mongol Lekeleri)

Yeni doğanda mavi ile açık gri arasında çürüğü andıran kenarları belirgin moğol lekeleri bebeğin poposunda veya sırtında bazen de bacaklarda ve omuzlarda görülürler.

Siyah, doğulu veya hint kökenli 10 çocuktan 9’unda bu lekeler vardır.

Yanlış tanımlanan bu lekeler , ataları Akdenizli olan bebeklerde de epeyi yaygındır. Fakat sarı saçlı , mavi gözlü çocuklarda ender görülür.

Çoğu doğumda görüldüğü ve ilk yıl içinde ortadan kalktığı halde bazen sonrasında ve hatta erişkinlikte bile görülmeye devam eder.


Damar Benleri (hemanjiyomlar)


SALMON LEKELERİ (Somon Renkli Leke , Nevüs Simplex, Leylek Isırığı, Maküler Hemanjiyoma)

Yeni doğmuş normal bebeklerin yüzde 30 ile 50’sinde görülen küçük , açık pembe ve düz beneklidir.

Daha çok göz kapaklarında, alında , üst dudakta , kaşlar arasındaki alanda ve boynun arka tarafında ortaya çıkan salmon lekeleri , ağlama nöbetleri ve ısı değişikliği zamanlarında daha belirgin olur. Fakat en çok ensede görülürler. Bu yüzden leylek ısırığı adını alırlar.

Nevüsler genel anlamda kan damarları ve lenf damarlarından kökenini alan renkli, leke şeklinde veya kabarık lezyonlardır. Kan damarlarının (kılcal damarlar) toplanmasından meydana gelmiştirler.

Yaşamın ilk iki yılında gittikçe silikleşirler ve çocuk kendini zorladığı veya bağırdığı zamanlar dışında belirgin değillerdir.

Yüzdeki lezyonların % 95’ i tamamen ortadan kaybolduğundan bu doğum izleri estetik açısından daha az endişe doğururlar.

Fakat boynun arka tarafındakiler kalmaya devam eder, fakat bebeğin saçları uzadıkça görünmez olur.

Çilek Renkli Hemanjiyom

Çok yaygın olarak ,her on bebekten birinde hemanjiyom görülebilir.

Kızlarda daha çok rastlanır ; doğumda nadiren vardır. Daha çok iki aylık olana kadar ortaya çıkar.

İyi huylu (kanserojen olmayan) ve yeni oluşmuş kan damarlarının meydana getirdiği tümörlerdir.

Çilek hemanjiyomu genellikle yüzde , saçlı kafa derisinde, sırtta ya da göğüste oluşmakla birlikte vücudun her yerinde ortaya çıkabilir.

Karakteristik olarak kırmızı, çıkıntılı, keskin sınırlı yaralardır.

Yumuşak , çıkıntılı , çilek renginde doğum izi bir çil kadar küçük veya avuç içi kadar büyük olabilir.

Ceninin gelişimi sırasında dolaşım sisteminden kopan , olgunlaşmamış damar yapılarından oluşur.

Doğumda görünür olabilir veya yaşamın ilk haftalarında aniden ortaya çıkabilir.

Çilek renkli doğu izleri bir miktar büyüyebilir fakat sonunda incimsi gri renge dönüşürler ve 5-10 yaşlarında tamamen ortadan kaybolurlar.

Anne-babalar çok belirginleşen izleri (özellikle de yüzdekileri ) tedaviyle gidermek isterlerse de bu tip izlere büyümedikleri veya görme gibi işlevleri etkilemediği sürece hiç müdahalede bulunmamak en iyisidir. Tedavi, kendi kendine iyileşmesine izin verme yaklaşımından daha çok komplikasyona yol açar.

Çoğu çilek hemanjiyomu hızla büyür belli bir büyüklükte kalır ve daha sonra yok olur. Vakaların yüzde 60’ında çocuk 5 yaşına geldikten sonra , yüzde 90-952inde ise 9 yaşına girdiğinde hiçbir yara kalmaz. Bu doğum lekeleri olan çocukların yaklaşık yüzde 10’unda , leke ortadan kalktıktan sonra deride hafif bir kırışıklık ya da solgunluk kalır.

Doktorunuz birkaç tedavi önerebilir. En basit olanlar kompresyon ve masajdır ve bu izin ortadan kaybolmasını hızlandırır.

Çilek rengi hemanjiyomları tedavi etmek için kortikosteroid tedavisi, ameliyat, lazer tedavisi,kriyoterapi ve sertleştirici ajanların uygulanması gerekebilir. Bir çok uzman bu doğum izlerinin % 0.1’inde cerrahi müdahale gerektiğini düşünür.

Çilek hemanjiyom (zaman içinde veya ameliyatla küçülür) nedbe veya kalıcı bir doku bıraktığında plastik cerrahiyle durum düzeltilebilir .

Bazen çilek rengindeki iz kendiliğinden ya da üstü kaşındığında ya da çarpıldığı için kanayabilir. Basınç uygulaması kan akışını düzeltebilir.

Kavernöz Hemanjiyom

Çilek renkli hemanjiyomdan daha az yaygındır-her yüz bebekten yalnızca bir veya ikisinde görülür.

Genelde çilek tipiyle beraber görülen bu durum daha büyük , olgunlaşmamış damar elemanlarından oluşur ve derinin daha derin katmanlarını içerir. Mavi veya maviye çalan kırmızı renkteki büyük kitle başlangıçta çıkıntısızdır.

İlk 6 ayda hızla büyür ve sonraki ayda büyüme hızı yavaşlar.
12- 18 ay içinde küçülmeye başlar.

- beş yaşındayken %50 ‘si,
- yedi yaşındayken % 70’i ,
- dokuz yaşındayken % 90’ı
- on veya on iki yaşındayken % 95’i ortadan kalkar
ŞARAP LEKELERİ (Portwine lekesi , flamöz nevüz)

Genişlemiş, olgunlaşmış kılcal damarlardan meydana gelir , en çok yüzde rastlanır.

Lekelerin boyutu değişiktir; bazen vücut yüzeyinin yarısı etkilenebilir.

Mora çalan bu doğum izleri vücudun herhangi bir yerinde ortaya çıkabilir. Doğum sırasında çıkıntısız, düz pembe veya mora çalan lezyonlar şeklinde görülürler.

Bu geçici bir bozukluktur.

Ender olarak bu lezyonlar alttaki yumuşak doku veya kemiğin aşırı büyümesiyle ilişkilidirler ve yüzde görüldüklerinde beyin gelişiminde anormalliğe neden olurlar.

Yavaş yavaş renk değiştirirlerse de zaman içinde çok fazla değişmezler ve kalıcı olarak kabul edilirler. Suya dayanıklı kozmetik kremlerle kapatılabilirler ve 12 yaşına gelindiğinde lazer tedavisi ile uzaklaştırılabilirler.

Laser tedavisi tercih edilmesine karşın , bu tedavi ergen ve yetişkinlerde daha başarılıdır.


Pigmentli Benler


Cafe au lait (sütlü kahve) lekeleri

Bu çıkıntısız lekeler ten renginden (süt dolu kahve) açık kahveye (çok az sütlü kahve) değişen renklerde olabilirler ve vücudun herhangi bir yerinde görülebilirler. Yaygın sayılırlar.

Doğumda veya yaşamın ilk birkaç yılında belirgindirler ve ortadan kaybolmazlar.

Çocuğunuzda çok sayıda sütlü kahve rengi lekeler varsa (altı veya daha fazla) bunu doktorunuza danışın. Bazı hastalıklar ile beraber çok sayıda görülebilirler.

Doğumsal Pigmentli Nevüsler

Bu benler açık kahveden siyaha kadar değişen renklerde ve tüylü olabilir.

Küçük olanları daha yaygındır . Büyük olanları yani “Dev Pigmentli Nevüsler” enderdir. Fakat sonradan habisleşme eğilimi taşırlar.

Büyük benlerin ve şüpheli küçük benlerin kolayca alınabildikleri sürece uzaklaştırılması önerilir ve uzaklaştırılamayanlar bunların tedavisine alışkın olan bir doktor tarafından dikkatle izlenebilir.
#119 - Mart 23 2008, 10:38:37

!_By_Gizli_!

emzirme tekniği


Emzirme Tekniği
Emzirme Tekniği: Bebeğinizi emzirirken size en yakın duruşu benimseyin. İlk bir kaç gün yana doğru yatıp bebeğinizi kolunuz üzerine yaslayıp emzirmek size rahat gelebilir. Daha sonra bir koltukta oturarak sırtınızı yumuşak bir yastığa ayaklarınızı da bir tabureye dayayarak bebeğinizi emzirmeniz daha çok hoşunuza gidecektir. Bebeği emzirmeye başlamadan önce ellerinizi sıcak suyla yıkayın. Göğüs uçlarınızı temizleyin. Bebeğe önce bir memenizi verin ve on dakika emzirin sonra diğerini vererek on dakika daha emzirin. Bir sonraki emzirmeye bebeğin en son emdiği göğüsten başlayın.
Bebeğiniz süt gereksiniminin önemli bir bölümünü emzirmenin ilk bir kaç dakikasında alacaktır fakat sütün devamlı oluşabilmesi için bebeğin her iki göğüsle de emzirilmesi şarttır. Bebekler iç güdüsel olarak meme emmeyi bilirler. Ama ilk günler meme ucunu bulmakta güçlük çekebilirler. Göğsünüzün ucunu baş parmağınızla orta parmağınızın arasına alıp bebeğin ağzına vererek ona yardımcı olun. İyi beslenebilmesi için bebeğin ağzını tamamen açması ve sadece göğüs ucunu değil göğsün koyu renkli bölgesinin tümünü dudaklarıyla kavrayarak meme emmesi gerekir. Göğüs uçlarını parmak uçlarınızla bastırarak süt akışını hızlandırabilirsiniz. Meme verirken göğsünüzün bebeğin nefes almasını engellememesine dikkat edin.
Genellikle bebeğiniz doyduğunda kendisi karar verip memenizi bırakacaktır. Bazı bebekler özellikle de daha çabuk yoruldukları ilk günlerde daha uzun süre anne göğsünde kalmayı, anneleriyle cilt cilde temas etmeyi ve onun kokusunu daha uzun süre hissetmeyi tercih ederler. Lütfen telaşlanmayın ve bu konudaki endişenizi doktorunuza aktarın.

Mayo Clinic
#120 - Mart 23 2008, 10:38:53

!_By_Gizli_!

emziren anne lohusa diyeti süt arttırma diyeti


Hala iki kişilik yemeye devam ediyorsunuz; fazladan günde 500 kalori almalısınız:

Hamilelik sırasında beslenmemize gösterdiğiniz özeni emzirirken de sürdürmelisiniz. Kısaca tekrarlarsak; taze sebze ve meyve ağırlıklı, posalı gıdalar içeren protein, kalsiyum ve demirden zengin gıdalarla beslenme.

Günlük kalori alımlarını karşılaştırırsak;

Ortalama kadın: günde 1800-2200 kalori
Emziren anne: günde 2300-2700 kalori
Hamile kadın: günde 2600-3000 kalori

Süt miktarını artırmak için bol bol su için:

Sütün ana maddesi sudur, bol süt için, bol sıvı almalısınız. Günde en az 8, hatta 12 bardak su içmeniz ideal olur.

Yiyip içtiklerinize dikkat edin, çünkü yedikleriniz sütünüze geçer

Sütünüze geçen kimi maddeler, bebeğinize zarar verir. Sakınmanız gerekenlerin başında, çay, kahve ve alkol gelir. Aldığınız kimi gıdalardan sonra bebeğinizin rahatsız olduğunu, sancılandığını, daha az uyuduğunu, kimi gıdalardan sonra bebeğinizde allerjik döküntüler olduğunu, hırıltılı soluk alıp verdiğini, kakasını yeşil renkli veya sümüklü olduğunu gözlemleyebilirsiniz. Ancak bu tür bebeği rahatsız edecek gıdaların kesin listesi yoktur, en iyisi kendi deneyiminizdir. Bebekte bir farklılık gördüğünüz anda, hemen yediklerinizi dikkate alın! Unutmayın, herkesin "bebeğe gaz yapar" dediği inek sütü yada lahana, sizin bebeğinizi rahatsız etmeyebilir.

Demir depolarınız yeterli mi, demir ilaçları almanız gerekebilir

Hamilelik boyunca önerilen vitaminleri almışsanız, muhtemelen doğumdan sonra devam etmeniz gerekmeyecektir. Ancak, gebelik, kadınların çoğunda demir depolarının boşalmasına yol açar, ve doğumdan sonra düzenli demir kullanmak gerekir. Hangi ilacı alacağınızı size kad??n-doğum uzmanınız söyleyecektir. Unutmayın, düzenli vitamin ve demir kullanımı, sağlıklı beslenme ihtiyacını ortadan kaldırmaz. Ne siz ne çocuğunuz, "nasıl olsa vitamin alıyorum, ne istersem yiyebilirim" dememelisiniz. Dengeli beslenme esasdır.

Emziren anne kilo vermek için diyet yapabilir, ancak yavaş kilo vermek kaydıyla

Hızlı kilo kaybı, bebeğinizin sağlığı açısından sakıncalar doğurur. Düzenli fiziksel egzersiz yapmak ve düşük yağ içeren gıdalarla beslenmek ve haftada yarım kilodan fazla kilo vermemek gereklidir. Emziren anne, amzirmayene oranla, günde ortalama 800 kalori fazla harcar. Bu, doğal olarak kimi annelerde kilo vermeye yol açacaktır. Ancak, şu temel kurallar unutulmamalıdır:

Süt salgınız belirli bir düzeye çıkana kadar -ilk 6 hafta- sakın diyet yapmayın
10. aydan önce, gebelik öncesi kilonuza dönmeyi hedeflemeyin
#121 - Mart 23 2008, 10:39:09

!_By_Gizli_!

epiglotit gırtlak kapağı enfeksiyonu iltihabı


Klinik bulgular : Nöromüsküler blokaja bağlı oluşan nörolojik bulgulardan ibarettir.Ilk tipik belirtiler kafa çiftleriyle (3,4 veya 6 en sık tutulan sinirlerdir) ilgilidir;

- Bulanık görme, fotofobi, pitozis, midriyazis, ağız kuruluğu, ses kısıklığı, disarti, yutma güçlüğü, bulantı, kusma.

- Daha sonra ekstremitelerde simetrik parezi ve paraliziler, konstipasyon, idrar retansiyonu, ileus görülür.

- Hastaların bilinci yerindedir. Başlarını tutamazlar. Ateş yoktur. Ağız mukozası hiperemik, dil kurudur. Deri tendon refleksleri normal, simetrik olarak azalmış veya alınmayabilir. Patolojik refleksler ve pupil reaksiyonu alınmaz. Duyu kaybı yoktur. BOS normaldir.

- Ağır vakalar, solunum kasları felciyle kaybedilir.

Etyoloji : Hastalık, C.botilinum’un (anaerop, sporlu) eksotoksini ile oluşur. En çok ev konserveleri, nadiren de havası alınmış gıdalar nedendir. Yiyeceğin 100° C’de 10 dk. kaynatılması toksini nötralize eder.

Tanı : 12-36 saatlik inkübasyon süresi içinde ev konservesi yeme hikayesi ve aynı gıdayı yiyen başkalarında da benzer belirtilerin olması ve aşağıdaki 5 bulgunun varlığı botulism tanısı koydurur.

1. Nedeni açıklanamayan postural hipotansiyon

2. Dilate, refleksisiz pupiller

3. Progressif solunum zayıflığına eşlik eden dessendan paralizi

4. Mukozalarda kuruluk

5. Ateş bulunmayışı

Ayırıcı tanı : Atropin ve bazı bitki zehirlenmeleri; dilate pupil ve ağız kuruluğuna hallüsinasyonlar ve SSS eksitasyon bulguları eşlik eder. Guillain- Barré sendromunda, kas zayıflığı periferden başlar, assendadır, kafa çiftleri son dönemde tutulur. BOS’ta protein artmıştır. Myasthenia gravis’li hastalar edrophonium (Tensilon)’a çok daha iyi cevap verir. Poliomyelit; ateşlidir, ekstemite tutulumu asimetriktir.

Tedavi : Botilism şüphesi olan hastaya süratle aşağıdaki işlemler uygulanır.

- Trivalan (ABE) botulism antitoksik serumu (Hıfzıssıha Ens’ten temin edilebilir, Tel:312-4355680); heterolog immun globulindir. Alerji kontrolü yapıldıktan sonra (varsa desensitizasyon yap; bir flakon IM, bir flakon IV (prospektüste müsaade edilmiyorsa) 2-4 saatte bir semptomlar düzelene kadar verilir.

-Şüpheli gıdayı yiyen semptomsuz kişilere profilaktik olarak serum önerilmez (%20 oranında hipersensitivite riski vardır.)

- Hasta yoğun bakımda izlenir.Suni solunum ve trakeostomi için hazır olunmalıdır. Iyi destek tedaviyle ağır vakalar bile kurtarılabilir.

- İleus varsa, nazogastrik aspirasyon ve parenteral beslenme yapılır. İleus yoksa, mide yıkanır müshil veya lavman yapılarak GIS’te kalmış olan toksin uzaklaştırılır.

Laboratuar : Tanıda pratik değeri yoktur. Rutin tetkikler fikir vermez. Dışkı, muhtevası ve şüpheli gıdadan toksin tayini ve aneorob kültür yapılır. Hayvan deneyi yapmak daha kolaydır. EMG, rutin olmasada tanıda kullanılabilir.

- Bildirimi zorunludur.



Kaynak :

Türk İnfeksiyon Web Sitesi (TİNWEB)

http://www.infeksiyon.org
#122 - Mart 23 2008, 10:39:28

!_By_Gizli_!

FMF ailevi akdeniz ateşi


Ailevi Akdeniz Ateşi nedir?

Türkiye, Kuzey Afrika ülkeleri, Ermeniler, Araplar ve Yahudilerde görülen kalıtsal özelliği ön planda olan bir hastalıktır. Hastalığın ana karakteri tekrarlayan akut (birden başlayan), kısa süreli, ağrılı peritonit (karın zarı iltihabı), plörit (akciğer zarı iltihabı) ya da artrit (eklem iltihabı) atakları olmasıdır, buna deride kızarıklık da eklenebilir. Hastaların bir bölümünde böbrek etkilenebilir ve bu durum amiloidoz olarak adlandırılır. Nadir olarak amiloidoz dışında da böbrek tutulumları ve damar iltihabı görülebilir. Böbrek tutulumu böbrek yetersizliğine neden olabilir.

Nedeni

Son zamanlarda bu hastalıkta "Pyrin" adı verilen bir gende mutasyon (değişme) olduğu saptanmış olmakla birlikte, tam olarak neden geliştiği bilinmemektedir.

Tanı

Atak geçiren hastalarda tanı klinik bulgulara, aile öyküsüne, muayene bulgularına ve laboratuvar testlerine dayanarak konur. Hastalarda genetik inceleme yapılmasının yararı sınırlıdır, çünkü bu güne kadar tanımlananan mutasyonlar FMF hastalarının ancak %80'inde bulunmuştur. Bununla birlikte, tipik olmayan olgularda genetik analizin yararı olabilir.

Tedavi

1973 yılında ortaya atılan, günde 1-2 mg devamlı kolşisin tedavisinin ve hastaların önemli bir bölümünde çoğu hastada atakları ve amiloidoz gelişimini önlediği saptanmıştır. Bununla birlikte, tedaviye uyum göstermeyen hastalar ve kolşisine başlamadan önce amiloidoz gelişen kişiler için amiloidoz hala karşılaşılan bir problemdir. Kolşisinin atakları nasıl önlediği ya da amiloidoz gelişimini nasıl engellediği bilinmemektedir. bununla birlikte, kolşisinin FMF ataklarını önlemedeki etkinliğinin amiloid oluşumunu durdurmak olmadığı bilinmektedir. Çünkü kolşisin tedavisi uygulanan bazı hastalarda atakların sıklığı değişmezken, amiloidoz gelişimi durmaktadır. Kolşisin tedavisinin FMF hastaları için güvenli ve uygun bir tedavi olduğu bilinmektedir. Kolşisinin bebek üzerinde zararlı bir etkisi gösterilmemiş olmakla birlikte, hamile FMF hastalarına amniyosentez yapılması (bebeğin içinde bulunduğu su kesesinden örnek alınması) ve fetüsün genetik incelemesinin yapılması önerilmektedir
#123 - Mart 23 2008, 10:40:03

!_By_Gizli_!

Fallot tetralojisi çocukta




Bu hastalıkta birkaç problem bir arada bulunur :

Akciğer atardamarında darlık (PS)
Karıncıklar arasında açıklık (VSD)
Ana atardamarın uygun yerde olmayıp, sağ karıncığa doğru yer değiştirmesi.
Bu hastalığın en önemli bulgusu morarma olup, hastaların bir kısmında doğduğunda farkedilir, bir kısmında ise doğduğunda yoktur, aylar içinde ortaya çıkar. Ayrıca 1 yaşına doğru parmak uçlarında kalınlaşma da bulgulara eklenebilir.

Tanı nasıl konulabilir ?

İlk dikkati çeken, bebekte aylar içinde dudaklarında morarma oluşmasıdır. Morarma çocuğun ağlaması sırasında daha belirginleşir. 3-9 ay arasında nefessiz kalma atağı başlayabilir. Özellikle uykudan uyandıktan sonra veya ağlamayı izleyerek bebeğin renginde belirgin koyulaşma, hafif dalgınlaşma veya ağır durumlarda tam bayılmaya kadar giden derecelerde şuur değişiklikleri ortaya çıkar. Eğer böyle bir durum başlamışsa, hemen çocuk kalp hastalıkları uzmanının bilgilendirilmesi gerekir. Bu atakları engellemek için koruyucu ilaç başlamak, ilaç yeterli olmazsa ameliyat gerekli olabilir. Tanı genellikle muayene sırasında morarmanın farkedilmesi ve üfürüm duyulması ile konur. Kesin tanı çocuk kardiyoloji uzmanınca yapılan muayene ve ekokardiyografi ile konur. Ameliyat zamanına kadar mutlaka 2-3 ay arayla izleyerek, kansızlık yönünden ve bayılmalar için kontrolü şarttır. Gerektiğinde mecbur kalındığında ameliyat zamanı erkene çekilmelidir.

Tedavide ne yapılabilir ?

Bu hastalıkta kendiliğinden düzelme veya açıklığın kapanması söz konusu olmadığından, cerrahi olarak düzeltme ameliyatına kesin gerek vardır. Ameliyat öncesi hastalara genellikle kalp kateterizasyonu uygulamak gerekir. Ameliyat zamanı için ülkemizde genellikle 1 yaşından sonrası tercih edilmektedir. Bazı bebeklerde akciğer atardamarı iyi gelişmemişse, düzeltici ameliyattan önce yardımcı bir şant ameliyatı ile bu damarların gelişmesi sağlanmalıdır.

İleriye dönük yapılması gerekenler :

Düzeltme ameliyatı başarılı olan hastalarda sünnet, diş çekimi, diş dolgusu gibi bazı girişimler öncesinde endokardite (kalbin iç tabakasının iltihabı) karşı koruyucu tedaviye ihtiyaç gösterirler. Ritm bozukluğu açısından izlenmeleri gerekir, hastalar belli aralıklarla doktor kontrolünde olmalıdırlar.
#124 - Mart 23 2008, 10:40:28

!_By_Gizli_!

Fenilketonüri PKU


FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR?

Fenilketonüri kalıtsal ####bolik bir hastalıktır. Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler. Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir. Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir. Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve diğer dokularda birikir. Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına neden olur. Bu hastalığın "yenidoğan tarama testi" ile erken tanı ve tedavisi mümkündür.
PKU kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır. Çocuğun hasta olması için hem anne hem de babanın taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski % 25 'tir.

Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır. Doğan her 4000-4500 çocuktan biri fenilketonürilidir. Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir. Bu oran, bölgeden bölgeye de farklılık göstermektedir. Örneğin, Karadeniz bölgesinde hastalığın görülme sıklığı 1/2500 gibi yüksek bir orana ulaşmaktadır.
(Akraba evliliklerinin bu tür hastalıklara etkisi ile ilgili bilgi almak için tıklayın)

TEŞHİS
Yenidoğan Tarama Testi

T.C Sağlık Bakanlığı 1993'den bu yana tüm Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır. Doğum yapılan tüm kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın ilk haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir. Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Ocakları ve özel hekim muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır. Toplanan örnekler T.C. Sağlık Bakanlığına bağlı "Yenidoğan Tarama Merkez"lerine gönderilir. Ülkemizde dört "Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur (Hacettepe Tıp Fakültesi-Ankara; İstanbul Tıp Fakültesi-İstanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesi-İzmir; Cumhuriyet Tıp Fakültesi-Sivas). Tarama testi şüpheli bulunan bebekler merkeze davet edilir. Kontrol testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir. Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle test tekrar edilmelidir.

Tedavi Edilmeyen Hastada Ne Gibi Belirtiler Olur?

İlk aylarda ailenin ya da hekimin fark edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez. Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür. Bebek başını tutma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır. Zamanla havaleler tabloya eklenebilir. Tedavi edilmeyen fenilketonüri kalıcı zihinsel engelliliğe neden olur.

İlk bir ay içinde tedavisi başlanmış ve düzenli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar tamamen sağlıklı olarak büyürler.

Fenilketonürili Hasta Nasıl izlenmelidir ?

Bir besin grubunu kısıtlı alarak özel diyet yapan fenilketonürili hasta büyüme ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından özellikle bu konularda uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenmelidir. Hastanın belli aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir.

İlk 2 yaşta haftada iki kez, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kez kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir.

Kan fenilalanin düzeylerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl, 12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 2-4 mg/dl değerleri arasında tutulması gerekir. (Bkz. Maternal PKU bölümü)

TEDAVİ
Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile tedavi edilebilen bir hastalıktır. Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir. Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir.

Diyet Tedavisi Ne Kadar Sürdürülmelidir?

Bugünkü bilgilerimize göre diyet tedavisi yaşam boyu olmalıdır. Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.

Diyet Tedavisinin Amacı Nedir?

Besinlerde doğal halde bulunan proteinin sindirilmesi ile açığa çıkan fenilalanin kanda birikerek beyinde hasar yaratır. Bu yüzden fenilalanin hastaya kısıtlı olarak verilmelidir. Fenilalanin büyüme ve gelişme için gerekli olan vazgeçilemez bir protein yapıtaşıdır.

Fenilketonürili Bebekler Anne Sütü Alabilir mi?

Anne sütü bebeklerin büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar yaşamın ilk yıllarında anne sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir.

Fenilketonürili Hastaların Diyetleri Farklı mıdır?

Diyet her hasta için farklıdır. Hastanın boyu, yaşı, vücut ağırlığı, fenilketonürinin tipi ve kan fenilalanin düzeyine göre diyet değişmektedir. Besin miktarları, her çocuğun Fenilalanini tolere etme gücüne göre değişir. Bazıları gayet serbest bir diyet uygulayarak kandaki Fenilalanin düzeyini kontrol edebildiği gibi, bazıları da çok sıkı bir diyet uygulamak zorundadır.

Fenilketonürili Hastalar Neler Yemelidir?

Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana yeterli ve dengeli olması gerekir. Bu yüzden diyet tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak verilmelidir), düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili hasta tarafından bilinmesi gerekir. (Besinlerle ilgili bölüme bakınız)

Fenilketonürili Çocuğun Zihinsel Gelişiminde Aksaklık Olur mu ?

Tanısı geç konularak tedavisine geç başlanmış ya da erken tanı konduğu halde tedavisi düzgün uygulanmamış fenilketonürili çocuklarda gelişimsel ve zihinsel gerilik oluşur. Gelişimsel ve zihinsel gerilik meydana gelmiş hasta çocuk pedagog, özel eğitimci veya bir gelişim psikologu ile bir fizyoterapistin denetiminde özel eğitim ve fizyoterapi görmelidir. Konuşma, ince ve kaba motor, bilişsel, sosyal ve duygusal gelişim ile kendi işini kendi yapma becerilerini geliştirmeye yönelik yapılan özel eğitim çalışmalarıyla birlikte diyet tedavisi düzenli uygulanarak mevcut zihinsel kapasitesi çerçevesinde çocuğun gelişimi en iyi düzeye getirilir.

Fenilketonürili Çocuk Okula Gidebilir mi?

Yenidoğan döneminde tanı konmuş ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş PKU'lu çocuğun, yaşıtları gibi, zamanında normal ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır.

Tanısı geç konmuş ya da iyi tedavi edilmemiş çocuklar özel eğitim görerek kendilerine uygun okula hazırlanırlar. Normal ilkokulu başarabilecek çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilirler. Normal ilkokulu başaramayacak çocuklar ise eğitilebilir veya öğretilebilir zihinsel engelliler okuluna gönderilir. Bu okullara yerleştirme yetkisi Milli Eğitim Bakanlığına bağlı Rehberlik ve Araştırma merkezlerinindir. Milli Eğitim Bakanlığına bağlı olan bu okullar ücretsizdir.


Fenilketonürili Çocukta Davranış Sorunları Görülür mü ?

Geç tanı konmuş veya tedavisi iyi yapılmamış hastalarda aşırı hareketlilik, hırçınlık, dikkatini toplayamama, otistik davranışlar, yemek ve tuvalet sorunları görülebilir. Bu sorunların çözümü için ilk yapılması gereken çocuğun kan fenilalanin düzeyini istenen sınırlar içinde tutmaktır. İkinci basamak ise pedagog, özel eğitimci veya gelişim psikologu değerlendirmeleridir. Bu uzmanlar davranış değiştirme tekniklerinin yer aldığı her çocuğa özgü bir eğitim programı oluşturur. Bu program anne-baba, kardeşlerden oluşan yakın çevre ile akrabalar, arkadaşlar, mahalle bakkalı ve benzerinden oluşan uzak çevreyi de kapsayacak şekilde uygulanır.

Erken tanı konmuş, düzgün tedavi uygulanmış çocuklarda hastalıktan çok anne-baba ve yakın çevrenin çocukla doğru iletişim kuramaması sonucu davranış sorunları ortaya çıkar. Hastalığı nedeni ile çocuğa aşırı hoşgörülü davranılması, aşırı koruyucu olunması, her istediğinin yapılması, çocuğun bencil, anneye bağımlı veya geçimsiz olmasına neden olabilir. Bu nedenle çocuk yaş ve gelişim düzeyinin elverdiği ölçüde, yapabilecekleri konusunda desteklenmeli, davranış ve isteklerine kabul edilebilir sınırlar getirilmelidir. Evde başka kardeşleri varsa onlarla eşit haklara sahip olmalıdır. Toplumsal kurallar yeri geldikçe öğretilmelidir. İstenilmeme, kötü muamele görme, reddedilme halinde çocukta davranış sorunları gelişecektir. Çocukla kurulacak sevgi, saygı ve hoşgörüye dayalı anne-baba çocuk ilişkisi bu sorunların ortaya çıkmasını engelleyecektir.
Yenidoğan döneminde tanı konularak diyet tedavisi sürdürülen çocuğa " hasta çocuk" gibi değil, diyet tedavisi alan çocuk gibi davranılmalıdır. Anne, baba ve yakın çevre çocuğa uygulanan disiplin konusunda kararlı, tutarlı ve dengeli olmalıdır.

"Kaçak yapma" sorununa nasıl yaklaşılmalıdır?

Fenilketonürili çocuğun öngörülen porsiyondan daha fazla tüketmesi veya kendisine yasak olan besinlerden yemesi " kaçak yapma" olarak isimlendirilir. Çözümü için:
_ En geç bir yaşına kadar çocuk aile sofrasına oturtulmalıdır. Önce onu doyurup sonra diğer fertlerin yemeğe oturması şeklinde bir uygulama yapılmamalıdır.
_ Sofrada herkesin ayrı tabağı olmalı,"herkes kendi yemeğini/mamasını yesin" denmelidir.
_ Çocuk yasak besinlere uzandığında bu sana yasak denmelidir. Kesinlikle "acı, cıs, kötü" denmemelidir. Çünkü bir süre sonra "acıysa, kötüyse siz neden yiyorsunuz " diye hesap sorabilir.
_ Çocuktan gizli saklı yeme, yiyecekleri kilit altında tutma, eve yasak yiyeceklerden almama gibi davranışlar uygun olmayan davranışlardır. Mutfağı kilitleme, yasak yiyecekleri ortadan kaldırma, yasağı öğrenemeyecek derecede zihinsel engeli olan çocuklar için uygulanabilir.
_"Bizim değil", "senin değil", "izin istemeden alınmaz" yaklaşımını çocuğa öğretmeliyiz.

Hastaneye gelme, hastanede yatma, muayene olma ve kan aldırma korkularına karşı nasıl davranılmalıdır?

Fenilketonürili çocuğun belli aralıklarla muayene olması, kan fenilalanin düzeyine bakılmak için kan aldırması ve bazı hallerde hastaneye yatırılarak tedavisinin düzenlenmesi gereklidir. Bu uygulamalar sırasında çocuğun korkusunun ve stresinin en aza indirilmesi için:
_ Hastane ve doktor disiplin aracı olarak kullanılmamalıdır. "Yemeğini yemezsen doktora söylerim, iğne yapar", "uyumazsan hastaneye götürürüm", "yaramazlık yaparsan kan aldırırım" şeklindeki yaklaşımlar çocukta doktor ve hastane korkusu gelişmesine neden olur.
_ Çocuk hastaneye kandırılarak getirilmemelidir. Çocuğun " gezmeye gidiyoruz" diyerek hastaneye getirilmesi gibi yaklaşımlar hem ebeveyne olan güveni sarsar hem de hastane stresini artırır.
_ Çocuğa anlayacağı bir dille hastane, doktor ve hastanede yapılan işlemler konusunda bilgi verilmelidir."Doktor seti" türü oyuncaklar alınarak, doktorculuk oynamak onu hastane ve doktora hazırlayacaktır.

Akraba Evlilikleri
Dr. Ersin Uskun** Süleyman Demirel Ü. Tıp Fak. Halk Sağ. AD
Akraba evliliği, eşler arasında kan bağı bulunması yani aynı atadan gelme durumudur. Kan bağı olan akrabalar, toplumun genelinde görülen ortak gen yüzdesinin dışında, ayrıca akraba oldukları için ve bunun derecesine göre daha da fazla ortak genleri vardır. Akraba evlilikleri genetik danışmanlık hizmetinin verilmesini gerektirir. Genetik danışmanlıkta ise önemsenmesi gereken üç önemli konu vardır:
1. Çiftler arasındaki akrabalığın doğru olarak saptanması ve soyağacının çıkarılması,
2. Ailede kalıtsal nedenli bir hastalık riskinin böyle bir evlilikte nasıl etkileneceği,
3. Zararlı bir genin, çiftin her ikisi tarafından çocuğa aktarılma riski ne kadar yüksektir ki buna bağlı çocuk hasta olsun.
Akraba evliliği genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen önemli durumlardan biridir ve dünya toplumunun %20'si belki de daha fazlası tarafından yeğlenmektedir. Doğan çocukların en azından %8.4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır. Özellikle Batı Akdeniz ve Güney Hindistan'da çok yaygındır. Akraba evliliği yapan popülasyonda özürlü çocuk doğma riski diğer popülasyona göre iki kat artarak %8-9 olmaktadır.
Eski devirlerden beri toplum ve dini topluluklar akrabalar arası evlilikler için bazı yasaklar getirmişlerdir. Bu sınırlamalar kökenini olasılıkla biyolojik bilgi ve deneyimlerden değil, sosyal gereklilikten almıştır. Bir insan toplumunun insest tabuları olmaksızın kurulması olası değildir. Ayrıcalıklı durumlarda kardeşler arası evlilikler bile kabüllenilmiş ve hatta firavunlarda olduğu gibi desteklenmiştir. İslam aleminde kuzen evlilikleri kabul görürken, kardeşle, amca, teyze, dayı, hala gibi akrabalarla ve sütanne ile evlenmek yasaklanmıştır. Bütün Hıristiyan aleminde ise halen birinci derece kuzen evlilikleri kabul edilmemekte ve böyle evlilikler için katolik kilisesinden özel izin almak gerekmektedir. Kilisenin aynı zamanda vaftiz baba ile onun vaftiz çocuğunun da evliliklerini yasaklamış olması bu yasakların biyolojik temellerin dışında başka inanışlara bağlı olduğunu göstermektedir.
Birinci dereceden kuzen evlilikleri diye isimlendirebileceğimiz kardeş çocuklarının evlilikleri, ülkemizde en sık rastlanan akraba evliliğidir. Almanya'da kuzen evliliklerine çok ender rastlanmaktadır. Halkın eğitim düzeyinin ve genetik hastalıklar konusundaki bilgisinin artması, bu tür evliliklerin oranının %0.3'ün altına düşmesine ve hatta büyük şehirlerde daha da azalmasına neden olmuştur. Başka kültürlerde ise yakın akraba evlilikleri ekonomik çıkarlar, çiftin ailelerinin birbirini daha yakın tanıyor olması, coğrafi konum gibi nedenlerle desteklenebilmektedir.
Japonya'da yapılan çalışmalarda akraba evlilikleri oranı %6 dolayındadır; hatta adalarda izolasyon nedeniyle %29'a yükselebilmektedir. Arap ülkeleri, Güney Hindistan, Mısır ve Türkiye gibi ülkelerde ise bu oran daha da yüksektir. Buna karşılık Avrupa ve Amerika'da ise kuzen evliliklerinden doğacak çocukların sakatlıklar, kalıtsal hastalıklar ve zeka özürlü olma durumlarından muzdarip olacakları görüşü yaygındır. Bu nedenle bu ülkelerde bu tip evliliği olan çiftler sıklıkla genetik danışmanlık istemektedirler.
Dr. Serim Timur'un "Türkiye'de Aile Yapısı" kitabından: Eş seçiminin, tamamen serbest olduğu ve kişilerin kendi eğilimlerine bırakıldığı toplumlarda, insanların çok azının akrabaları ile evlendikleri sonucu çıkarılmıştır. Türkiye'de evli çiftlerin yaklaşık olarak üçte birinin birbirleriyle akraba oldukları görülmüştür (%29.2). Akraba olan eşlerin %80'i kardeş çocuklarıdır. Özellikle erkek kardeş çocuklarının birbiriyle evlendikleri görülmektedir. Akraba olan eşlerin oranı Ankara, İstanbul ve İzmir'de %17 iken, diğer kentlerde %19'a, köylerde %36'ya çıkmaktadır. Kocası akraba olan kadınların %29'u amcalarının oğlu, %49'u dayı, hala ya da teyze oğlu olmak üzere kuzenleriyle evlenmişlerdir. İkinci kuşak kuzenler arası yani kardeş torunlarının evlenme oranı %5'dir. Bunların dışında kalan akraba evliliklerinin, diğer uzak akrabalar arasında yarı yarıya dağıldıkları görülmektedir. Akrabalar arası evliliği, geniş ve ataerkil aile biçimleri pekiştirmektedir. Akrabası ile evli olanların oranı, kuruluştan beri çekirdek aile olan ailelerde %20 iken, ataerkil geniş ailelerde %34'e çıkmaktadır. Köylerde bütün aile biçimlerinde akraba evliliği diğer yerleşim yerlerinden daha yüksektir. Bölgeler arası değerlendirmede en düşük oran %20 ile Batı Anadolu'da, en yüksek oran ise %37 ile Doğu Anadolu'dadır. Ancak Batı Anadolu'da da ataerkil ailelerde çekirdek ailelere göre oranın yüksek olduğu görülmektedir.
Akraba evliliğinde önemli olan sorun sağlıklı olan bireylerin genlerinde taşıdıkları hastalıkların çocuklarına aktarılmasıdır. Bu açıdan önemli olanlar ise otozomal resesif ve bazı multifaktöryel geçişli hastalıklardır.
İnsan geni, bilinen yüzlerce resesif hastalıktan birine yol açabilecek 6-8 aleli heterozigot olarak taşır. Birinci derece kuzenler arası evliliklerde genlerin 1/8'i paylaşıldığında genetik olarak belirlenen hastalık riski %3'dür. Söz konusu tehlike aralarında kan bağı bulunmayan ana-babalardan doğan çocuklarda %2'dir. Birinci dereceden kuzenler arasındaki evliliklerde kendiliğinden düşük, ölü doğum, prematürite, beyin felci, multifaktöryel durumlarla (doğuştan kalça çıkığı gibi) sık karşılaşıldığı ancak bu insidans artışının düşük olduğu belirtilmektedir.
Hastalıklı genler açısından heterozigotluk oranının çok yüksek olduğu kapalı toplumlarda yapılan evlilikler sonucu hastalık ortaya çıkma riski daha yüksek olduğundan bu tür toplumlarda akraba evlilikleri ayrı bir önem kazanmaktadır. Örneğin; Musevilerde olduğu gibi, akraba popülasyonlarına ait olmaları nedeniyle de yakın akraba olabilirler. Bu nedenle çok sayıda ortak genleri olabilir. Genetik bir hastalık olan Tay-Sachs hastalığı için sağlıklı bir bireyin taşıyıcı bir kişiyle evlenme riski böyle kapalı toplumlarda 1/20 iken, normal populasyonda 1/400 gibi düşük bir orandadır.
Genetik geçişleri daha iyi anlamak için kısaca terimleri açıklayalım:
Genler yani temel kalıtım birimleri, DNA molekülleridir. DNA genetik kodu oluşturur, binlerce gen kromozomlarca taşınır. Bu kromozomlar hücrelerin çekirdeklerinde bulunan çomak benzeri oluşumlardır. İnsanlarda her hücre normal olarak 23 çift halinde 46 tane kromozom taşır. Bunların 22'si homolog kromozomdur. Cinsiyet kromozomu olan bir çifti ise bireyin cinsiyetini belirler.
Genler kromozomlar üzerinde lineer dizilmiş ve her bir genin kendine özel bir yeri vardır. Bu yerlerin sayısı ve düzenlenişi homolog kromozomlarda (cinsiyet kromozomları dışındakilerde) birbirinin aynıdır. Homolog yerlerde bulunan genler alel olarak adlandırılır. Her bireyde tüm genler için, herbiri bir kromozom çiftinin tek bir tanesinde yer alan 2 alel vardır. Özel bir gen konusunda bir çift birbirinin aynı alel taşıyan bir kimse homozigot; birbirinin aynı olmayan aleller taşıyan kimse heterozigottur. Eğer bir gen etkisini yalnızca tek bir kromozom üzerinde bulunduğu halde gösterebiliyorsa bu dominant gendir. Resesif bir gen ise etkisini yalnızca bir kromozom çiftinin iki üyesi üzerinde bulunduğunda gösterebilir.

Otozomal resesif hastalıklarda genetik geçişin özellikleri:
1. Bu tür kalıtımda cinsiyet ayrımı yoktur.
2. Sağlıklı ana-babadan doğan çocuk hasta ise hem anne hem de baba taşıyıcıdır (heterozigot).
3. Normal olan ana-babanın çocuklarının ¼'ünde hastalık görülmesi, ½'sinin taşıyıcı olması, ¼'ünün ise genotipik olarak da tamamen sağlıklı olması beklenir.
4. Hasta kişi ile genotipik olarak da tamamen sağlıklı birey evlenecek olursa çocuklarının hepsi taşıyıcı olacaktır.
5. Hastalıklı bireyle, taşıyıcı kişi evlenecek olursa çocuklarının yarısı hasta, yarısı taşıyıcı olacaktır.
6. Taşıyıcılar, fenotipik olarak tamamen sağlıklıdırlar ama hasta genleri bir sonraki kuşaklara geçiren taşıyıcı görevini görürler. Hastalığın nedeni protein eksikliği gibi bir durumsa taşıyıcılar sağlıklı olmakla birlikte çoğu zaman bu protein onlarda da normalin altındadır.
7. Hastalıklı bir çocuğun kardeşlerinde hastalık çıkma riski %25'dir ve aile bu tehlikenin her gebelik için aynı olduğunu iyice kavramalıdır. Yani ailenin bir tane hasta çocuğu oldu diye bu risk azalmış değildir.
Burada şunu hemen eklemeliyiz ki; kan bağı olmadan da bu hastalıklar iki taşıyıcı evlenirse ortaya çıkabilir. Ancak daha önce de belirtildiği gibi, aynı tip hastalıklı genle karşılaşma riski akrabalık olduğunda daha yüksek olacağından, özellikle ailesinde otozomal resesif geçişli hastalık bulunan bireylerin mutlaka genetik danışmanlık almaları ve yakın akrabası ile evlenmiş olmaları durumunda ortaya çıkacak tehlikeler hakkında bilgilenmeleri gerekmektedir.
Bu hastalıklardan en çok rastlananı kistik fibrozistir ve ortalama sıklık 2000 de 1'dir. Kistik fibroziste etkilenen en önemli organlar epitel yapılardır. Dokuların salgı, solunum ve emilim özellikleri bozulur. Buna bağlı pulmoner komplikasyonlar, gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya çıkar. Kistik fibrozis vakfı hasta kayıt bölümü bilgilerine göre kistik fibrozisli hastaların yaşam süresi ortalama 27 yıldır.
Fenilketonüri; özellikle beyni etkileyen bir hastalıktır. Türkiye'de fenilketonüri sıklığı 5000 de 1'dir. Fenilalanin'in tirozin hidroksilasyonundaki enzim defekti sonucu fenilalanin yıkılamaz ve hastalık oluşur. Erken tanıyla fenilalaninsiz diyet ile normal zeka düzeyine erişilebilir. Yenidoğan döneminde fenilketonüri taraması, ülkemizde Sağlık Bakanlığı'na bağlı kuruluşlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir. Doğumdan sonraki 5-10 gün içinde birkaç damla kan ile basit ve ucuz bir yöntemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir.
Talasemi major; özellikle Akdeniz Bölgesi’nde taşıyıcılığı yüksek bir kan hastalığıdır. Hemoglobindeki defekte bağlı gelişir. Etnik gruplarda talasemi trade oranı %3-5'dir. Anemi ağırdır, büyüme geri kalır ve kalp yetmezliği gelişir. Tedavi ile 40 yaşa kadar yaşam uzatılabilir. Son yıllarda ülkemizde evlenmek üzere olan çiftlerde evlilik öncesi taşıyıcılık için taramalar yapılmaktadır.
Sonuç olarak; Ülkemizde yüksek oranda görülen (yaklaşık %25 oranında) akraba evlilikleri için, genetik danışma hizmetinin sağlık hizmetleri içinde, özellikle de birinci basamak sağlık hizmetleri içinde kurgulanması uygun bir yaklaşım olacaktır.

Kaynaklar
1- Doğru Ü, İmamoğlu A, Öcal G, Sarıbaş S, Tümer N, Türmen T, Yüksel M. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları. Editör: Bahtiyar Demirağ. Türkiye Klinikleri Ankara, 1983.
2- Genç Z, Erdemir Demirhan A. Genetik Danışmanlığın Tıbbi Etik Açısından Önemi ve Bazı Sonuçları. T Klin Tıbbi Etik, 1997; 5(2):73-77.
3- Genç Z. Genetik Danışmanlıkta Kanyakını Akraba Evliliklerine Yaklaşım. T Klin Tıbbi Etik, 1997; 5(2):78-80.
4- Timur S. Türkiye'de Aile Yapısı. Hacettepe Üniversitesi Yayınları, Ankara, 1972.
5- Ulusoy Gökkoca F.Z, Baharlı Etiler N. Çocukluk Döneminde Genetik Hastalıkların Epidemiyolojisi ve Kontrolü. Sağlık ve Toplum, 1999; 3:19-26
Yukarıdaki bilgiler http://www.ttb.org.tr isimli siteden alınmıştır


Maternal (Anneden geçen) PKU
Çocukluk ve ergenlik döneminde düzenli tedavi görmüş bir fenilketonürili kadın normal yaşamını sürdürür ve çocuk sahibi olabilir. Anne kan fenilalanin düzeyi yüksekliği, anne karnındaki bebekte gelişimsel bozukluklara (gebeliğin düşükle sonlanması, küçük baş çevresi, büyüme geriliği, kalp hastalığı, zihinsel engellilik gibi) neden olur. Annenin dikkatsiz beslenmesinden kaynaklanan doğumdaki problemler; kalıtım yoluyla geçen Fenilketonüri hastalığından farklıdır. Fenilalanin düzeyi yüksek anne adayı, gebelik öncesi dönem ve gebelik sırasında, diyetle kan fenilalanin düzeyi düşürülerek sağlıklı bebek sahibi olabilir. Bu nedenle gebelik öncesinde fenilketonüri hastalığını izleyen hekim ve diyetisyen ile görüşüp sıkı diyet tedavisine başlamalıdır. Feniketonürili anne adayı, gebelik öncesinde başlanan tedaviyi gebelik boyunca sürdürerek sağlıklı bir bebek sahibi olabilir.

Fenilketonürili annenin çocukları, eğer baba taşıyıcı değilse fenilketonürili olmayacaktır. Eğer baba da taşıyıcı ise %50 olasılıkla fenilketonürili olurlar.




FENİLKETONÜRİ TAKİP MERKEZLERİ

İstanbul Üniversitesi bünyesinde İstanbul Tıp Fakültesi ve Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Beslenme ####bolizma Bilim Dallarında Fenilketonürili hasta takibi yapılmaktadır.

İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları ABD
Beslenme ve ####bolizma Bilim Dalı
#125 - Mart 23 2008, 10:40:53

Üye:

0 Üye ve 1 Ziyaretçi konuyu incelemekte.